MOCS2
MOCS2MOCS2 | |||||||||||||||||||||||||
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식별자 | |||||||||||||||||||||||||
에일리어스 | MOCS2, MCBPE, MOCO1, MOCODB, MPTS, 몰리브덴 보조인자 합성 2 | ||||||||||||||||||||||||
외부 ID | OMIM: 603708 MGI: 1336894 HomoloGene: 32193 GeneCard: MOCS2 | ||||||||||||||||||||||||
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맞춤법 | |||||||||||||||||||||||||
종. | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
엔트레즈 | |||||||||||||||||||||||||
앙상블 | |||||||||||||||||||||||||
유니프로트 | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq(mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq(단백질) | |||||||||||||||||||||||||
장소(UCSC) | Chr 5: 53.1 ~53.11 Mb | Chr 13: 114.95 ~114.97 Mb | |||||||||||||||||||||||
PubMed 검색 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
위키데이터 | |||||||||||||||||||||||||
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몰리브덴 보조인자 합성단백질 2A와 몰리브덴 보조인자 합성단백질 2B는 동일한 MOCS2 [5][6][7]유전자로부터 인체 내에서 부호화되는 단백질 쌍이다.이 두 단백질은 몰리브도프테린 합성효소를 형성하기 위해 이합체를 형성한다.
기능.
진핵생물 몰리브덴효소는 프테린과 촉매 활성 금속 몰리브덴으로 이루어진 독특한 몰리브덴 보조인자(MoCo)를 사용한다.MoCo는 헤테로다이머 효소 몰리브도프테린 합성효소에 [7]의해 고리형 피라노프테린 일인산(프리서터 Z)에서 합성된다.
진
몰리브도프테린 합성효소의 크고 작은 서브유닛은 모두 MOCS2 유전자에서 열린 판독틀을 겹침으로써 부호화된다.그 단백질들은 처음에 바이시스트론 전사체로부터 부호화된 것으로 생각되었다.그것들은 이제 단일 전자 문자로부터 부호화된 것으로 생각된다.큰 서브유닛과 작은 서브유닛을 [7]부호화하는 이 궤적에 대해 대체적으로 스플라이스된 트랜스크립트가 발견되었다.
MOCS2 유전자는 7개의 엑손(exon)을 포함하고 있다.exon1~3은 MOCS2A(소형 서브유닛)를 부호화하고 exon3~7은 MOCS2B(대형 [5]서브유닛)를 부호화한다.
유전병
MOCS2의 두 복사본 모두 결함이 [8]아기에게 몰리브덴 보조인자 결핍증을 일으킨다.
단백질 구조
MOCS2A 및 MOCS2B 서브유닛은 용액 중 이합체를 형성합니다.이합체들은 차례로 이합체를 형성하여 4중합체 몰리콥테린 합성효소 [9]복합체를 형성한다.
레퍼런스
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000164172 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000015536 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ a b Reiss J, Dorche C, Stallmeyer B, Mendel RR, Cohen N, Zabot MT (March 1999). "Human molybdopterin synthase gene: genomic structure and mutations in molybdenum cofactor deficiency type B". American Journal of Human Genetics. 64 (3): 706–11. doi:10.1086/302296. PMC 1377787. PMID 10053004.
- ^ Sloan J, Kinghorn JR, Unkles SE (February 1999). "The two subunits of human molybdopterin synthase: evidence for a bicistronic messenger RNA with overlapping reading frames". Nucleic Acids Research. 27 (3): 854–8. doi:10.1093/nar/27.3.854. PMC 148257. PMID 9889283.
- ^ a b c EntrezGene 4338: MOCS2 몰리브덴 보조인자 합성 2
- ^ Ichida K, Aydin HI, Hosoyamada M, et al. (2006). "A Turkish case with molybdenum cofactor deficiency". Nucleosides, Nucleotides & Nucleic Acids. 25 (9–11): 1087–91. doi:10.1080/15257770600894022. PMID 17065069. S2CID 40601679.
- ^ Leimkuhler S, Freuer A, Araujo JA, Rajagopalan KV, Mendel RR (July 2003). "Mechanistic studies of human molybdopterin synthase reaction and characterization of mutants identified in group B patients of molybdenum cofactor deficiency". The Journal of Biological Chemistry. 278 (28): 26127–34. doi:10.1074/jbc.M303092200. PMID 12732628.
추가 정보
- Reiss J, Johnson JL (June 2003). "Mutations in the molybdenum cofactor biosynthetic genes MOCS1, MOCS2, and GEPH". Human Mutation. 21 (6): 569–76. doi:10.1002/humu.10223. PMID 12754701. S2CID 41013043.
- Krawczak M, Reiss J, Cooper DN (1992). "The mutational spectrum of single base-pair substitutions in mRNA splice junctions of human genes: causes and consequences". Human Genetics. 90 (1–2): 41–54. doi:10.1007/bf00210743. PMID 1427786. S2CID 12544333.
- Reiss J, Cohen N, Dorche C, et al. (September 1998). "Mutations in a polycistronic nuclear gene associated with molybdenum cofactor deficiency". Nature Genetics. 20 (1): 51–3. doi:10.1038/1706. PMID 9731530. S2CID 23833158.
- Feng G, Tintrup H, Kirsch J, et al. (November 1998). "Dual requirement for gephyrin in glycine receptor clustering and molybdoenzyme activity". Science. 282 (5392): 1321–4. Bibcode:1998Sci...282.1321F. doi:10.1126/science.282.5392.1321. PMID 9812897.
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