FAM208b

FAM208b
테이저 2
식별자
에일리어스TASOR2, C10orf18, bA318E3.2, 배열 유사성 208 멤버 B, 전사 활성화 억제제 패밀리 2, FAM208B
외부 IDMGI: 2145274 HomoloGene: 26435 GenCard: TASOR2
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈

54906

105203

앙상블

ENSG00000108021

ENSMUSG000033799

유니프로트

Q5VWN6

Q5DTT3

RefSeq(mRNA)

NM_017782
NM_001321783
NM_001321784
NM_001321785
NM_001387328

NM_134063
NM_001360838

RefSeq(단백질)

NP_001308712
NP_001308713
NP_001308714
NP_060252

NP_598824
NP_001347767

장소(UCSC)Chr 10: 5.68 ~5.76 MbChr 13: 3.62 ~3.66 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

단백질 FAM208B(배열 유사도 208 멤버 b를 가진 패밀리)는 FAM208B 유전자에 의해 인체 내에서 암호화되는 단백질이다.이 유전자는 "염색체 10 열린 읽기 프레임 18" (c10orf18)로도 알려져 있다.FAM208B는 몸 전체에 발현되지만 그 기능은 확립되지 않았다.FAM208b는 다양한 암과 발달 과정에서 차등적으로 조절되는 것으로 관찰되었다.단백질의 정확한 역할은 아직 확립되지 않았지만, 인간 내 및 계통수 전체에 존재하는 단백질의 유의미한 존재는 정상적인 기능에서 유전자의 중심적인 중요성을 보여준다.

진

그 유전자는 10번 염색체의 10p15.[5]1 위치에 있다.FAM208b는 13(ASB13)을 포함한 안크린 리피트 및 SOCS 박스의 상류이며, GDP 해리억제제2(GDI2) 및 핵수용체 결합인자2(NRBF2P5)[5]의 하류이다.ASBI13과 GDI2는 모두 FAM208b의 반대쪽 가닥에 있으며 NRBF2P5는 같은 가닥에 있습니다.

FAM208b의 유전자 주변.GDI2는 같은 스트랜드상의 업스트림이며, NRBF2P5는 리버스 스트랜드상의 업스트림입니다.ASB13은 리버스 스트랜드 바로 다운스트림에 있습니다.

호몰로지와 진화

패럴로그

FAM208b에는 FAM208a라는 단일 패럴로그가 있습니다.FAM208a는 '망막아종 관련 단백질 140', '트랜스젠 활성화 억제 단백질'(TASOR), 'CTCL 종양 항원', '크로모솜3 개방형 판독 프레임 63'(c3orf63)[6]이라고도 한다.

맞춤법

FAM208b는 [7]척추동물에서만 보존된다.정형어는 포유류, 파충류, 양서류에서 발견될 수 있다.파충류인 FAM208a의 철자를 포함한 원거리 호몰로그는 뼈 있는 물고기와 상어에게서 관찰된다.

상동 도메인

FAM208b는 고도로 보존된 N- 및 C- 말미니와 덜 보존된 중앙 영역을 가지고 있다.단백질에는 1개의 DUF 3699와 2개의 DUF 3715를 포함한 3개의 도메인(DUFs)이 있습니다.3개의 DUF는 모두 종간에 보존됩니다.DUF 3715는 FAM208b의 [8]패럴로그에 있습니다.

FAM208b와 그 병렬로그 FAM208a의 정렬.파란색 DUF3699, 노란색 FAM208b의 DUF3715, 빨간색 FAM208a의 DUF3715, 주황색의 오버랩으로 식별된 기능 도메인을 강조 표시.

진화

FAM208b의 시간 경과에 따른 아미노산의 변화는 FAM208b가 빠르게 진화하는 유전자임을 보여준다.FAM208a의 존재는 FAM208b는 아니지만 FAM208b의 존재는 FAM208b가 아닌 약 3억2500만년 전에 균열이 발생했음을 나타낸다.

