성장호르몬1
Growth hormone 1| GH1 | |||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||
| 별칭 | GH1, GH-N, GH-N, GHN, IGHD1B, hGH-N, GHB5, 성장호르몬 1, IGHD2, IGHD1a | ||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM: 139250 HomoloGene: 128036 GeneCard: GH1 | ||||||||||||||||||||||||
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| 직교체 | |||||||||||||||||||||||||
| 종 | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
| 엔트레스 |
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| 앙상블 |
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| 유니프로트 |
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| RefSeq(mRNA) |
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| RefSeq(단백질) |
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| 위치(UCSC) | Cr 17: 63.92 – 63.92Mb | n/a | |||||||||||||||||||||||
| PubMed 검색 | [2] | n/a | |||||||||||||||||||||||
| 위키다타 | |||||||||||||||||||||||||
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뇌하수체 성장호르몬 또는 단순히 성장호르몬(GH)이나 소마토트로핀으로도 알려진 성장호르몬 1은 인간에서 GH1 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.[3]
이 유전자에 의해 암호화된 단백질은 성장 조절에 중요한 역할을 하는 호르몬의 소마토트로핀/프로락틴 계열의 일원이다.이 유전자는 다른 4개의 관련 유전자와 함께 17번 염색체의 성장 호르몬 거점에 위치하며, 일련의 유전자 복제에 의해 진화된 것으로 생각되는 배열인 동일한 전사 방향에서 서로 분리된다.그 다섯 유전자는 현저하게 높은 염기서열 정체성을 공유한다.대체 스플리싱은 5개의 성장 호르몬 각각에 추가적인 등소 형태를 생성하여 더욱 다양성과 전문화의 잠재력을 이끌어 낸다.이 특별한 가족 구성원은 뇌하수체로 표현되지만 성장호르몬의 다른 4개 유전자의 경우와 마찬가지로 태반 조직에서는 표현되지 않는다.유전자의 돌연변이나 삭제는 성장호르몬 결핍과 단신으로 이어진다.[4]
참고 항목
참조
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000259384 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ Barsh GS, Seeburg PH, Gelinas RE (Aug 1983). "The human growth hormone gene family: structure and evolution of the chromosomal locus". Nucleic Acids Res. 11 (12): 3939–58. doi:10.1093/nar/11.12.3939. PMC 326017. PMID 6306568.
- ^ "Entrez Gene: GH1 growth hormone 1".
추가 읽기
- Binder G (2003). "Isolated growth hormone deficiency and the GH-1 gene: update 2002". Horm. Res. 58 Suppl 3 (3): 2–6. doi:10.1159/000066476. PMID 12435888. S2CID 34602772.
- Waxman DJ, O'Connor C (2007). "Growth hormone regulation of sex-dependent liver gene expression". Mol. Endocrinol. 20 (11): 2613–29. doi:10.1210/me.2006-0007. PMID 16543404.
- Cattini PA, Yang X, Jin Y, Detillieux KA (2006). "Regulation of the human growth hormone gene family: possible role for Pit-1 in early stages of pituitary-specific expression and repression". Neuroendocrinology. 83 (3–4): 145–53. doi:10.1159/000095522. PMID 17047377. S2CID 34757447.
- Wagner K, Hemminki K, Försti A (2007). "The GH1/IGF-1 axis polymorphisms and their impact on breast cancer development". Breast Cancer Res. Treat. 104 (3): 233–48. doi:10.1007/s10549-006-9411-9. PMID 17082888. S2CID 13544290.
PDB 갤러리 | |
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