원위신관산증

Distal renal tubular acidosis
원위신관산증
기타 이름1종신관산증
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구루병을 앓고 있는 사람의 방사선 촬영, 원위부 및 근위부 RTA의 합병증.

원위신관산증(drestal renal tubular acidosis, dRTA)은 RTA의 고전적인 형태로서, 가장 먼저 설명된다. 원위 RTA는 원위관(distal tubulle)의 알파 중간 세포와 원위 네프론의 피질 수집 덕트에 의해 산 분비가 실패한 것이 특징이다.[1] 이러한 산성분비의 실패는 여러 가지 원인 때문일 수 있다. 신장이 소변을 5.3 pH 이하로 산성화하지 못하기 때문에 상대적으로 알칼리성 소변으로 이어진다.

증상 및 징후

신장 배설은 신체의 산을 제거하는 일차적인 수단이기 때문에, 결과적으로 산혈증에 대한 경향이 있다. 이는 dRTA의 임상적 특징으로 이어진다.[2]

dRTA의 증상과 후유증은 가변적이며, 완전히 무증상태에서부터 신장결석의 로인 통증과 혈뇨에 이르기까지 다양하며, 어린 시절의 형태에서 번성하지 못하고 심한 구루병에 이르기까지, 가능한 신부전이나 심지어 죽음까지 다양하다.[citation needed]

dRTA는 보통 나트륨 손실과 볼륨 수축을 초래하며, 이는 알도스테론의 혈중 수치 증가를 유발한다.[4] 알도스테론은 나트륨의 재흡수 증가와 신장의 채취 도관 내 칼륨 손실을 유발하기 때문에, 이렇게 증가된 알도스테론 수치는 dRTA의 일반적인 증상인 저포칼륨혈증을 유발한다.[4]

원인들

알파 인터칼레이션 셀과 양전자 펌프 및 기저측 밴드 3(kAE1)를 그림으로 나타낸 다이어그램

진단

환자 혈액의 pH는 변동성이 매우 높으며, 산성혈증은 반드시 dRTA 환자의 특징이 아니다. 반드시 산혈이 없는 상태에서 알파 중간 세포 장애로 인한 dRTA; 혈액 pH나 혈장 중탄산염 수치에 영향을 주지 않고 소변을 산성화할 수 없는 것이 특징인 불완전 dRTA라고 불릴 수 있다.[14] dRTA의 진단은 전신산혈증(일반적으로 혈청 중탄산염 20 mmol/L 이하로 복용) 면전에서 5.3 이상의 비교적 알칼리성 비뇨 pH를 관찰함으로써 이루어질 수 있다. 불완전한 dRTA의 경우 경구산하중 도전에 따른 소변 산화에 실패하는 경우가 종종 시험으로 사용된다. 보통 시행되는 시험은 염화암모늄 캡슐을 산성하중으로 사용하는 염화암모늄 단시간 시험이다.[15] 보다 최근에는 푸로즈미드(furosemide)와 루드로코르티손(fludrocortisone)을 이용한 대체시험이 설명되고 있다.[16]

DRTA는 찰스 디킨스의 크리스마스 캐롤에서 티니 팀을 괴롭히는 알려지지 않은 질병에 대한 진단으로 제안되었다.[17][18]

치료

이것은 비교적 간단하다. 구강 중탄산나트륨, 구연산나트륨 또는 구연산칼륨으로 산혈증을 교정하는 것을 포함한다. 이것은 산혈증과 역골 탈염증을 교정할 것이다. 저칼륨혈증과 비뇨기석 형성 및 네프로칼시노스는 칼륨을 대체할 뿐만 아니라 칼슘 배설을 억제하여 중탄산나트륨이나 구연산나트륨처럼 돌 질환을 악화시키지 않는 구연산칼륨으로 치료할 수 있다.[19]