빠르게 진화하는 유전자인 피브리노겐과 천천히 진화하는 유전자인 시토크롬C에 비해 FAM208b의 상대적 확산.FAM208b는 매우 빠르게 진화하고 있습니다.이것은 시간이 지남에 따라 아미노산 배열의 더 많은 변화로 나타난다.
선택된 포유류의 FAM208b 배열 유사성에 기초한 예측된 진화 관계를 나타내는 계통수.

문자 변환

주최자

FAM208b에 대한 두 가지 프로모터 영역을 관찰할 수 있습니다.초기 프로모터 영역은 수많은 전사 [9]인자에 의해 조절됩니다.프로모터는 Ikaros2, 핵인자 Y의 결합부위 및 다형선종 유전자 1의 최소 3개의 결합부위를 포함한다.

두 번째 프로모터 영역은 첫 번째 인트론 내에서 발견되며 약간 더 짧은 mRNA를 [5]부호화한다.이 프로모터는 FOXP1 전사 인자에 대한 여러 결합 부위를 포함합니다.

mRNA

가장 일반적인 펩타이드(변종 x2)의 mRNA는 8699 뉴클레오티드 길이로 22개의 [10][11][12][13][14]엑손이 포함되어 있다.

결합단백질

5' UTR은 RNA 결합 단백질 RBMX1, FUS, SFRS1, ACO1, NONO에 의해 결합된다.3' UTR은 EIF4B, A2BP1 및 ZFP36에 [15]의해 결합됩니다.FAM208b의 단일 비부호화 변종이 전사된다.이 배열은 인간 유전자 PCNX1과 부분적으로 상보적이다.

트랜스크립트 바리에이션

1개의 비코드 RNA를 포함하여 총 20개의 전사 변종 FAM208b가 [5]관찰되었다.복수의 스플라이스 변형이 존재하는 반면, 2331개의 아미노산을 코드화하는 7089개의 염기쌍을 구성하는 18개의 엑손이 모든 코드 변종에 존재한다.이는 가장 일반적인 전사 변종(X2)의 약 82.1%, 폴리펩타이드 생성물의 95.6%를 구성한다.가장 일반적으로 건너뛴 Exon은 Exon 12(위치 ch10: 5735304-5735546)입니다.여러 변종에는 내부 프로모터 시퀀스를 나타내는 대체 전사 시작 부위가 있습니다.

관찰된 모든 FAM208b 트랜스크립트 변형 목록.엑손은 두꺼운 상자이고 인트론은 얇은 선입니다.각 변형에 대한 NCBI 등록 번호는 오른쪽에 나와 있습니다.

단백질

생화학

FAM208b의 1차 아이소폼은 2430개의 아미노산으로 구성됩니다.총 분자량은 268.86 kD이다.[16]FAM208b의 등전점은 5.72입니다.[17]FAM208b는 불안정지수가 53.[18]64로 비인산화 형태의 비교적 불안정한 단백질이다.

프라이머리 구조

FAM208b는 독특한 아미노산 조성물을 가지고 있다.평균 이상의 세린 잔기 비율이 관찰된다(11.1%)이는 세포 내 [19]신호 전달에서 잠재적 역할을 나타낸다.

FAM208b의 아미노산 성분과 모든 단백질의 아미노산 총 분포 비교.FAM208b는 평균 이상의 세린 잔기를 가지고 있다.

세컨더리 구조

FAM208b는 여러 개의 알파 헬리컬 [20]도메인을 가질 것으로 예상됩니다.단백질의 25%는 알파 헬리스를 형성하고 15%는 베타 스트랜드를 형성하며 60%는 랜덤 코일을 형성할 것으로 예측된다.다양한 DUF 도메인은 가변 구조를 가질 것으로 예상됩니다.DUF3699는 2개의 나선형 및 4개의 베타 스트랜드로 구성됩니다.N단자 DUF3715는 랜덤코일을 형성하고 있는 것처럼 보이는데 반해 C단자 DUF3715는 2개의 나선과 4개의 베타스트랜드가 있습니다.

