DSC1

DSC1
사용 가능한 구조물
PDB	직교 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	5IRY
식별자
별칭	DSC1, CDHF1, DG2/DG3, 데스모콜린 1
외부 ID	OMIM: 125643 MGI: 109173 HomoloGene: 22761 GeneCard: DSC1
유전자 위치(인간)
쳇.	18번 염색체(인간)
끝	31,1996,856 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	18번 염색체(쥐)
끝	20,247,928 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	피부 영역; ; 인간의 성기; ; 젖꼭지; ; 외음부; ; 모낭; ; 아트리움;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	칼슘 이온 결합; 금속 이온 결합;
셀룰러 컴포넌트	막의 적분 성분; 갭 접합; 세포 접합; 데스모좀; 세포외 외성체; 막으로 막다; 옥수수 봉투; 플라즈마 막; 피콜린-1 농후한 과립막; 세포-세포 접합;
생물학적 과정	세포 접착; 혈장 막 접착 분자를 통한 균질 세포 접착; 각질화; 중성미자 분해; 옥수수화; 세포-세포 접착;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	1823
	13505
	ENSG00000134765
	ENSMUSG00000044322
	Q08554
	P55849
	NM_024421; NM_004948
	NM_001291804; NM_013504
	NP_004939; NP_077739
	NP_001278733; NP_038532
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

데스모콜린-1은 인간에서 DSC1 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.^[5]^[6]

이 유전자가 인코딩한 단백질은 칼슘 의존성 당단백질로서 캐더린 슈퍼패밀리의 데스모콜린 하위과에 속한다.이러한 데스모솜 가족 구성원은 데스모글린과 함께 주로 상피세포에서 발견되며, 데스모솜 세포 접합부의 접착 단백질을 구성하며, 세포 접착과 데스모솜 형성에 필요하다.desmosomal 계열 구성원은 18번 염색체에 2개의 군집으로 배열되어 있으며, 조합된 650kb 미만을 점유하고 있다.대체 스플라이싱은 구별되는 ISO 양식을 인코딩하는 두 개의 대본 변형 결과를 낳는다.^[6]

상호작용

DSC1은 데스모글린 2와 상호작용하는 것으로 나타났다.^[7]

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000134765 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000044322 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Buxton RS, Cowin P, Franke WW, Garrod DR, Green KJ, King IA, Koch PJ, Magee AI, Rees DA, Stanley JR, et al. (Jun 1993). "Nomenclature of the desmosomal cadherins". J Cell Biol. 121 (3): 481–3. doi:10.1083/jcb.121.3.481. PMC 2119574. PMID 8486729.
^ ^a ^b "Entrez Gene: DSC1 desmocollin 1".
^ Chitaev, N A; Troyanovsky S M (Jul 1997). "Direct Ca2+-dependent Heterophilic Interaction between Desmosomal Cadherins, Desmoglein and Desmocollin, Contributes to Cell–Cell Adhesion". J. Cell Biol. 138 (1): 193–201. doi:10.1083/jcb.138.1.193. ISSN 0021-9525. PMC 2139935. PMID 9214392.

