ALS2

ALS2
식별자
별칭	ALS2, ALS2CR6, ALSJ, IAHSP, PLSJ, 알신 Rho 구아닌 뉴클레오티드 교환 인자, 알신 Rho 구아닌 뉴클레오티드 교환 인자 ALS2
외부 ID	OMIM: 606352 MGI: 1921268 HomoloGene: 23264 GeneCard: ALS2
유전자 위치(인간)
쳇.	염색체 2 (인간)
끝	201,782,190 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	1번 염색체(쥐)
끝	59,276,190 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	소뇌; ; 소뇌피질; ; 소뇌반구; ; 소뇌 진피; ; 경골근; ; 델토이드 근육; ; 수근신경; ; 중간 측두회; ; 아킬레스건; ; 브로드만 구역 46;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	단백질 호모디메르화 활동; 구아닐-제노타이드 교환 인자 활동; 단백질 세린/트레오닌 키나아제 활성제 활성제; GO:0001948 단백질 결합;
셀룰러 컴포넌트	세포질; 방광의; 센트로놈의; 막으로 막다; GO:0097483, GO:0097481 시냅스 후 밀도; 세포내 막으로 둘러싸인 오르가넬; 성장 원뿔; 술책을 부리다; 백반 척추; 액손; 신경 세포체; 덴드라이트; 초기 내인성; 뉴런 투영법; 라멜리포듐; 시토솔; 단백질 함유 복합체;
생물학적 과정	단백질 국산화; 뉴런 투영 형태생성; 시냅스 전송, 글루타마테라믹; 축생식; 기관차적인 행동; 복실 조직; GO:0043087, GO:0032313, GO:0032319, GO:0032314, GTPase 활동에 대한 GO:0043088 규정; 세포사망; 자궁 내 배아 발달; 행동 공포 반응; 산화 스트레스에 대한 반응; 내인 조직; 자궁내 수송; GO:0032320, GO:00321, GO:0032855, GO:0043089, GTPase 활동에 대한 GO:0032854 양성 규제; 수용체 재활용; 신경근 접합 발달; Rac 단백질 신호 전달; Ro 단백질 신호 전달의 조절; 내복 크기 조절; Rac 단백질 신호 전달의 양성 조절; 단백질 키나아제 활성의 양성 조절; 단백질 세린/트레오닌 키나아제 활성의 양성 조절;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	57679
	74018
	ENSG00000003393
	ENSMUSG00000026024
	Q96Q42
	Q920R0
	NM_001135745; NM_020919
	NM_001159948; NM_028717; NM_146109
	NP_001129217; NP_065970
	NP_001153420; NP_082993; NP_666221
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

알신은 인간에게 ALS2 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.^[5]^[6]완전한 게놈 데이터를 이용할 수 있는 모든 포유류에서 ALS2 정형외과가^[7] 확인되었다.

참고 항목

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000003393 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000026024 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
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^ "Entrez Gene: ALS2 amyotrophic lateral sclerosis 2 (juvenile)".
^ "OrthoMaM phylogenetic marker: ALS2 coding sequence". Archived from the original on 2016-03-04. Retrieved 2009-12-09.

추가 읽기

Hadano S (2002). "[Causative genes for familial amyotrophic lateral sclerosis]". Seikagaku. 74 (6): 483–9. PMID 12138710.
Nakajima D, Okazaki N, Yamakawa H, et al. (2003). "Construction of expression-ready cDNA clones for KIAA genes: manual curation of 330 KIAA cDNA clones". DNA Res. 9 (3): 99–106. doi:10.1093/dnares/9.3.99. PMID 12168954.
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Nagano I, Murakami T, Shiote M, et al. (2003). "Single-nucleotide polymorphisms in uncoding regions of ALS2 gene of Japanese patients with autosomal-recessive amyotrophic lateral sclerosis". Neurol. Res. 25 (5): 505–9. doi:10.1179/016164103101201733. PMID 12866199. S2CID 42350605.
Devon RS, Helm JR, Rouleau GA, et al. (2004). "The first nonsense mutation in alsin results in a homogeneous phenotype of infantile-onset ascending spastic paralysis with bulbar involvement in two siblings". Clin. Genet. 64 (3): 210–5. doi:10.1034/j.1399-0004.2003.00138.x. PMID 12919135. S2CID 27423316.
Yamanaka K, Vande Velde C, Eymard-Pierre E, et al. (2004). "Unstable mutants in the peripheral endosomal membrane component ALS2 cause early-onset motor neuron disease". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 100 (26): 16041–6. doi:10.1073/pnas.2635267100. PMC 307689. PMID 14668431.
Hand CK, Devon RS, Gros-Louis F, et al. (2004). "Mutation screening of the ALS2 gene in sporadic and familial amyotrophic lateral sclerosis". Arch. Neurol. 60 (12): 1768–71. doi:10.1001/archneur.60.12.1768. PMID 14676054.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
Kanekura K, Hashimoto Y, Niikura T, et al. (2004). "Alsin, the product of ALS2 gene, suppresses SOD1 mutant neurotoxicity through RhoGEF domain by interacting with SOD1 mutants". J. Biol. Chem. 279 (18): 19247–56. doi:10.1074/jbc.M313236200. PMID 14970233.

외부 링크

ALS2 관련 장애에 대한 GeneReviews/NCBI/NIH/UW 항목
ALS2 관련 장애의 OMIM 항목
Genetics Home Reference - 미국 국립 의학 라이브러리®
UCSC 게놈 브라우저의 인간 ALS2 게놈 위치 및 ALS2 유전자 세부 정보 페이지.

인간 염색체 2의 유전자에 관한 이 기사는 단조롭다.위키피디아를 확장하여 도울 수 있다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000003393 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000026024 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid11586298-5] Hadano S, Hand CK, Osuga H, Yanagisawa Y, Otomo A, Devon RS, Miyamoto N, Showguchi-Miyata J, Okada Y, Singaraja R, Figlewicz DA, Kwiatkowski T, Hosler BA, Sagie T, Skaug J, Nasir J, Brown RH Jr, Scherer SW, Rouleau GA, Hayden MR, Ikeda JE (Oct 2001). "A gene encoding a putative GTPase regulator is mutated in familial amyotrophic lateral sclerosis 2". Nat Genet. 29 (2): 166–73. doi:10.1038/ng1001-166. PMID 11586298. S2CID 52828189.

[entrez-6] "Entrez Gene: ALS2 amyotrophic lateral sclerosis 2 (juvenile)".

[OrthoMaM-7] "OrthoMaM phylogenetic marker: ALS2 coding sequence". Archived from the original on 2016-03-04. Retrieved 2009-12-09.

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