MOCS2

MOCS2
MOCS2
사용 가능한 구조
PDBOrtholog 검색: PDBe RCSB
식별자
에일리어스MOCS2, MCBPE, MOCO1, MOCODB, MPTS, 몰리브덴 보조인자 합성 2
외부 IDOMIM: 603708 MGI: 1336894 HomoloGene: 32193 GeneCard: MOCS2
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_176806
NM_004531

NM_001113374
NM_001113375
NM_013826

RefSeq(단백질)

NP_004522
NP_789776
NP_789776.1

NP_001106845
NP_001106846
NP_038854

장소(UCSC)Chr 5: 53.1 ~53.11 MbChr 13: 114.95 ~114.97 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

몰리브덴 보조인자 합성단백질 2A와 몰리브덴 보조인자 합성단백질 2B는 동일한 MOCS2 [5][6][7]유전자로부터 인체 내에서 부호화되는 단백질 쌍이다.이 두 단백질은 몰리브도프테린 합성효소를 형성하기 위해 이합체를 형성한다.

기능.

진핵생물 몰리브덴효소프테린과 촉매 활성 금속 몰리브덴으로 이루어진 독특한 몰리브덴 보조인자(MoCo)를 사용한다.MoCo는 헤테로다이머 효소 몰리브도프테린 합성효소[7]의해 고리형 피라노프테린 일인산(프리서터 Z)에서 합성된다.

몰리브도프테린 합성효소의 크고 작은 서브유닛은 모두 MOCS2 유전자에서 열린 판독틀을 겹침으로써 부호화된다.그 단백질들은 처음에 바이시스트론 전사체로부터 부호화된 것으로 생각되었다.그것들은 이제 단일 전자 문자로부터 부호화된 것으로 생각된다.큰 서브유닛과 작은 서브유닛을 [7]부호화하는 이 궤적에 대해 대체적으로 스플라이스된 트랜스크립트가 발견되었다.

MOCS2 유전자는 7개의 엑손(exon)을 포함하고 있다.exon1~3은 MOCS2A(소형 서브유닛)를 부호화하고 exon3~7은 MOCS2B(대형 [5]서브유닛)를 부호화한다.

유전병

MOCS2의 두 복사본 모두 결함이 [8]아기에게 몰리브덴 보조인자 결핍증을 일으킨다.

단백질 구조

MOCS2A 및 MOCS2B 서브유닛은 용액 중 이합체를 형성합니다.이합체들은 차례로 이합체를 형성하여 4중합체 몰리콥테린 합성효소 [9]복합체를 형성한다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000164172 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000015536 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b Reiss J, Dorche C, Stallmeyer B, Mendel RR, Cohen N, Zabot MT (March 1999). "Human molybdopterin synthase gene: genomic structure and mutations in molybdenum cofactor deficiency type B". American Journal of Human Genetics. 64 (3): 706–11. doi:10.1086/302296. PMC 1377787. PMID 10053004.
  6. ^ Sloan J, Kinghorn JR, Unkles SE (February 1999). "The two subunits of human molybdopterin synthase: evidence for a bicistronic messenger RNA with overlapping reading frames". Nucleic Acids Research. 27 (3): 854–8. doi:10.1093/nar/27.3.854. PMC 148257. PMID 9889283.
  7. ^ a b c EntrezGene 4338: MOCS2 몰리브덴 보조인자 합성 2
  8. ^ Ichida K, Aydin HI, Hosoyamada M, et al. (2006). "A Turkish case with molybdenum cofactor deficiency". Nucleosides, Nucleotides & Nucleic Acids. 25 (9–11): 1087–91. doi:10.1080/15257770600894022. PMID 17065069. S2CID 40601679.
  9. ^ Leimkuhler S, Freuer A, Araujo JA, Rajagopalan KV, Mendel RR (July 2003). "Mechanistic studies of human molybdopterin synthase reaction and characterization of mutants identified in group B patients of molybdenum cofactor deficiency". The Journal of Biological Chemistry. 278 (28): 26127–34. doi:10.1074/jbc.M303092200. PMID 12732628.

추가 정보