추가 읽기

Garrod DR, Merritt AJ, Nie Z (2003). "Desmosomal cadherins". Curr. Opin. Cell Biol. 14 (5): 537–45. doi:10.1016/S0955-0674(02)00366-6. PMID 12231347.
King IA, Magee AI, Rees DA, Buxton RS (1991). "Keratinization is associated with the expression of a new protein related to the desmosomal cadherins DGII/III". FEBS Lett. 286 (1–2): 9–12. doi:10.1016/0014-5793(91)80929-W. PMID 1713860. S2CID 32870803.
King IA, Sullivan KH, Bennett R, Buxton RS (1995). "The desmocollins of human foreskin epidermis: identification and chromosomal assignment of a third gene and expression patterns of the three isoforms". J. Invest. Dermatol. 105 (3): 314–21. doi:10.1111/1523-1747.ep12319935. PMID 7665906.
Troyanovsky SM, Eshkind LG, Troyanovsky RB, et al. (1993). "Contributions of cytoplasmic domains of desmosomal cadherins to desmosome assembly and intermediate filament anchorage". Cell. 72 (4): 561–74. doi:10.1016/0092-8674(93)90075-2. PMID 7679953. S2CID 25724256.
Troyanovsky SM, Troyanovsky RB, Eshkind LG, et al. (1994). "Identification of amino acid sequence motifs in desmocollin, a desmosomal glycoprotein, that are required for plakoglobin binding and plaque formation". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 91 (23): 10790–4. Bibcode:1994PNAS...9110790T. doi:10.1073/pnas.91.23.10790. PMC 45111. PMID 7971964.
King IA, Arnemann J, Spurr NK, Buxton RS (1994). "Cloning of the cDNA (DSC1) coding for human type 1 desmocollin and its assignment to chromosome 18". Genomics. 18 (2): 185–94. doi:10.1006/geno.1993.1453. PMID 8288219.
Theis DG, Koch PJ, Franke WW (1993). "Differential synthesis of type 1 and type 2 desmocollin mRNAs in human stratified epithelia". Int. J. Dev. Biol. 37 (1): 101–10. PMID 8507556.
Nuber UA, Schäfer S, Stehr S, et al. (1997). "Patterns of desmocollin synthesis in human epithelia: immunolocalization of desmocollins 1 and 3 in special epithelia and in cultured cells". Eur. J. Cell Biol. 71 (1): 1–13. PMID 8884173.
Cowley CM, Simrak D, Marsden MD, et al. (1997). "A YAC contig joining the desmocollin and desmoglein loci on human chromosome 18 and ordering of the desmocollin genes". Genomics. 42 (2): 208–16. doi:10.1006/geno.1997.4718. PMID 9192840.
Chitaev NA, Troyanovsky SM (1997). "Direct Ca2+-dependent Heterophilic Interaction between Desmosomal Cadherins, Desmoglein and Desmocollin, Contributes to Cell–Cell Adhesion". J. Cell Biol. 138 (1): 193–201. doi:10.1083/jcb.138.1.193. PMC 2139935. PMID 9214392.
Smith EA, Fuchs E (1998). "Defining the Interactions Between Intermediate Filaments and Desmosomes". J. Cell Biol. 141 (5): 1229–41. doi:10.1083/jcb.141.5.1229. PMC 2137181. PMID 9606214.
Kurzen H, Moll I, Moll R, et al. (1998). "Compositionally different desmosomes in the various compartments of the human hair follicle". Differentiation. 63 (5): 295–304. doi:10.1046/j.1432-0436.1998.6350295.x. PMID 9810708.
Hunt DM, Sahota VK, Taylor K, et al. (2000). "Clustered cadherin genes: a sequence-ready contig for the desmosomal cadherin locus on human chromosome 18". Genomics. 62 (3): 445–55. doi:10.1006/geno.1999.6036. PMID 10644442.
Whittock NV, Hunt DM, Rickman L, et al. (2000). "Genomic organization and amplification of the human desmosomal cadherin genes DSC1 and DSC3, encoding desmocollin types 1 and 3". Biochem. Biophys. Res. Commun. 276 (2): 454–60. doi:10.1006/bbrc.2000.3500. PMID 11027496.
Ishii K, Norvell SM, Bannon LJ, et al. (2001). "Assembly of desmosomal cadherins into desmosomes is isoform dependent". J. Invest. Dermatol. 117 (1): 26–35. doi:10.1046/j.0022-202x.2001.01400.x. PMID 11442746.
Chen X, Bonne S, Hatzfeld M, et al. (2002). "Protein binding and functional characterization of plakophilin 2. Evidence for its diverse roles in desmosomes and beta -catenin signaling". J. Biol. Chem. 277 (12): 10512–22. doi:10.1074/jbc.M108765200. PMID 11790773.
Bonné S, Gilbert B, Hatzfeld M, et al. (2003). "Defining desmosomal plakophilin-3 interactions". J. Cell Biol. 161 (2): 403–16. doi:10.1083/jcb.200303036. PMC 2172904. PMID 12707304.

인간 18번 염색체에 관한 유전자에 관한 이 기사는 단조롭다.위키피디아를 확장하여 도울 수 있다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000134765 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000044322 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid8486729-5] Buxton RS, Cowin P, Franke WW, Garrod DR, Green KJ, King IA, Koch PJ, Magee AI, Rees DA, Stanley JR, et al. (Jun 1993). "Nomenclature of the desmosomal cadherins". J Cell Biol. 121 (3): 481–3. doi:10.1083/jcb.121.3.481. PMC 2119574. PMID 8486729.

[entrez-6] "Entrez Gene: DSC1 desmocollin 1".

[pmid9214392-7] Chitaev, N A; Troyanovsky S M (Jul 1997). "Direct Ca2+-dependent Heterophilic Interaction between Desmosomal Cadherins, Desmoglein and Desmocollin, Contributes to Cell–Cell Adhesion". J. Cell Biol. 138 (1): 193–201. doi:10.1083/jcb.138.1.193. ISSN 0021-9525. PMC 2139935. PMID 9214392.

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