폴리머아제 교정 관련 폴리포시스
Polymerase proofreading-associated polyposis| 폴리머아제 교정 관련 폴리포시스 | |
|---|---|
| 기타 이름 | PPAP |
| 전문 | 의학유전학, 위내과 |
| 증상 | 무증상, 다수의 대장 아데노마(colorectal adenomas)가 발생하는 경우가 많다. |
| 합병증 | 대장암, 십이지장암 및 자궁내막암 |
| 진단법 | 대장내시경 |
| 차등진단 | 가족성 아편성 다종증, MUTYH 관련 다종증 |
| 치료 | 대장내시경 다면 절제술 |
| 빈도 | 희귀한 |
중합효소 교정과 관련된 다종증후군(PPAP)은 자가 지배적인 유전성 암 증후군으로, 결장에 수많은 용종이 있고 대장암의 위험이 증가하는 것이 특징이다.[1] DNA 중합효소 ε(POL)과 Δ(POLD1)의 세균선 돌연변이에 의해 발생한다.[1] 영향을 받은 사람들은 대장 아데노마라고 불리는 수많은 용종을 개발한다. 다른 용종증후군에 비해 폴리머아제 교정과 연관된 용종증은 드물다. 유전자 검사는 가족성 아데노마투스 다종증, MUTYH 관련 다종증 등과 같은 유사한 신드롬을 배제하는 데 도움이 될 수 있다. 자궁내막암, 십이지장 용종, 십이지장암도 발생할 수 있다.[2]
유전학
PPAP는 DNA 중합효소 ε(POL)과 Δ(POLD1)의 세균선 돌연변이에 의해 발생하는 자가 우성 증후군이다.[1] 그 질환의 침투가 높게 나타난다.[3]
참조
- ^ a b c Church, JM (March 2014). "Polymerase proofreading-associated polyposis: a new, dominantly inherited syndrome of hereditary colorectal cancer predisposition". Diseases of the Colon and Rectum. 57 (3): 396–7. doi:10.1097/DCR.0000000000000084. PMID 24509466. S2CID 9561294.
- ^ Tomlinson, Ian (April 2015). "An update on the molecular pathology of the intestinal polyposis syndromes". Diagnostic Histopathology. 21 (4): 147–151. doi:10.1016/j.mpdhp.2015.04.006.
- ^ Syngal, S; Brand, RE; Church, JM; Giardiello, FM; Hampel, HL; Burt, RW; American College of, Gastroenterology. (February 2015). "ACG clinical guideline: Genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes". The American Journal of Gastroenterology. 110 (2): 223–62, quiz 263. doi:10.1038/ajg.2014.435. PMC 4695986. PMID 25645574.
