소핵 RNA SNORD113

Small nucleolar RNA SNORD113
소핵 RNA SNORD113/SNORD114 계열
RF00181.jpg
SNORD113의 2차 구조 및 시퀀스 보존 예측
식별자
기호SNORD113
Alt. 기호sno_14q_I_II; sno_14q_i
RfamRF00181
기타자료
RNA형Gene; snRNA; snoRNA; CD-box
도메인에우카리오타
바둑GO:0006396 GO:0005730
그렇게SO:0000593
PDB 구조PDBe

분자생물학에서 소핵 RNA SNORD113(C/D 박스 snoRNA 14q(I)라고도 함)은 각인된 인간 14q32 로쿠스에 위치하고 후생유전 각인 과정의 진화 및/또는 메커니즘에 역할을 할 수 있는 작은 핵 RNA 분자다.[1]

인간에서 14q32의 각인된 영역은 14q(I)와 14q(II) snoRNA라는 이름의 두 개의 탠덤하게 반복되는 작은 핵 RNA 군집을 포함한다.이 두 클러스터는 각각 9개 및 31개의 고도로 관련된 snoRNA를 포함하고 있다.이러한 두 가지 관련 snoRNA는 HGNC 승인 유전자 기호 명명법에서 각각 SNORD113과 SNORD114로 알려져 있다.각 클러스터에서 발견된 snoRNA는 명확하게 연관되어 있으며 단순히 1-9 또는 1-31 접미사로 언급된다.이들 군집의 모든 snoRNA는 인트론 부호화되어 있으며 각인된 유전자 DLK1과 GTL2의 다운스트림에 놓여 있는 조직 특유의 비코딩 인간 MEG8 RNA에서 처리된다.

SNORD113과 SNORD114는 C 박스(UGUGA)와 D 박스(CUGA)로 알려진 보존 시퀀스 모티브를 포함하는 SnoRNA의 C/D 박스 클래스에 속한다.박스 C/D 계열의 대부분의 구성원은 기질 RNA의 현장 고유 2'-O-메틸화를 지시하는 기능을 한다.[2]그러나 SNORD113과 SNORD114는 표현 프로파일(조직별)에서 대부분의 C/D 박스 snoRNA와 다르며, rRNA와 SnRNA에 대한 보완성이 결여되어 있다. 그 결과, RRNA 또는 SnRNA의 2'O-methylation으로 안내할 것으로 예측되지 않는다.

SNORD113과 SNORD114의 호몰로그는 각인된 비코딩 마우스 대본 Rian에서 찾을 수 있으며, 그들은 9개의 고도로 연관된 snoRNA의 탠덤 배열에서 다시 발견된다.이러한 snoRNA는 조직별(뇌) 표현도 나타낸다.랫드 비코딩 Bsr(뇌 특이 반복) RNA에서도 C/D 박스 snoRNA가 확인되었다.

또 다른 각인된 인간 로쿠스 15q11q13은 부성 염색체에서만 발현되는 반복 C/D 박스 snoRNA 유전자를 암호화한다.인간과 마우스 모델 시스템에 대한 연구에서는 이 로커스에서 C/D 박스 snoRNA SNOD116(HBII-85) 29부를 삭제한 것이 프라더윌리 증후군의 주요 원인으로 밝혀졌다.[3][4][5][6][7]후생유전자 각인 과정의 진화 및/또는 메커니즘에서 반복적으로 C/D snoRNA 유전자에 대한 가능한 역할이 제안되었다.[1]

참조

  1. ^ a b Cavaillé J, Seitz H, Paulsen M, Ferguson-Smith AC, Bachellerie JP (2002). "Identification of tandemly-repeated C/D snoRNA genes at the imprinted human 14q32 domain reminiscent of those at the Prader-Willi/Angelman syndrome region". Hum. Mol. Genet. 11 (13): 1527–38. doi:10.1093/hmg/11.13.1527. PMID 12045206.
  2. ^ Galardi, S.; Fatica, A.; Bachi, A.; Scaloni, A.; Presutti, C.; Bozzoni, I. (October 2002). "Purified Box C/D snoRNPs Are Able to Reproduce Site-Specific 2'-O-Methylation of Target RNA in Vitro". Molecular and Cellular Biology. 22 (19): 6663–6668. doi:10.1128/MCB.22.19.6663-6668.2002. PMC 134041. PMID 12215523.
  3. ^ Skryabin BV, Gubar LV, Seeger B, et al. (2007). "Deletion of the MBII-85 snoRNA gene cluster in mice results in postnatal growth retardation". PLOS Genet. 3 (12): e235. doi:10.1371/journal.pgen.0030235. PMC 2323313. PMID 18166085.
  4. ^ Sahoo T, del Gaudio D, German JR, Shinawi M, Peters SU, Person RE, Garnica A, Cheung SW, Beaudet AL (2008). "Prader-Willi phenotype caused by paternal deficiency for the HBII-85 C/D box small nucleolar RNA cluster". Nat Genet. 40 (6): 719–21. doi:10.1038/ng.158. PMC 2705197. PMID 18500341.
  5. ^ Ding F, Li HH, Zhang S, Solomon NM, Camper SA, Cohen P, Francke U (2008). Akbarian S (ed.). "SnoRNA Snord116 (Pwcr1/MBII-85) deletion causes growth deficiency and hyperphagia in mice". PLOS ONE. 3 (3): e1709. Bibcode:2008PLoSO...3.1709D. doi:10.1371/journal.pone.0001709. PMC 2248623. PMID 18320030.
  6. ^ Ding F, Prints Y, Dhar MS, Johnson DK, Garnacho-Montero C, Nicholls RD, Francke U (2005). "Lack of Pwcr1/MBII-85 snoRNA is critical for neonatal lethality in Prader-Willi syndrome mouse models". Mamm Genome. 16 (6): 424–31. doi:10.1007/s00335-005-2460-2. PMID 16075369. S2CID 12256515.
  7. ^ de Smith AJ, Purmann C, Walters RG, et al. (June 2009). "A Deletion of the HBII-85 Class of Small Nucleolar RNAs (snoRNAs) is Associated with Hyperphagia, Obesity and Hypogonadism". Hum. Mol. Genet. 18 (17): 3257–65. doi:10.1093/hmg/ddp263. PMC 2722987. PMID 19498035.

외부 링크