ACAD9

ACAD9
식별자
에일리어스	ACAD9, NPD002, 아실-CoA탈수소효소 패밀리 9, MC1DN20
외부 ID	OMIM: 611103 MGI: 1914272 HomoloGene: 8539 GeneCard: ACAD9
유전자 위치(인간)
크르.	3번 염색체(인간)
끝.	128,924,003 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	3번 염색체(마우스)
끝.	36,440,002 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	복부 피부; ; 정강이뼈전근; ; 상부 신경; ; 좌부신; ; 위근; ; 삼각근; ; 니플; ; 골수 세포; ; 갑상선 우엽; ; 우측 자궁관;
	상단 표시 위치:
	식도; ; 입술; ; 근위 요세관; ; 신경관; ; 상전두회; ; 노른자낭; ; 모룰라; ; 거울; ; 정자 세포; ; 배;
	추가 참조 표현식 데이터
	없음
유전자 존재론
분자 함수	공여자의 CH-CH 그룹에 작용하는 산화환원효소 활성; 산화환원효소활성; 단백질 결합; 아실CoA탈수소효소활성; 플라빈아데닌디뉴클레오티드결합; 장쇄아실CoA탈수소효소활성; 중쇄아실CoA탈수소효소활성; 지방-아실-CoA결합; 초장쇄아실CoA탈수소효소활성;
셀룰러 컴포넌트	미토콘드리아 내막; 수상돌기; 미토콘드리아; 핵; 미토콘드리아막;
생물학적 과정	미토콘드리아 호흡쇄 복합체 I 조립체; 긴 사슬 지방산 대사 과정; 중쇄 지방산 대사 과정;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	28976
	229211
	ENSG00000177646
	ENSMUSG000027710
	Q9H845
	Q8JZN5
	NM_014049
	NM_172678
	NP_054768
	NP_766266
	위키데이터
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아실-CoA 탈수소효소 패밀리 9, 미토콘드리아는 사람에게서 ACAD9 ^[5]^[6]유전자에 의해 암호화되는 효소이다.다양한 임상 증상과 함께 미토콘드리아 복합체 I 결핍증은 ACAD9의 ^[7]돌연변이와 관련이 있다.

구조.

ACAD9 유전자는 1866개의 염기쌍의 개방형 판독 프레임을 포함하고 있으며, 이 유전자는 621개의 아미노산 잔류물로 단백질을 암호화합니다.ACAD9 단백질 배열과 다른 인간 ACAD 단백질 배열의 정렬 결과 ACAD-9 단백질은 ACADVL, ACADS, ACADM, ACADL, IVD, GCD, ACADSB, ACAD8을 포함한 ACAD 패밀리 8개 멤버와의 56–38%의 유사성을 보였다.ACAD9의 계산된 분자량은 68.8 kDa이다.^[5]

기능.

ACAD9 효소는 지방산에서 C2-C3 트랜스-더블 결합을 형성함으로써 지방산 베타 산화에서 중요한 단계를 촉매한다.LVCAD는 매우 긴 사슬 지방산, 일반적으로 C16-acylCoA ^[8]이상에 특이적이다.ACAD9은 매우 긴 사슬을 통해 아실-CoA를 촉매할 수 있는 것으로 관찰되었다.팔미토일-CoA(C16:0)에 대한 ACAD9의 비방사능은 스테아로일-CoA(C18:0)에 비해 3배 높다.ACAD-9은 n-옥타노일-CoA(C8:0), n-부틸-CoA(C4:0) 또는 이소발레릴-CoA(C5:0)^[5]에서 활성이 거의 없다.

ACADVL과 대조적으로 ACAD9은 또한 산화적 인산화 복합체 I의 조립에 관여한다.ACAD9은 복합 I 어셈블리 팩터 NDUFAF1과 Ecsit을 결합하며 복합 I 어셈블리에 특히 필요합니다.또한 ACAD9 돌연변이는 복합 I 결핍을 초래하고 교란된 긴 사슬 지방산 ^[9]산화를 유발하지 않는다.

임상적 의의

ACAD9 유전자의 돌연변이는 상염색체 열성인 미토콘드리아 복합체 I 결핍형 20과 관련이 있다.이 결핍은 산화적 인산화 ^[10]^[11]장애의 가장 흔한 효소적 결함이다.미토콘드리아 복합체 I 결핍은 극단적인 유전적 이질성을 나타내며 핵으로 인코딩된 유전자 또는 미토콘드리아로 인코딩된 유전자의 돌연변이에 의해 발생할 수 있다.명확한 유전자형-표현형 상관관계는 없으며 임상적 또는 생화학적 표현에서 기초적인 근거를 추론하는 것은 ^[12]불가능하지는 않더라도 어렵다.그러나 대부분의 경우 핵으로 인코딩된 ^[13]^[14]유전자의 돌연변이에 의해 발생한다.그것은 치명적인 신생아 질병에서 성인 신경 변성 장애까지 광범위한 임상 장애를 일으킨다.표현형에는 진행성 백혈구영양증, 비특이성 뇌증, 비대성 심근증, 근병증, 간질환, 리증후군, 르베르 유전성 시신경증, 파킨슨병 등이 포함된다.^[15]

ACAD9에 특화된 몇 가지 사례가 보고되었다.만성 신경 기능 장애와 함께 가벼운 질병이나 심근증 중에 일시적인 간 기능 장애를 보이는 사례도 있다.뇌 소견은 확산성 심실 압박, 급성 좌편도선 헤르니아, 그리고 해마의 확산성 다초점 급성 손상과 함께 일반화된 부종에 주목되었다.또한, 아급성 우뇌 반구 경색 및 여러 ^[16]부위의 뉴런 수 감소를 포함한 비급성 변화와 일치하는 몇 가지 이상이 관찰되었다.저혈압, 심근증, 젖산증의 임상적 징후를 보이는 한 환자에서 리보플라빈을 사용한 활발한 치료는 5세 ^[17]때 정상적인 정신운동 발달과 인지장애를 가질 수 있게 했다.운동유도 ^[18]^[19]^[7]횡문근융해증, 미토콘드리아 뇌근증, 간, 심장근구, 골격근, 신장세관의 과형성 또한 ACAD9 돌연변이 환자에서 관찰되었다.

상호 작용

ACAD9은 미토콘드리아 복합체 I 조립체(MCIA) 복합체의 일부이다.복합체는 적어도 TMEM126B, NDUFAF1, ECSIT 및 ACAD9로 구성되어 NDUFAF1 및 ECSIT와 ^[9]직접 대화합니다.

레퍼런스

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외부 링크

UCSC 게놈 브라우저의 인간 ACAD9 게놈 위치 및 ACAD9 유전자 세부 정보 페이지.

추가 정보

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