POLG2

POLG2
사용 가능한 구조물
PDB	직교 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	2G4C, 3IKL, 3IKM, 4ZTU, 4ZTZ, 5C53, 5C51, 5C52
식별자
별칭	POLG2, HP55, MTPOLB, PEOA4, POLB, POLG-BETA, POLGB, 폴리머아제(DNA) 감마 2, 액세서리 서브 유닛, DNA 폴리머아제 감마 2, 액세서리 서브 유닛, MTDPS16A, MTDPS16B
외부 ID	OMIM: 604983 MGI: 1354947 호몰로진: 5221 GeneCard: POLG2
유전자 위치(인간)
쳇.	17번 염색체(인간)
끝	64,497,054 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	11번 염색체(쥐)
끝	106,779,537 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	고환; ; 부신; ; 췌장체;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	전이효소 활동; DNA 결합; 뉴클레오티딜전달효소 활성; GO:0001948 단백질 결합; 글리신-tRNA 리가아제 활동; 동일한 단백질 결합; DNA 유도 DNA 중합효소 활성;
셀룰러 컴포넌트	미토콘드리아 염색체; 미토콘드리아 행렬; 미토콘드리온; 미토콘드리아 핵종; 세포질;
생물학적 과정	DNA 의존적 DNA 복제; 미토콘드리아 DNA 대사 과정; 미토콘드리아 조직; 자궁 내 배아 발달; DNA 복제; 호흡 전자 수송 체인; 미토콘드리온 형태생성; DNA 수리; DNA 생합성 과정; 미토콘드리아 글리실-tRNA 아미노산화; 미토콘드리아 DNA 복제;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	11232
	50776
	ENSG00000256525
	ENSMUSG00000020718
	Q9UHN1
	Q9QZM2
	NM_007215
	NM_015810; NM_001353435
	NP_009146
	NP_056625; NP_001340364
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

DNA 중합효소 서브 유닛 감마-2, 미토콘드리아는 인간에서 POLG2 유전자에 의해 암호화된 단백질이다. POLG2 유전자는 POLG 유전자에 의해 인코딩된 DNA 중합효소 감마의 촉매 서브유닛에 높은 공정성과 염분 내성을 전달하는 55 kDa 액세서리 서브유닛 단백질을 인코딩한다.^[5]^[6] 이 유전자의 돌연변이는 미토콘드리아 DNA 삭제로 자가 우위적 진행성 외부 안과를 초래한다.^[7]

구조

POLG2는 위치 23.3의 17번 염색체의 q 암에 위치하며 8개의 exon을 가지고 있다.^[7] 이 유전자에 의해 인코딩된 단백질인 POLG2는 38페이지의 인산염 변형 잔류물과 트랜짓 펩타이드 성분을 함유하고 있다. 그것의 구조는 25개의 베타 가닥, 21개의 알파 나선형, 8개의 회전으로 이루어져 있다.^[8]^[9]

함수

POLG2는 미토콘드리아 DNA 중합효소 감마선의 공정성 하위단위를 암호화한다. 인코딩된 단백질은 1개의 촉매 서브유닛과 2개의 공정성 서브유닛을 포함하는 헤테로트리머를 형성한다. 이 단백질은 DNA 결합을 강화하고, 중합효소와 엑소누클레이저 활동을 자극하며, 진행성 DNA 합성을 촉진한다.^[7]^[8]^[9]

촉매 활성

디옥시뉴클레오시드 3인산 + DNA(n) = 디프인산 + DNA(^[8]^[9]n+1)

임상적 유의성

POLG2의 돌연변이는 미토콘드리아 DNA 삭제와 함께 진행 중인 외부 안과와 관련이 있다. 이 질병은 윗눈꺼풀의 안구근육과 레베ator근육의 진행성 약화를 초래하며, 이를 가진 환자들은 또한 근육생검, 백내장, 청력손실, 감각신경실조증, 아탁스증, 우울증, 저포곤증, 파킨슨병 등에 나타나는 골격근병증, 누더기 적섬유 및 위축증을 나타낼 수 있다. 이 돌연변이 질환은 DNA 중합효소 감마선 서브유닛을 교란시키는 G451E 돌연변이와 연관되어 있다.^[8]^[9]^[10]

만성 C형 간염 환자의 경우 DDX5 경미한 알레르기가 있거나 DDX5-POLG2 하플로타입이 있는 환자는 고도 섬유화의 위험이 높은 것으로 생각된다. 그러나 CPT1A 경미한 알레르기가 있는 사람들은 위험이 감소하는 것으로 간주된다는 점에 유의해야 한다.^[11]

상호작용

POLG2는 19개의 공동 복합적 상호작용을 포함하여 39개의 이항 단백질-단백질 상호작용이 있는 것으로 나타났다. POLG2는 POLG와 상호작용하는 것으로 보인다.^[12]

참조

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^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000020718 - 앙상블, 2017년 5월
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^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
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^ "39 binary interactions found for search term POLG2". IntAct. EMBL-EBI. Retrieved 2019-09-04.