FAM208b의 DUF3699 도메인의 예측 구조.
FAM208b의 첫 번째 DUF3715 도메인의 구조를 예측.완전히 흐트러진 것 같습니다.
FAM208b의 두 번째 DUF3715 도메인의 구조를 예측.

제3의 구조

X선 결정학에서는 아직 3차 구조가 확인되지 않았다.3차 구조의 예측은 랜덤 코일에 의해 연결된 3개의 모듈로 구성된 모듈러 단백질을 나타냅니다.

FAM208b의 3D 구조 예측.

번역 후 변경

인산화

FAM208b는 세린 잔기에 대해 실험적으로 확인된 [21][22][23][24]13개의 인산화 부위가 있다.FAM208b의 높은 세린 함량은 세포 내 신호 전달에서 역할을 시사한다.

스모화

FAM208b는 SMOylation의[25] 잠재력이 있다.SMOylation은 핵 수송에 있어 FAM208b의 현지화 예측에 도움이 되는 역할을 하는 것으로 관측되고 있다.

글리코실화

FAM208b는 세포내 단백질로 예측되며, 이는 글리코실화되지 않았음을 나타낸다.

서브셀룰러 위치

FAM208b는 세포 또는 핵에 국재할 것으로 예측된다.펩타이드 배열은 N 말단 또는 내부적으로 [26]신호 배열이 결여되어 있습니다.FAM208b는 세포막에서 분비되거나 발견되지 않으며 세포 내일 가능성이 매우 높다는 것을 나타내는 막 통과 도메인은 관찰되거나 [27]예측되지 않았다.핵 국재 신호는 아미노산 [28]393-403에서 관찰된다.NLS는 포유류, 조류, 파충류에서 보존성이 높다.

FAM208b의 핵 국재화 신호의 다양한 포유동물 그룹 간의 다중 배열 정렬은 단백질이 세포핵으로 운반될 가능성이 있음을 나타낸다.

임상적 의의

발전

FAM208b의 발현은 [29]발달 과정에서 감소하는 것으로 관찰된다.배반포에서 피크 발현이 관찰된다.태아 단계에서 급격한 발현의 저하가 관찰되며, 그 후 성년기 내내 발현이 일정한 수준으로 유지된다.

병리학

FAM208b는 다양한 암에서 상관관계가 있는 것으로 관찰되었다.FAM208b(10p15.1)의 위치는 전위 양성 모낭 림프종에 존재하는 이상 부위로 확인되었으나 결절 한계부 림프종은 [30]아니었다.FAM208b는 또한 비호지킨 림프종 [31]세포에서 현저하게 상향 조절되는 것으로 확인되었다.FAM208b는 대장암 [32]4기의 허브 유전자로 확인되었다.FAM208b와 PLEKHB1의 융합은 기증자 세포 [33]백혈병에서 10번과 11번 염색체의 융합 후보로서 검증되었다.FAM208b는 또한 다양한 암에서 다르게 발현되는 것으로 별도로 관찰되었다.FAM208b의 전사 감소는 부신암, 방광암, 유방암, 위장암, 글리아암, 신장암, 림프암, 피부암, 근육암, 자궁암에서 관찰되었다.자궁경부암, 백혈병, 간암, 폐암,[34] 전립선암에서 FAM208b의 전사 증가가 관찰되었다.

FAM208b는 또한 급성 [35][36]황반변성에서도 높은 수준으로 발현되는 것으로 밝혀졌다.

FAM208b는 호흡합성세포 바이러스에 감염된 기관지 상피세포에서 하향조절된 것으로 관찰되었으며,[37] 감염의 생체시그니처로 가정되었다.

레퍼런스

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