이 유전자에 의해 코드된 단백질은 아폴리포단백 C 계열의 구성원이다.이 유전자는 주로 간에서 발현되며 단구들이 대식세포로 분화할 때 활성화된다.이 유전자에 대해 대체적으로 스플라이스된 전사 변이가 발견되었지만,[5] 일부 변종의 생물학적 타당성은 결정되지 않았다.
아폴리포단백 C-I는 혈장에서 일반적으로 발견되는 57개의 아미노산의 길이를 가지며, 리포단백질 간의 에스테르화된 콜레스테롤 교환 및 조직으로부터의 콜레스테롤 제거에 중요한 역할을 하는 에스테르화된 레시틴 콜레스테롤의 활성화를 담당한다.그것의 주요 기능은 아마도 HDL 분자의 전하를 변화시킴으로써 콜레스테릴에스테르전달단백질(CETP)의 억제이다.
단식 중에 (다른 아폴리포단백 C와 마찬가지로) 주로 HDL 내에서 발견되는 반면 식사 후에는 다른 리포단백질 표면에서 발견됩니다.카이로미크론이나 VLDL과 같은 트리글리세라이드가 풍부한 단백질이 분해되면 이 아포단백질은 다시 HDL로 전달된다.그것은 인체에서 가장 양전하를 띠는 단백질 중 하나이다.
위 유전자.
이 유전자의 유사유전자는 아포C-I 유전자의 하류 4kb에서 염색체 19에 동일한 방향으로 위치하고 있으며, 둘 다 아포리포단백질 유전자 클러스터 내에 존재한다.데니소반과 네안데르탈에도 존재했다고 보고된 이 유사 유전자는 두 개의 개별 사건에서 유래했다.신세계 원숭이들의 인간 혈통으로부터의 다양성에 이어, 아포크-I 유전자가 복제되었다.구세계 원숭이들과 인간 이외의 유인원들은 두 개의 활성 유전자를 가지고 있는 것으로 나타났다.복제물 중 하나는 인간 아폴리포단백질 C-I에 직교하는 염기성 단백질 지정 apoC-IB를 코드한다.다른 하나는 가짜 유전자에 의해 암호화된 가상 단백질과 직교하는 산성 단백질인 apoC-IA를 암호화한다.유사유전 현상은 보노보와 침팬지가 인간 혈통에서 벗어나 데니소반과 네안데르탈이 출현한 시기 사이에 발생했다.유사 유전자는 신호 시퀀스에서 마지막 아미노산에 대한 코돈의 단일 뉴클레오티드의 변화, 즉 글루타민이 정지 코돈을 [6][7][8]생성하기 때문이다.
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추가 정보
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