C4A

C4A
사용 가능한 구조물
PDB	직교 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	1HzF, 4FXG, 4FXK, 4XAM
식별자
별칭	C4A, C4, C4A2, C4A3, C4A3, C4A4, C4A6, C4AD, C4S, CO4, CPAMD2, RG, 구성 요소 4A(로저스 혈액 그룹)를 보완하고 C4A(로저스 혈액 그룹)를 보완한다.
외부 ID	OMIM: 120810 MGI: 88228 HomoloGene: 36030 GeneCard: C4A
유전자 위치(인간)
쳇.	6번 염색체(인간)
끝	32,002,681 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	17번 염색체(쥐)
끝	34,962,856bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	간 우엽; ; 간; ; 전방 뇌하수체;
	추가 참조 표현식 데이터
	; ;
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	내분비효소 억제제 활성; 컴포넌트 C1q 복합 바인딩 보완; 세린형내막증제작용;
셀룰러 컴포넌트	세포외 지역; 플라즈마 막; 세포외 외성체; 혈액 미세조립물; 세포 투영; 덴드라이트; 세포 접합; 시냅스; 액손; 신경 세포체; 세포외 공간; 소포체 망막 내강;
생물학적 과정	활성화를 보완하다; 염증 반응; 세포사멸에 대한 양성 규제; 보완 활성화 규정; 엔도펙타이드제 활동에 대한 부정적인 규제; 활성화 보완, 고전적 경로; 면역 체계 과정; 선천적인 면역 반응; 단백질 분해; 생식 후 단백질 수정; 세포 단백질 대사 과정;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	720
	12268
	ENSG00000244207; ENSG00000206340; ENSG00000244731; ENSG00000227746
	ENSMUSG000073418
	P0C0L4
	P01029
	NM_001252204; NM_007293
	NM_009780
	NP_001239133; NP_009224
	NP_033910
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

보충 C4-A는 인간에게 C4A 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.^[5]

함수

이 유전자는 고전적인 활성화 경로의 일부인 보완 인자 4의 산성 형태를 암호화한다.단백질은 분비에 앞서 알파, 베타, 감마 체인의 트리머로 단백질 분해되는 단일 체인 전구체로 표현된다.트리머는 항원-항원-항원 복합체와 다른 보완성분 사이의 상호작용을 위한 표면을 제공한다.알파 체인은 국소 염증의 매개체인 C4 아나필라톡신을 방출하기 위해 분해될 수 있다.이 단백질의 결핍은 전신 루푸스 에리테마토스와 제1형 당뇨병과 관련이 있다.^[6]^[7]^[8]^[9]^[10]^[11]정상보다 높은 카피 번호로 인한 과잉생산은 정신분열증, 조울증 등과 인과관계가 있을 가능성이 높은 것으로 나타나 이들 질환의 유전적 성격을 설명할 수 있다.^[12]이 유전자는 6번 염색체의 주요 조직적합성 복합체(MHC) 등급 III 부위로 국부화된다.이 유전자 군집의 다양한 형태들이 존재하며, 그래서 개인은 이 유전자의 1개, 2개 또는 3개의 복사본을 가질 수 있다.^[5]

참고 항목

참조

^ ^a ^b ^c ENSG00000206340, ENSG00000244731, ENSG00000227746 GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000244207, ENSG00000206340, ENSG00244731, ENSG00000227746 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000073418 - 앙상블, 2017년 5월
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추가 읽기

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외부 링크

Wikimedia Commons의 C4
UCSC 게놈 브라우저의 인간 C4A 게놈 위치 및 C4A 유전자 세부 정보 페이지.

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[refGRCh38Ensembl-1] ENSG00000206340, ENSG00000244731, ENSG00000227746 GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000244207, ENSG00000206340, ENSG00244731, ENSG00000227746 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000073418 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-5] "Entrez Gene: C4A complement component 4A (Rodgers blood group)".

[6] Dawkins RL, Uko G, Christiansen FT, Kay PH (Sep 1983). "Low C4 concentrations in insulin dependent diabetes mellitus". British Medical Journal. 287 (6395): 839. doi:10.1136/bmj.287.6395.839-b. PMC 1549128. PMID 6412852.

[7] Vergani D, Johnston C, B-Abdullah N, Barnett AH (Mar 1983). "Low serum C4 concentrations: an inherited predisposition to insulin dependent diabetes?". British Medical Journal. 286 (6369): 926–8. doi:10.1136/bmj.286.6369.926. PMC 1547358. PMID 6403137.

[8] Mijovic CH, Fletcher JA, Bradwell AR, Barnett AH (Oct 1987). "Low C4 levels in type 1 (insulin-dependent) diabetes". Diabetologia. 30 (10): 824. doi:10.1007/bf00275752. PMID 3428499.

[9] Thomsen M, Mølvig J, Zerbib A, de Preval C, Abbal M, Dugoujon JM, Ohayon E, Svejgaard A, Cambon-Thomsen A, Nerup J (1988). "The susceptibility to insulin-dependent diabetes mellitus is associated with C4 allotypes independently of the association with HLA-DQ alleles in HLA-DR3,4 heterozygotes". Immunogenetics. 28 (5): 320–7. doi:10.1007/BF00364230. PMID 3139557. S2CID 6521141.

[10] Jenhani F, Bardi R, Gorgi Y, Ayed K, Jeddi M (Apr 1992). "C4 polymorphism in multiplex families with insulin dependent diabetes in the Tunisian population: standard C4 typing methods and RFLP analysis". Journal of Autoimmunity. 5 (2): 149–60. doi:10.1016/0896-8411(92)90196-w. PMID 1352685.

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[12] Sharma, RP (2018). "C4A mRNA expression in PBMCs predicts the presence and severity of delusions in schizophrenia and bipolar disorder with psychosis". Schizophr. Res. 197: 321–327. doi:10.1016/j.schres.2018.01.018. PMC 6087677. PMID 29449061.

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