QDPR(Quinoid dihdropteridine reducedactase)은 퀴노이드 디히드롭테린 환원효소를 생성하는 인간 유전자다.이 효소는 BH4라고도 알려진 테트라하이드로비옵테린이라는 물질을 재활용하는 경로의 일부다.테트라하이드로비옵테린은 페닐알라닌 하이드록실라아제라는 효소와 함께 작용하여 페닐알라닌이라는 물질을 가공한다.페닐알라닌은 식이요법을 통해 얻어지는 아미노산(단백질의 빌딩 블록)으로, 모든 단백질과 일부 인공 감미료에서 발견된다.테트라하이드로비옵테린이 페닐알라닌 하이드록실라아제와 상호작용할 때 테트라하이드로비옵테린은 변형되어 사용 가능한 형태로 재활용되어야 한다.이 물질의 재생은 체내의 여러 다른 아미노산의 적절한 처리를 위해 매우 중요하다.테트라하이드로바이옵테린은 신경세포 사이에 신호를 전달하는 신경전달물질이라고 불리는 뇌의 특정 화학물질을 생성하는데도 도움을 준다.null
QDPR 유전자는 염기쌍 17,164,291부터 염기쌍 17,189,981까지 위치 15.31의 염색체 4의 짧은 (p) 암에 위치한다.null
멜라노사이트 세포에서는 QDPR 유전자 발현이 MITF에 의해 조절될 수 있다.[5]null
QDPR 유전자의 돌연변이는 테트라하이드로바이옵테린 결핍의 흔한 원인이다.이상 스플라이싱, 아미노산 대체, 삽입 또는 조기 종료를 포함하여 이 유전자에서 30개 이상의 장애를 유발하는 돌연변이가 확인되었다.이러한 돌연변이는 키노이드 디히드롭테리딘 환원효소를 완전히 또는 거의 완전히 비활성화하여 테트라하이드로바이옵테린의 정상적인 재활용을 막는다.사용 가능한 테트라하이드로바이옵테린이 없을 경우 신체는 페닐알라닌을 올바르게 처리할 수 없다.그 결과 식단에서 나오는 페닐알라닌은 혈류와 다른 조직에 축적되어 뇌 손상을 초래할 수 있다.뇌의 신경전달물질도 영향을 받아 발육이 지연되고 발작, 운동장애, 기타 증상이 나타난다.null
또 퀴노이드 디히드롭테리딘 환원효소의 활동이 감소하면 뇌의 특정 부위에 칼슘이 비정상적으로 축적돼 신경세포가 손상될 수 있다.null
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