MMADHC

MMADHC
사용 가능한 구조물
PDB	직교 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	5CUZ, 5CV0
식별자
별칭	MMADHC, C2orf25, CL25022, cblD, 메틸말론산뇨증 및 호모시스틴뇨증, cblD형, 코발라민 관련 대사 D
외부 ID	OMIM: 611935 MGI: 1923786 HomoloGene: 9248 GeneCard: MMADHC
유전자 위치(인간)
쳇.	염색체 2 (인간)
끝	149,587,778 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	염색체 2 (쥐)
끝	50,296,801 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	광대뼈근육; ; 대퇴골근육.; ; 이두박근 브라치이; ; 추골결막; ; 골수; ; 침샘; ; 부갑상샘;
	추가 참조 표현식 데이터
	n/a
유전자 온톨로지
분자함수	GO:0001948 단백질 결합;
셀룰러 컴포넌트	시토솔; 미토콘드리온; 세포질;
생물학적 과정	코발라민 대사 과정;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	27249
	109129
	ENSG00000168288
	ENSMUSG00000026766
	Q9H3L0
	Q99LS1
	NM_015702
	NM_133839; NM_001348198; NM_001348199; NM_001348200
	NP_056517
	NP_598600; NP_001335127; NP_001335128; NP_001335129
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

MMADHC로도 알려진 Methylmalonic aciduria와 Homocystinuria type D 단백질, 미토콘드리아는 인간에게 MMADHC 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.^[5]null

함수

이 유전자는 비타민 B₁₂ 신진대사의 초기 단계에 관여하는 미토콘드리아 단백질을 암호화한다.비타민 B₁₂(코발라민)는 인간의 정상적인 발달과 생존을 위해 필수적이다.^[6]null

이 유전자의 돌연변이는 코발라민 아데노실코발라민과 메틸코발라민의 감소된 특징인 코발라민 대사 장애인 메틸말론산뇨증과 호모시스틴뇨리아 타입 cblD(MMADHC)를 유발한다.^[5]null

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000168288 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000026766 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ ^a ^b Coelho D, Suormala T, Stucki M, Lerner-Ellis JP, Rosenblatt DS, Newbold RF, Baumgartner MR, Fowler B (April 2008). "Gene identification for the cblD defect of vitamin B₁₂ metabolism". N. Engl. J. Med. 358 (14): 1454–64. doi:10.1056/NEJMoa072200. PMID 18385497.
^ "Entrez Gene: MMADHC Methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblD type, with homocystinuria".

세포내 코발라민 대사 장애에 대한 GeneReviews/NCBI/NIH/UW 입력
PDBe-KB는 인간 메틸말론산뇨증 및 호모시스틴뇨증 D형 단백질, 미토콘드리아(MMADHC)에 대해 PDB에서 이용할 수 있는 모든 구조물 정보의 개요를 제공한다.

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이 기사는 공공영역에 있는 미국 국립 의학 도서관의 텍스트를 통합하고 있다.

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