세포내 지방산 결합 단백질(FABPs)은 거의 20명의 구성원을 가진 다세대 가족에 속한다.FABP는 간, 장, 심장형 등 적어도 세 가지 뚜렷한 유형으로 나뉜다.그들은 14-15 kDa 단백질을 형성하며, 흡수, 세포내 대사 및/또는 롱 체인 지방산의 수송에 참여하는 것으로 생각된다.그들은 또한 세포 성장과 증식의 변조에 책임이 있을 수 있다.장 지방산 결합 단백질 2 유전자는 4개의 엑손(exon)을 함유하고 있으며 소장 상피세포에 풍부한 세포독성 단백질이다.[5]
임상적 유의성
이 유전자는 54번 코돈에서 알라닌-코딩 알레르기와 트레오닌-코딩 알레르기를 식별한 다형성을 가지고 있다.tr-54 단백질은 지방 산화 및 인슐린 저항성 증가와 관련이 있다.[5]
Edwards A, Hammond HA, Jin L, et al. (1992). "Genetic variation at five trimeric and tetrameric tandem repeat loci in four human population groups". Genomics. 12 (2): 241–53. doi:10.1016/0888-7543(92)90371-X. PMID1740333.
Sweetser DA, Birkenmeier EH, Klisak IJ, et al. (1987). "The human and rodent intestinal fatty acid binding protein genes. A comparative analysis of their structure, expression, and linkage relationships". J. Biol. Chem. 262 (33): 16060–71. PMID2824476.
Lowe JB, Boguski MS, Sweetser DA, et al. (1985). "Human liver fatty acid binding protein. Isolation of a full length cDNA and comparative sequence analyses of orthologous and paralogous proteins". J. Biol. Chem. 260 (6): 3413–7. PMID3838313.
Goold RD, diSibio GL, Xu H, et al. (1993). "The development of sequence-tagged sites for human chromosome 4". Hum. Mol. Genet. 2 (8): 1271–88. doi:10.1093/hmg/2.8.1271. PMID8401509.
Prochazka M, Lillioja S, Tait JF, et al. (1993). "Linkage of chromosomal markers on 4q with a putative gene determining maximal insulin action in Pima Indians". Diabetes. 42 (4): 514–9. doi:10.2337/diabetes.42.4.514. PMID8454101.
Hegele RA, Harris SB, Hanley AJ, et al. (1997). "Genetic variation of intestinal fatty acid-binding protein associated with variation in body mass in aboriginal Canadians". J. Clin. Endocrinol. Metab. 81 (12): 4334–7. doi:10.1210/jc.81.12.4334. PMID8954037.
Zhang F, Lücke C, Baier LJ, et al. (1997). "Solution structure of human intestinal fatty acid binding protein: implications for ligand entry and exit". J. Biomol. NMR. 9 (3): 213–28. doi:10.1023/A:1018666522787. PMID9204553. S2CID24409209.
Darimont C, Gradoux N, Cumin F, et al. (1998). "Differential regulation of intestinal and liver fatty acid-binding proteins in human intestinal cell line (Caco-2): role of collagen". Exp. Cell Res. 244 (2): 441–7. doi:10.1006/excr.1998.4186. PMID9806794.
Darimont C, Gradoux N, de Pover A (1999). "Epidermal growth factor regulates fatty acid uptake and metabolism in Caco-2 cells". Am. J. Physiol. 276 (3 Pt 1): G606–12. doi:10.1152/ajpgi.1999.276.3.G606. PMID10070036.
Carlsson M, Orho-Melander M, Hedenbro J, et al. (2000). "The T 54 allele of the intestinal fatty acid-binding protein 2 is associated with a parental history of stroke". J. Clin. Endocrinol. Metab. 85 (8): 2801–4. doi:10.1210/jc.85.8.2801. PMID10946885.
