글리신 수용체, 알파 1

GLRA1
사용 가능한 구조물
PDB	직교 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	1MOT, 1VRY, 2M6B, 2M6I, 4X5T
식별자
별칭	GLRA1, HKPX1, STHE, 글리신 수용체, 알파1, 글리신 수용체 알파1
외부 ID	OMIM: 138491 MGI: 95747 HomoloGene: 20083 GeneCard: GLRA1
유전자 위치(인간)
쳇.	5번 염색체(인간)
끝	151,9824,851 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	11번 염색체(쥐)
끝	55,499,024 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	랑게르한스 섬; ; 시상하부; ; 흑인의 실체; ; 강리온의 명성; ; 소뇌; ; 소뇌피질; ; 소뇌반구; ; 보석을 깔다; ; 췌장체; ; 전두엽 피질;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	아연 이온 결합; 글리신 제본; 금속 이온 결합; 송신기 게이트 이온 채널 활성; 세포외 글리신 도금 염화 채널 활성; GO:0001948 단백질 결합; 세포외 글리신 게이트 이온 채널 활성; 타우린 제본; 염화 채널 활성; 세포외 리간드 게이트 이온 채널 활성; 이온 채널 활성; 동일한 단백질 결합; 투과 브레인 신호 수용체 활성; 시냅스 후 막 전위 조절과 관련된 송신기 게이트 이온 채널 활성;
셀룰러 컴포넌트	막의 적분 성분; 페리카리온; 시냅스 후 막; 세포 투영; 세포내 막으로 둘러싸인 오르가넬; 막으로 막다; 플라즈마 막; 시냅스; 플라스마 막의 적분 성분; 억제 시냅스; 세포내 해부학적 구조; 염화 채널 복합체; 세포 접합; 덴드라이트; 소포체성 망막; 플라즈마 막의 외부 면; 신경 세포체; 뉴런 투영법; 홀드의 칼릭스; 글리시네르그 시냅스; 사전 시냅스 막의 적분 성분; 시냅스 후 전문화 막의 적분 성분;
생물학적 과정	억제 후 시냅스 전위; 근육 수축; 깜짝 반응; 신경근육 과정 제어 자세; 에탄올에 대한 세포 반응; 단백질 이질화; 호흡기 가스 교환 규제; 막 전위 조절; 이온 수송; 음이온 수송; 아연 이온에 대한 세포 반응; 신경계 과정에 의한 호흡기 가스 교환 조절; 신랄한 반응; 신랄한 반응에 대한 양성 규제; 신경근 작용; 아미노산 자극에 대한 세포 반응; 시냅스 전송, 글리시네르기; 액션 포텐셜; 염화 수송; 직각 반사; 신경펩타이드 신호 경로; 단백질 균질화; 신경 충동 전달에 대한 부정적인 조절; 시각적 지각; 성인 보행 행동; 염화물 투과형 운송; 알코올에 대한 반응; 흥분성 시냅스 후 전위; 화학 시냅스 전달; 이온 트랜섬브레인 수송; 신호 전달; 아미노산에 대한 반응; 신경계 과정;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	2741
	14654
	ENSG00000145888
	ENSMUSG00000000263
	P23415
	Q64018
	NM_000171; NM_001146040; NM_001292000
	NM_001290821; NM_020492
	NP_000162; NP_001139512; NP_001278929
	NP_001277750; NP_065238
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

글리신 수용체 서브유닛 알파-1은 인간에서 GLRA1 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.^[5]^[6]

함수

억제 글리신 수용체는 척수와 중추신경계의 다른 부위에서 시냅스 후 억제를 매개한다.그것은 오직 알파 서브유닛으로만 구성된 펜트아메리카 수용체다.GLRB 유전자는 수용체의 알파 서브 유닛을 암호로 한다.^[7]

임상적 유의성

유전자의 돌연변이는 과대망상반응과 관련된 신경증후군인 과페렉플렉스증과 연관되어 왔다.^[8]^[9]

참고 항목

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000145888 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000000263 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
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^ Shiang R, Ryan SG, Zhu YZ, Hahn AF, O'Connell P, Wasmuth JJ (Mar 1994). "Mutations in the alpha 1 subunit of the inhibitory glycine receptor cause the dominant neurologic disorder, hyperekplexia". Nat Genet. 5 (4): 351–358. doi:10.1038/ng1293-351. PMID 8298642. S2CID 21410824.
^ "Entrez Gene: GLRA1 glycine receptor, alpha 1 (startle disease/hyperekplexia, stiff man syndrome)".
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추가 읽기