추가 읽기

Michiels S, Danoy P, Dessen P, Bera A, Boulet T, Bouchardy C, Lathrop M, Sarasin A, Benhamou S (August 2007). "Polymorphism discovery in 62 DNA repair genes and haplotype associations with risks for lung and head and neck cancers". Carcinogenesis. 28 (8): 1731–9. doi:10.1093/carcin/bgm111. PMID 17494052.
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Carrodeguas JA, Pinz KG, Bogenhagen DF (December 2002). "DNA binding properties of human pol gammaB". The Journal of Biological Chemistry. 277 (51): 50008–14. doi:10.1074/jbc.M207030200. PMID 12379656.
Johnson AA, Tsai Y, Graves SW, Johnson KA (February 2000). "Human mitochondrial DNA polymerase holoenzyme: reconstitution and characterization". Biochemistry. 39 (7): 1702–8. doi:10.1021/bi992104w. PMID 10677218.
Carrodeguas JA, Bogenhagen DF (March 2000). "Protein sequences conserved in prokaryotic aminoacyl-tRNA synthetases are important for the activity of the processivity factor of human mitochondrial DNA polymerase". Nucleic Acids Research. 28 (5): 1237–44. doi:10.1093/nar/28.5.1237. PMC 102604. PMID 10666468.
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외부 링크

UniProt에 대한 PDB에서 사용할 수 있는 모든 구조 정보 개요: Q9PDBe-KB의 UHN1(Human DNA 중합효소 서브 유닛 감마-2, mitochondrial)
UniProt: Q9QZM2(마우스 DNA 중합효소 서브 유닛 감마-2, 미토콘드리아)에 대한 PDB의 모든 구조 정보 개요.

이 기사는 공공영역에 있는 미국 국립 의학 도서관의 텍스트를 통합하고 있다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000256525 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000020718 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid9153213-5] Wang Y, Farr CL, Kaguni LS (May 1997). "Accessory subunit of mitochondrial DNA polymerase from Drosophila embryos. Cloning, molecular analysis, and association in the native enzyme". The Journal of Biological Chemistry. 272 (21): 13640–6. doi:10.1074/jbc.272.21.13640. PMID 9153213.

[6] Lim SE, Longley MJ, Copeland WC (December 1999). "The mitochondrial p55 accessory subunit of human DNA polymerase gamma enhances DNA binding, promotes processive DNA synthesis, and confers N-ethylmaleimide resistance". The Journal of Biological Chemistry. 274 (53): 38197–203. doi:10.1074/jbc.274.53.38197. PMID 10608893.

[entrez2-7] "Entrez Gene: POLG2 polymerase (DNA directed), gamma 2, accessory subunit". 이 글은 공개 도메인에 있는 이 출처의 텍스트를 통합한다..

[:1-8] "POLG2 - DNA polymerase subunit gamma-2, mitochondrial precursor - Homo sapiens (Human) - POLG2 gene & protein". www.uniprot.org. Retrieved 2018-08-31. 이 문서에는 CC BY 4.0 라이센스에 따라 사용할 수 있는 텍스트가 포함되어 있다.

[:0-9] "UniProt: the universal protein knowledgebase". Nucleic Acids Research. 45 (D1): D158–D169. January 2017. doi:10.1093/nar/gkw1099. PMC 5210571. PMID 27899622.

[10] Longley MJ, Clark S, Yu Wai Man C, Hudson G, Durham SE, Taylor RW, Nightingale S, Turnbull DM, Copeland WC, Chinnery PF (June 2006). "Mutant POLG2 disrupts DNA polymerase gamma subunits and causes progressive external ophthalmoplegia". American Journal of Human Genetics. 78 (6): 1026–34. doi:10.1086/504303. PMC 1474082. PMID 16685652.

[11] Huang H, Shiffman ML, Cheung RC, Layden TJ, Friedman S, Abar OT, Yee L, Chokkalingam AP, Schrodi SJ, Chan J, Catanese JJ, Leong DU, Ross D, Hu X, Monto A, McAllister LB, Broder S, White T, Sninsky JJ, Wright TL (May 2006). "Identification of two gene variants associated with risk of advanced fibrosis in patients with chronic hepatitis C". Gastroenterology. 130 (6): 1679–87. doi:10.1053/j.gastro.2006.02.032. PMID 16697732.

[12] "39 binary interactions found for search term POLG2". IntAct. EMBL-EBI. Retrieved 2019-09-04.

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