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유전자 구조

Gene structure

유전자 구조는 유전자 내에서 전문화된 염기서열 원소의 조직이다. 유전자는 살아있는 세포가 생존하고 번식하는데 필요한 정보를 포함하고 있다.[1][2] 대부분의 유기체에서, 유전자는 DNA로 만들어지는데, 여기서 특정한 DNA 서열이 유전자의 기능을 결정한다. 유전자는 DNA에서 RNA로 변환(복사)되는데, RNA는 직접 기능을 가진 비코딩(ncRNA)이 될 수도 있고, 이후 단백질로 번역되는 중간 메신저(mRNA)가 될 수도 있다. 이러한 각 단계는 유전자 내의 특정 시퀀스 요소 또는 지역에 의해 제어된다. 그러므로 모든 유전자는 기능하기 위해 복수의 염기서열 원소를 필요로 한다.[2] 여기에는 실제로 기능 단백질 또는 ncRNA를 인코딩하는 시퀀스뿐만 아니라 복수의 규제 시퀀스 영역이 포함된다. 이러한 지역은 몇 개의 염기쌍만큼 짧을 수 있으며, 수천 개의 염기쌍까지 길이가 길 수 있다.

많은 유전자 구조는 진핵생물과 원핵생물이 대체로 비슷하다. 이러한 공통적인 요소들은 대부분 20억년 전에 유기체에서 세포 생물의 공통 조상에 기인한다.[3] 진핵생물과 원핵생물의 유전자 구조의 주요 차이점은 그들의 서로 다른 전사들과 번역 기계들을 반영한다.[4][5] 유전자 구조를 이해하는 것은 유전자 주석, 표현, 기능을 이해하는 기초다.[6]

공통 기능

진핵 유전자와 원핵 유전자의 구조는 여러 가지 내포된 염기서열 원소를 포함한다. 각 원소는 유전자 발현의 다단계 과정에서 특정한 기능을 가지고 있다. 이러한 원소의 배열과 길이는 다양하지만 대부분의 유전자에 동일한 일반 기능이 존재한다.[2] DNA가 이중 가닥 분자임에도 불구하고, RNA 중합효소가 단백질 코딩 mRNA나 비코딩 RNA를 생성하기 위해 읽는 정보를 일반적으로 한 가닥만 인코딩한다. 이 '센스' 또는 '코딩' 가닥은, 숫자가 등뼈의 리보스 설탕의 탄소 원자를 가리키는 5에서 3' 방향으로 흐른다. 따라서 유전자의 개방형 판독 프레임(ORF)은 일반적으로 감지 스트랜드가 판독되는 방향을 나타내는 화살표로 표현된다.[7]

규제 순서는 유전자의 가장자리에 위치한다. 이러한 시퀀스 영역은 기록 영역(추진자) 옆에 있거나 여러 킬로베이스(엔핸서 및 소음기)로 구분할 수 있다.[8] 발기인은 유전자의 5의 끝에 위치하며 핵심 발기인 순서와 근위 발기인 순서로 구성된다. 핵심 추진자는 RNA 중합효소 및 DNA를 RNA에 복사하는데 필요한 다른 단백질을 결합하여 전사의 시작 지점을 표시한다. 근위 촉진자 영역은 RNA 중합효소에 대한 핵심 촉진자의 친화력을 수정하는 전사 인자를 결합한다.[9][10] 유전자는 활성제나 억제제 단백질을 결합하여 촉진자의 활동을 더욱 수정하는 복수의 강화제와 소음기 시퀀스에 의해 조절될 수 있다.[11][12] 엔핸서와 소음기는 수천 개의 염기쌍이 떨어져 있는 유전자와 멀리 떨어져 있을 수 있다. 따라서 서로 다른 전사 인자의 결합은 서로 다른 시간과 다른 세포에서 전사 개시 속도를 조절한다.[13]

규제 요소는 RNA 중합효소뿐만 아니라 많은 경쟁하는 활성제 및 억제제와 상호작용할 수 있는 DNA의 한 부분과 중복될 수 있다. 예를 들어, 일부 억제 단백질은 중합효소 결합을 방지하기 위해 핵심 촉진제에 결합할 수 있다.[14] 다중 규제 시퀀스를 가진 유전자의 경우, 전사 속도는 모든 원소가 결합된 산물이다.[15] 활성제 및 억제제를 여러 규제 순서에 구속하는 것은 전사 개시에 협력적인 영향을 미친다.[16]

모든 유기체가 전사 활성제와 억제제를 모두 사용하지만 진핵 유전자는 '디폴트오프(default off)'인 반면 친핵 유전자는 '디폴트 온(default on)'[5]이라고 한다. 진핵 유전자의 핵심 촉진자는 일반적으로 발현을 위한 촉진 요소에 의한 추가적인 활성화를 요구한다. 반대로 원핵 유전자의 핵심 촉진자는 강한 발현에 충분하며 억제자에 의해 조절된다.[5]


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진핵 단백질 코딩 유전자의 구조. 규제 순서는 단백질 코딩 부위(빨간색)에 대한 발현이 언제 어디서 발생하는지를 제어한다. 촉진 및 증진제 영역(노란색)은 인트론(연회색)을 제거하고 5' 캡과 폴리-A 꼬리(다크 회색)를 추가하도록 수정되는 mRNA 전사로 유전자의 전사를 조절한다. mRNA 5'와 3'의 번역되지 않은 지역(파란색)은 최종 단백질 제품으로의 번역을 규제한다.[17]

