세포접착분자1

Cell adhesion molecule 1
CADM1
사용 가능한 구조
PDBOrtholog 검색: PDBe RCSB
식별자
에일리어스CADM1, BL2, IGSF4, IGSF4A, NECL2, Necl-2, RA175, ST17, SYNCAM, TSLC-1, sgIGSF, SYNC-1, SYNCAM1, 세포접착분자
외부 IDOMIM : 605686 MGI : 1889272 HomoloGene : 8641 GenCard : CADM1
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_001098517
NM_001301043
NM_001301044
NM_001301045
NM_014333

NM_001025600
NM_018770
NM_207675
NM_207676
NM_001310841

RefSeq(단백질)

NP_001091987
NP_001287972
NP_001287973
NP_001287974
NP_055148

NP_001020771
NP_001297770
NP_061240
NP_997558
NP_997559

장소(UCSC)Chr 11: 115.17 ~115.5 MbChr 9: 47.53 ~47.86 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

세포접착분자1CADM1유전자[5][6]의해 인체 내에서 부호화되는 단백질이다.

모델 유기체

Cadm1 녹아웃 마우스 표현형

모델 유기체는 CADM1 기능의 연구에 사용되어 왔다.Cadm1이라고tm1.2Brd[10] 하는 조건부 녹아웃 마우스 [11]행이 생성되었습니다.수컷과 암컷은 표준화된 표현형 검사를 통해 [9][12]결실의 효과를 확인했습니다.호모 접합 돌연변이 생쥐에 대해 26개의 검사가 수행되었고 한 가지 중요한 이상이 관찰되었다: 수컷은 [9]불임이었다.추가 분석 결과 이들 [11]쥐에서 정자 형성이 멈춘 것으로 나타났다.

상호 작용

세포 접착 분자 1은 EPB41L3[13]상호 작용하는 으로 나타났습니다.

연관성 연구

게놈 전체의 연관성 연구는 체질량 지수와 CADM1CADM2 유전자 [14]근처의 두 위치 사이의 연관성을 확인했다.또 다른 연구의 실험 결과는 비만 생쥐가 CADM1CADM2 유전자의 과잉 발현을 보였고 CADM1의 상실은 부정적인 에너지 균형과 [15]체중 감소를 촉진하면서 비만을 막았다는 것을 보여주었다.또한 2019년 GWAS 연구에서는 거식증CADM1 [16]사이의 연관성이 밝혀졌다. 뇌에서 이 유전자는 시냅스 조립을 매개하며 CADM1의 돌연변이도 자폐 스펙트럼 장애와 관련이 있다.[17]

「 」를 참조해 주세요.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000182985 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000032076 - 앙상블, 2017년 5월
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  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Gomyo H, Arai Y, Tanigami A, Murakami Y, Hattori M, Hosoda F, Arai K, Aikawa Y, Tsuda H, Hirohashi S, Asakawa S, Shimizu N, Soeda E, Sakaki Y, Ohki M (Feb 2000). "A 2-Mb sequence-ready contig map and a novel immunoglobulin superfamily gene IGSF4 in the LOH region of chromosome 11q23.2". Genomics. 62 (2): 139–46. doi:10.1006/geno.1999.6001. PMID 10610705.
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  7. ^ "Salmonella infection data for Cadm1". Wellcome Trust Sanger Institute.
  8. ^ "Citrobacter infection data for Cadm1". Wellcome Trust Sanger Institute.
  9. ^ a b c Gerdin AK (2010). "The Sanger Mouse Genetics Programme: High throughput characterisation of knockout mice". Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. doi:10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
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  11. ^ a b Van Der Weyden, L.; Arends, M. J.; Chausiaux, O. E.; Ellis, P. J.; Lange, U. C.; Surani, M. A.; Affara, N.; Murakami, Y.; Adams, D. J.; Bradley, A. (2006). "Loss of TSLC1 Causes Male Infertility Due to a Defect at the Spermatid Stage of Spermatogenesis". Molecular and Cellular Biology. 26 (9): 3595–3609. doi:10.1128/MCB.26.9.3595-3609.2006. PMC 1447413. PMID 16611999.
  12. ^ van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). "The mouse genetics toolkit: revealing function and mechanism". Genome Biol. 12 (6): 224. doi:10.1186/gb-2011-12-6-224. PMC 3218837. PMID 21722353.
  13. ^ Yageta, Mika; Kuramochi Masami; Masuda Mari; Fukami Takeshi; Fukuhara Hiroshi; Maruyama Tomoko; Shibuya Masabumi; Murakami Yoshinori (Sep 2002). "Direct association of TSLC1 and DAL-1, two distinct tumor suppressor proteins in lung cancer". Cancer Res. 62 (18): 5129–33. ISSN 0008-5472. PMID 12234973.
  14. ^ Speliotes EK, Willer CJ, Berndt SI, Monda KL, Thorleifsson G, Jackson AU, et al. (November 2010). "Association analyses of 249,796 individuals reveal 18 new loci associated with body mass index". Nature Genetics. 42 (11): 937–48. doi:10.1038/ng.686. PMC 3014648. PMID 20935630.
  15. ^ Rathjen T, Yan X, Kononenko NL, Ku MC, Song K, Ferrarese L, et al. (August 2017). "Regulation of body weight and energy homeostasis by neuronal cell adhesion molecule 1". Nature Neuroscience. 20 (8): 1096–1103. doi:10.1038/nn.4590. PMC 5533218. PMID 28628102.
  16. ^ Watson HJ, Yilmaz Z, Thornton LM, Hübel C, Coleman JR, Gaspar HA, et al. (August 2019). "Genome-wide association study identifies eight risk loci and implicates metabo-psychiatric origins for anorexia nervosa". Nature Genetics. 51 (8): 1207–1214. doi:10.1038/s41588-019-0439-2. PMC 6779477. PMID 31308545.
  17. ^ Fujita E, Tanabe Y, Imhof BA, Momoi MY, Momoi T (December 2012). "A complex of synaptic adhesion molecule CADM1, a molecule related to autism spectrum disorder, with MUPP1 in the cerebellum". J Neurochem. 123 (5): 886–94. doi:10.1111/jnc.12022. PMID 22994563.

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