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Grenningloh G, Schmieden V, Schofield PR, Seeburg PH, Siddique T, Mohandas TK, Becker CM, Betz H (1990). "Alpha subunit variants of the human glycine receptor: primary structures, functional expression and chromosomal localization of the corresponding genes". EMBO J. 9 (3): 771–776. doi:10.1002/j.1460-2075.1990.tb08172.x. PMC 551735. PMID 2155780.
Langosch D, Herbold A, Schmieden V, Borman J, Kirsch J (1994). "Importance of Arg-219 for correct biogenesis of alpha 1 homooligomeric glycine receptors". FEBS Lett. 336 (3): 540–544. doi:10.1016/0014-5793(93)80872-R. PMID 7506679. S2CID 84795107.
Shiang R, Ryan SG, Zhu YZ, Fielder TJ, Allen RJ, Fryer A, Yamashita S, O'Connell P, Wasmuth JJ (1995). "Mutational analysis of familial and sporadic hyperekplexia". Ann. Neurol. 38 (1): 85–91. doi:10.1002/ana.410380115. PMID 7611730. S2CID 22129217.
Baker E, Sutherland GR, Schofield PR (1995). "Localization of the glycine receptor alpha 1 subunit gene (GLRA1) to chromosome 5q32 by FISH". Genomics. 22 (2): 491–493. doi:10.1006/geno.1994.1419. PMID 7806244.
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Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene. 138 (1–2): 171–174. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
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Vergouwe MN, Tijssen MA, Shiang R, van Dijk JG, al Shahwan S, Ophoff RA, Frants RR (1998). "Hyperekplexia-like syndromes without mutations in the GLRA1 gene". Clinical Neurology and Neurosurgery. 99 (3): 172–178. doi:10.1016/S0303-8467(97)00022-X. PMID 9350397. S2CID 43274005.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (1997). "Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library". Gene. 200 (1–2): 149–156. doi:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.

외부 링크

PDBe-KB에서 UniProt: P23415(Glycine receptor subunit alpha-1)에 대해 PDB에서 사용할 수 있는 모든 구조 정보의 개요.

이 기사는 공공영역에 있는 미국 국립 의학 도서관의 텍스트를 통합하고 있다.

이 막 단백질 관련 기사는 뭉툭하다.위키피디아를 확장하여 도울 수 있다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000145888 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000000263 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid1355335-5] Ryan SG, Sherman SL, Terry JC, Sparkes RS, Torres MC, Mackey RW (Sep 1992). "Startle disease, or hyperekplexia: response to clonazepam and assignment of the gene (STHE) to chromosome 5q by linkage analysis". Ann Neurol. 31 (6): 663–668. doi:10.1002/ana.410310615. PMID 1355335. S2CID 28879043.

[pmid8298642-6] Shiang R, Ryan SG, Zhu YZ, Hahn AF, O'Connell P, Wasmuth JJ (Mar 1994). "Mutations in the alpha 1 subunit of the inhibitory glycine receptor cause the dominant neurologic disorder, hyperekplexia". Nat Genet. 5 (4): 351–358. doi:10.1038/ng1293-351. PMID 8298642. S2CID 21410824.

[7] "Entrez Gene: GLRA1 glycine receptor, alpha 1 (startle disease/hyperekplexia, stiff man syndrome)".

[pmid7763205-8] Tijssen MA, Shiang R, van Deutekom J, Boerman RH, Wasmuth JJ, Sandkuijl LA, Frants RR, Padberg GW (June 1995). "Molecular genetic reevaluation of the Dutch hyperekplexia family". Arch. Neurol. 52 (6): 578–582. doi:10.1001/archneur.1995.00540300052012. hdl:2066/20657. PMID 7763205.

[pmid12427512-9] Zhou L, Chillag KL, Nigro MA (October 2002). "Hyperekplexia: a treatable neurogenetic disease". Brain Dev. 24 (7): 669–674. doi:10.1016/S0387-7604(02)00095-5. PMID 12427512. S2CID 40864297.

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