뉴로피신 2세
Neurophysin II아르기닌 바소프레신(neuropysin II, 항이뇨 호르몬, 당뇨병 인시피두스, 신경효소) | |||||||
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식별자 | |||||||
기호 | AVP | ||||||
Alt. 기호 | ARP | ||||||
엔씨비유전자 | 551 | ||||||
HGNC | 894 | ||||||
오밈 | 192340 | ||||||
RefSeq | NM_000490 | ||||||
유니프로트 | P01185 | ||||||
기타자료 | |||||||
로커스 | 20번 씨 p13 | ||||||
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뉴로피신 2는 19,687.3 Da 크기의 운반 단백질로 아미노산 두 개의 사실상 동일한 사슬의 조광기로 이루어져 있다.Neurophysin II는 AVP 유전자의 갈라진 생성물(복합분자를 더 단순한 것으로 쪼개어 형성된 것)이다.시상하부의 마그노세포 뉴런에서 뇌하수체의 후엽까지 축선을 따라 다른 갈라진 산물인 바소프레신과 함께 베시클에서 운반되는 신경혈성 호르몬이다.바소프레신(vasopressin)과 함께 신경 분비과립에 저장되고 바소프레신(vasopressin)과 함께 혈류로 방출되지만, 생물학적 작용은 불분명하다.뉴로피신 2세는 프로락틴 분비의 자극제로도 알려져 있다.
함수
Neuropysin II는 바소프레신(ADH)의 운반 단백질이다.그것은 대심실 및 초심실핵의 세포체에서 생성되어 후심뇌하수체의 액손 단자에 있는 방출 부위로 운반된다.옥시토신은 바소프레신과 구조가 유사한 호르몬으로, 뉴로피신 1세에 의해 유사하게 결합되어 운반된다.두 호르몬은 모두 9개의 잔류물로, 3번과 8번 위치에서는 아미노산에 의해서만 차이가 난다.옥시토신은 일레-3를, 바소프레신은 페-3를 보유하고 있다.일레와 페는 모두 소수성 아미노산이며 신경생성과 유사한 결합을 겪는다.
구조
Neurophysin II는 각 모노머가 두 개의 반병렬 β-시트로 구성된 조광기이다.각 체인은 단일 아미노산 치환(Chain 1은 Lys-18을 포함하고, Chain 2는 Ala-18을 포함한다)을 제외하고 동일하다.각각의 체인은 길이가 95개의 아미노산이고 단일 옥시토신 분자를 결합한다.Neuropysin II의 아미노산 순서는 다음과 같다.
NH2-Ala-Met-??-스파라 진산-레우-Glu-레우-아르지닌-Gln-Cys-레우-프로-Cys-Gly-프로-Gly-Gly-라이신-Gly-아르지닌-Cys-페닐알라닌-Gly-프로-??-아이 소류신-Cys-Cys-Ala-스파라 진산-Glu-레우-Gly-Cys-Phe-발-Gly-Thr-Ala-Glu-Ala-레우-아르지닌-Cys-Gln-Glu-Glu-Asn-티르-레우-프로-??-프로-Cys-Gln-??-Gly-Gl.n- Lys - Ala - Cys - Gly - Ser - Gly - Gly - Arg - Cys - Ala - Ala - Phe - Gly - Val - Cys - Cys - Asn - Asp - Glu - Ser - Cys - Val - Thr - Glu - Pro - Glu - Cys - Arg - Glu - Gly - Phe - His - Arg - Arg - Ala - OH
(이황화물 - 교량: - 10-54; - 13-27; - 21-44; - 28-34; - 61-73; - 67-85; - 74-79)
임상적 유의성
아르기닌 바소프레신과 그 매개체 단백질 뉴로피신 2를 인코딩하는 유전자의 점 돌연변이는 가족성, 자가우위성 질환인 신경혈당뇨병 인시피두스의 대부분의 경우에 그 근거가 된다.[1](유전성 저팔라믹당뇨병인시피두스스로도 불린다.이 조건은 ADH 방출이 불충분하여 시스템 순환이 이루어지게 된다.
참고 항목
참조
- ^ Christensen JH, Siggaard C, Corydon TJ, et al. (January 2004). "Six novel mutations in the arginine vasopressin gene in 15 kindreds with autosomal dominant familial neurohypophyseal diabetes insipidus give further insight into the pathogenesis". Eur. J. Hum. Genet. 12 (1): 44–51. doi:10.1038/sj.ejhg.5201086. PMID 14673472.