관절구균-신기능장애-철근증후군
Arthrogryposis–renal dysfunction–cholestasis syndrome| 관절구균-신기능장애-철근증후군 | |
|---|---|
| 기타 이름 | ARC 증후군[1] |
| 전문 | 피부과 |
관절구균-신기능장애-철근증후군은 VPS33B 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 피부질환이다.[2]대부분의 경우는 유아기에 생존해 있다.최근 네팔의 의과대학에서 18세 이상의 여자아이의 ARC 증후군 사례가 보고되고 있다.
참고 항목
참조
- ^ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. "Orphanet: Arthrogryposis renal dysfunction cholestasis syndrome". www.orpha.net. Retrieved 18 May 2019.
- ^ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
외부 링크