참고 항목

참조

  1. ^ "Osmosis: Renal tubular acidosis". Osmosis.
  2. ^ Laing CM, Toye AM, Capasso G, Unwin RJ (2005). "Renal tubular acidosis: developments in our understanding of the molecular basis". Int. J. Biochem. Cell Biol. 37 (6): 1151–61. doi:10.1016/j.biocel.2005.01.002. PMID 15778079.
  3. ^ Buckalew VM Jr (1989). "Nephrolithiasis in renal tubular acidosis". The Journal of Urology. 141 (3 (part 2)): 731–737. doi:10.1016/S0022-5347(17)40997-9. PMID 2645431.
  4. ^ a b Wein, Alan, J (2011). Campbell-walsh Urology Expert Consult (PDF) (10th ed.). Philadelphia, PA: W B Saunders Co. p. 1045. ISBN 978-1-4160-6911-9.
  5. ^ Wrong OM, Feest TG, MacIver AG (1993). "Immune-related potassium-losing interstitial nephritis: a comparison with distal renal tubular acidosis". Q. J. Med. 86 (8): 513–34. doi:10.1093/qjmed/86.8.513. PMID 8210309.
  6. ^ Bruce LJ, Cope DL, Jones GK, et al. (1997). "Familial distal renal tubular acidosis is associated with mutations in the red cell anion exchanger (Band 3, AE1) gene". J. Clin. Invest. 100 (7): 1693–707. doi:10.1172/JCI119694. PMC 508352. PMID 9312167.
  7. ^ Bruce LJ, Wrong O, Toye AM, et al. (2000). "Band 3 mutations, renal tubular acidosis and South-East Asian ovalocytosis in Malaysia and Papua New Guinea: loss of up to 95% band 3 transport in red cells". Biochem. J. 350 Pt 1 (Pt 1): 41–51. doi:10.1042/0264-6021:3500041. PMC 1221222. PMID 10926824.
  8. ^ Wagner, CA; Finberg, KE; Breton, S; Marshansky, V; Brown, D; Geibel, JP (October 2004). "Renal Vacuolar H+-ATPase". Physiological Reviews. 84 (4): 1263–314. doi:10.1152/physrev.00045.2003. PMID 15383652.
  9. ^ Karet FE, Finberg KE, Nelson RD, et al. (1999). "Mutations in the gene encoding B1 subunit of H+-ATPase cause renal tubular acidosis with sensorineural deafness". Nat. Genet. 21 (1): 84–90. doi:10.1038/5022. PMID 9916796.
  10. ^ Skinner R, Pearson AD, English MW, et al. (1996). "Risk factors for ifosfamide nephrotoxicity in children". Lancet. 348 (9027): 578–80. doi:10.1016/S0140-6736(96)03480-0. PMID 8774570.
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  12. ^ McCurdy DK, Frederic M, Elkinton JR (1968). "Renal tubular acidosis due to amphotericin B". N. Engl. J. Med. 278 (3): 124–30. doi:10.1056/NEJM196801182780302. PMID 5634966.
  13. ^ Carlisle, E. J.; Donnelly, S. M.; Vasuvattakul, S.; Kamel, K. S.; Tobe, S.; Halperin, M. L. (February 1991). "Glue-sniffing and distal renal tubular acidosis: sticking to the facts". Journal of the American Society of Nephrology. 1 (8): 1019–1027. ISSN 1046-6673. PMID 1912400.
  14. ^ Batlle, D.; Haque, S. K. (2012). "Genetic causes and mechanisms of distal renal tubular acidosis". Nephrology Dialysis Transplantation. 27 (10): 3691–3704. doi:10.1093/ndt/gfs442. PMID 23114896.
  15. ^ Wrong, O; Davies HEF (1959). "The Excretion of Acid in Renal Disease". QJM. 28 (110): 259–313. PMID 13658353.
  16. ^ Walsh SB, Shirley DG, Wrong OM, Unwin RJ (2007). "Urinary acidification assessed by simultaneous furosemide and fludrocortisone treatment: an alternative to ammonium chloride". Kidney Int. 71 (12): 1310–6. doi:10.1038/sj.ki.5002220. PMID 17410104.
  17. ^ Lewis D (1992). "What was wrong with Tiny Tim?". Am J Dis Child. 146 (12): 1403–7. doi:10.1001/archpedi.1992.02160240013002. PMID 1340779.
  18. ^ "What Ailed Tiny Tim". Time. 1992-12-28. Archived from the original on September 30, 2007. Retrieved 2010-05-22.
  19. ^ Morris RC, Sebastian A (2002). "Alkali therapy in renal tubular acidosis: who needs it?" (PDF). J. Am. Soc. Nephrol. 13 (8): 2186–8. doi:10.1097/01.ASN.0000027973.07189.00. PMID 12138154.

외부 링크

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