CRLF1
CRLF1| CRLF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||||||||
| 에일리어스 | CRLF1, CISS, CISS1, CLF, CLF-1, NR6, zcytor5, 사이토카인 수용체 유사 인자 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM: 604237 MGI: 1340030 HomoloGene: 3489 GeneCard: CRLF1 | ||||||||||||||||||||||||||||||
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| 위키데이터 | |||||||||||||||||||||||||||||||
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사이토카인 수용체 유사인자 1은 CRLF1 [5][6]유전자에 의해 인체 내에서 암호화되는 단백질이다.
기능.
이 유전자는 사이토카인 타입 I 수용체 패밀리의 일원을 암호화한다.이 단백질은 카르디오트로핀 유사 사이토카인자 1과 함께 분비된 복합체를 형성하며, 모양체 신경영양인자 수용체를 발현하는 세포에 작용한다.그 복합체는 신경세포의 [6]생존을 촉진할 수 있다.
임상적 의의
이 유전자의 돌연변이는 두 가지 조건과 관련이 있으며, 둘 다 희귀합니다.
- 냉간유발한증후군, 한랭환경온도에서의 다한증 및 특징적인 두개골 및 [7][8]골격특징후
- 크리스포니 증후군(CS)은 신생아-온셋 발작성 근육 수축, 자율신경계의 비정상적인 기능, 두꺼운 아치 눈썹, 앞쪽으로 치우친 콧구멍이 있는 짧은 코, 볼, 반전된 윗입술, 작은 [7]입과 같은 두개 안면 및 골격 징후를 특징으로 한다.
두 조건이 서로 다른 임상 실체인지,[7] 다양한 발현을 가진 단일 임상 실체인지는 알려져 있지 않다.CRLF1 돌연변이의 다른 특징으로는 진행성 척추후만증을 가진 마파노이드 하바투스, 그리고 돌담두증,[7] 표정이 좋지 않은 호리호리한 얼굴, 저형성 코, 말라르 저형성증 및 예후증을 포함한 두개 안면 특성을 포함한다.
레퍼런스
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000006016 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ a b c GRCm38 : Ensembl 릴리즈 89 : ENSMUSG0000000788 - Ensembl, 2017년 5월
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ Elson GC, Graber P, Losberger C, Herren S, Gretener D, Menoud LN, Wells TN, Kosco-Vilbois MH, Gauchat JF (Aug 1998). "Cytokine-like factor-1, a novel soluble protein, shares homology with members of the cytokine type I receptor family". J Immunol. 161 (3): 1371–9. PMID 9686600.
- ^ a b "Entrez Gene: CRLF1 cytokine receptor-like factor 1".
- ^ a b c d Yamazaki M, Kosho T, Kawachi S, Mikoshiba M, Takahashi J, Sano R, Oka K, Yoshida K, Watanabe T, Kato H, Komatsu M, Kawamura R, Wakui K, Knappskog PM, Boman H, Fukushima Y (March 2010). "Cold-induced sweating syndrome with neonatal features of Crisponi syndrome: longitudinal observation of a patient homozygous for a CRLF1 mutation". Am. J. Med. Genet. A. 152A (3): 764–9. doi:10.1002/ajmg.a.33315. PMID 20186812. S2CID 19694775.
- ^ Rousseau F, Gauchat JF, McLeod JG, Chevalier S, Guillet C, Guilhot F, Cognet I, Froger J, Hahn AF, Knappskog PM, Gascan H, Boman H (June 2006). "Inactivation of cardiotrophin-like cytokine, a second ligand for ciliary neurotrophic factor receptor, leads to cold-induced sweating syndrome in a patient". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 103 (26): 10068–73. Bibcode:2006PNAS..10310068R. doi:10.1073/pnas.0509598103. PMC 1502507. PMID 16782820.
추가 정보
- Elson GC, Lelièvre E, Guillet C, et al. (2000). "CLF associates with CLC to form a functional heteromeric ligand for the CNTF receptor complex". Nat. Neurosci. 3 (9): 867–72. doi:10.1038/78765. PMID 10966616. S2CID 25766998.
- Lelièvre E, Plun-Favreau H, Chevalier S, et al. (2001). "Signaling pathways recruited by the cardiotrophin-like cytokine/cytokine-like factor-1 composite cytokine: specific requirement of the membrane-bound form of ciliary neurotrophic factor receptor alpha component". J. Biol. Chem. 276 (25): 22476–84. doi:10.1074/jbc.M101681200. PMID 11294841.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Knappskog PM, Majewski J, Livneh A, et al. (2003). "Cold-induced sweating syndrome is caused by mutations in the CRLF1 gene". Am. J. Hum. Genet. 72 (2): 375–83. doi:10.1086/346120. PMC 379230. PMID 12509788.
- Clark HF, Gurney AL, Abaya E, et al. (2003). "The secreted protein discovery initiative (SPDI), a large-scale effort to identify novel human secreted and transmembrane proteins: a bioinformatics assessment". Genome Res. 13 (10): 2265–70. doi:10.1101/gr.1293003. PMC 403697. PMID 12975309.
- Heese K, Yamada T, Akatsu H, et al. (2005). "Characterizing the new transcription regulator protein p60TRP". J. Cell. Biochem. 91 (5): 1030–42. doi:10.1002/jcb.20010. PMID 15034937. S2CID 28107229.
- Zhang Z, Henzel WJ (2005). "Signal peptide prediction based on analysis of experimentally verified cleavage sites". Protein Sci. 13 (10): 2819–24. doi:10.1110/ps.04682504. PMC 2286551. PMID 15340161.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Dagoneau N, Bellais S, Blanchet P, et al. (2007). "Mutations in cytokine receptor-like factor 1 (CRLF1) account for both Crisponi and cold-induced sweating syndromes". Am. J. Hum. Genet. 80 (5): 966–70. doi:10.1086/513608. PMC 1852726. PMID 17436251.
- Crisponi L, Crisponi G, Meloni A, et al. (2007). "Crisponi syndrome is caused by mutations in the CRLF1 gene and is allelic to cold-induced sweating syndrome type 1". Am. J. Hum. Genet. 80 (5): 971–81. doi:10.1086/516843. PMC 1852730. PMID 17436252.
외부 링크
- 크리스포니증후군을 포함한 냉간유발한증후군에 대한 유전자 리뷰/NCBI/NIH/UW 엔트리
- 크리스포니 증후군을 포함한 냉간 발한 증후군에 대한 OMIM의 반응
- UCSC Genome Browser의 인간 CRLF1 게놈 위치 및 CRLF1 유전자 상세 페이지.
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