단백질로 변환할 수 있도록 mRNA가 처리된 후 단백질 코딩 유전자에 대한 추가 조절 층이 발생한다. 시작 코돈과 정지 코돈 사이의 영역만이 최종 단백질 제품을 부호화한다. 측면 비논란 지역(UTR)에는 추가적인 규제 순서가 포함되어 있다.[18] 3' UTR에는 종말점을 전사로 표시하고 RNA 중합효소를 방출하는 종단기 시퀀스가 포함되어 있다.[19] 5' UTR은 리보솜을 묶는데, 리보솜은 단백질 코딩 부위를 접는 아미노산 끈으로 바꾸어 최종 단백질 제품을 형성한다. 비코딩 RNA에 대한 유전자의 경우 RNA는 번역되지 않고 접혀 직접 기능한다.[20][21]

에우카리오테스

진핵 유전자의 구조는 원핵생물에서 발견되지 않은 특징을 포함한다. 이들 대부분은 단백질로 변환할 준비가 된 성숙한 mRNA를 생산하기 위해 사전 mRNA의 변환 후 수정과 관련이 있다. 진핵 유전자는 전형적으로 원핵생물에 비해 유전자 발현을 조절하는 규제 요소가 더 많다.[5] 이것은 특히 다세포 eukaryotes, 예를 들어 인간에게 있어 유전자 발현이 다른 조직들 사이에서 매우 다양하다.[11]

진핵 유전자의 구조의 주요 특징은 그들의 성질이 전형적으로 엑손과 인트론 영역으로 세분된다는 것이다. 엑손 영역은 최종 성숙한 mRNA 분자에 보존되며, 인트론 영역은 전치 후 처리 과정에서 갈라진다(배출된다).[22] 실제로, 유전자의 인트론 영역은 엑손 영역보다 상당히 길 수 있다. 엑손은 일단 함께 쪼개지면 하나의 연속적인 단백질 코드 영역을 형성하고, 이음새 경계는 검출할 수 없다. 진핵 후 처리 또한 mRNA 시작에 5인치 캡을, mRNA 끝에는 폴리 아데노신 꼬리가 추가된다. 이러한 추가는 mRNA를 안정시키고 핵에서 세포질로의 이동을 지시하지만, 이러한 특징들 중 어느 것도 유전자의 구조에 직접 부호화되지 않는다.[18]

원핵생물

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단백질 코딩 유전자의 원핵세포의 구조. 규제 순서는 다중 단백질 코딩 영역(빨간색)에 대한 발현 시간을 제어한다. 촉진자, 연산자 및 증진제 지역(노란색)은 유전자를 mRNA로 변환하는 것을 규제한다. mRNA 미번역 지역(파란색)은 최종 단백질 제품에 대한 번역을 규제한다.[17]

원핵 유전자의 전체적인 구성은 진핵 유전자와 현저하게 다르다. 가장 분명한 차이점은 원핵생물 ORF가 종종 규제 순서의 공유 집합의 제어 하에 폴리시스트로닉 피연산자로 분류된다는 것이다. 이러한 ORF는 모두 동일한 mRNA에 기록되므로 공동 규제되며 종종 관련 기능을 제공한다.[23][24] 각 ORF는 일반적으로 리보솜이 동일한 mRNA에서 ORF를 동시에 변환하도록 자체 리보솜 결합 사이트(RBS)를 가지고 있다. 일부 피연산자는 또한 변환 결합을 표시하며, 여기서 피연산자 내의 여러 ORF의 변환률이 연결된다.[25] 이것은 리보솜이 ORF의 끝에 부착된 채로 새로운 RBS 없이 단순히 다음으로 반투명할 때 발생할 수 있다.[26] 또한 ORF의 번역이 RNA 2차 구조의 변화를 통해 다음 RBS의 접근성에 영향을 미칠 때 변환 결합이 관찰된다.[27] 단일 mRNA에 여러 ORF를 갖는 것은 원핵생물에서만 가능하다. 원핵생물들의 필사과 번역은 동일한 세포하 위치에서 동시에 이루어지기 때문이다.[23][28]

추진자 옆에 있는 운영자 순서는 원핵생물에서 주요 규제 요소다. 조작자 서열과 결합한 억제 단백질은 RNA 중합효소 효소를 물리적으로 방해하여 전사를 방지한다.[29][30] 리보스와치는 원핵성 UTR에 일반적으로 존재하는 또 다른 중요한 규제 순서다. 이러한 시퀀스는 주요 대사물의 농도에 따라 RNA의 대체 2차 구조 간에 전환된다. 그런 다음 이차 구조물은 RBS와 같은 중요한 시퀀스 영역을 차단하거나 드러낸다. 인트론은 원핵생물에서 극히 드물기 때문에 원핵 유전자 조절에 큰 역할을 하지 못한다.[31]

참조

본 기사는 CC BY 4.0 라이센스(2017년)에 따라 다음과 같은 출처에서 개작되었다(검토자 보고서: Thomas Shafee; Rohan Lowe (17 January 2017). "Eukaryotic and prokaryotic gene structure". WikiJournal of Medicine. 4 (1). doi:10.15347/WJM/2017.002. ISSN 2002-4436. Wikidata Q28867140.

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외부 링크

  • GSDS – Gene Structure Display Server