NDUFS4

NDUFS4
식별자
에일리어스	NDUFS4, AQDQ, CI-18, CI-18kDa, CI-AQDQ, NADH: 유비퀴논산화환원효소 서브유닛 S4, MC1DN1
외부 ID	OMIM: 602694 MGI: 1343135 HomoloGene: 1866 GeneCard: NDUFS4
유전자 위치(인간)
크르.	5번 염색체(인간)
끝.	53,683,338 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	13번 염색체(쥐)
끝.	114,524,794 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	아킬레스건; ; 위근; ; 흉부 횡격막; ; 설체; ; 상완 이두근; ; 좌심실; ; 신경절 융기; ; 직장; ; 대퇴 사두근; ; 외측 광대근;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	NAD(P)에 작용하는 산화환원효소 활성h; NADH탈수소효소(유비퀴논)활성;
셀룰러 컴포넌트	막; 호흡사슬복합체I; 미토콘드리아; 미토콘드리아 내막; 인공호흡기; 미토콘드리아 호흡쇄 복합체 I;
생물학적 과정	단백질인산화조절; 섬유아세포 증식의 양성 조절; 활성산소종대사과정; 미토콘드리아 호흡쇄 복합체 I 조립체; 뇌의 발달; 세포 호흡; cAMP에 대한 응답; cAMP 매개 시그널링; 전자전달사슬; 미토콘드리아 전자수송, 유비퀴논으로의 NADH;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	4724
	17993
	ENSG00000164258
	ENSMUSG000021764
	O43181
	Q9CXZ1
	NM_002495; NM_001318051
	NM_010887
	NP_001304980; NP_002486
	NP_035017
	위키데이터
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NADH 탈수소효소 [ubiquinone] 철황 단백질 4, 미토콘드리아(NDUFS4)는 NADH-ubiquinone 산화환원효소 18kDa 서브유닛으로 알려져 있으며, NDUFS4 ^[5]^[6]유전자에 의해 인체에서 코드되는 효소이다.이 유전자는 미토콘드리아막 호흡사슬 NADH 탈수소효소(복합체 I 또는 NADH:ubiquinone 산화환원효소)의 핵으로 인코딩된 보조 서브유닛을 코드한다.복합체 I은 NADH에서 전자를 제거하고 전자수용체 유비퀴논으로 전달합니다.이 유전자의 돌연변이는 리 ^[7]증후군과 같은 미토콘드리아 복합체 I 결핍증을 일으킬 수 있다.

구조.

NDUFS4는 11.2번 염색체 5의 q팔에 위치하며 8개의 ^[8]엑손이 있다.NDUFS4 유전자는 175개의 아미노산으로 ^[9]^[10]구성된 20.1kDa 단백질을 생성한다.이 유전자에 의해 코드된 단백질인 NDUFS4는 복합 I NDUFS4 서브유닛군의 구성원이다.그것은 미토콘드리아 내막의 기질 측에 위치한 말초막 단백질이다.NDUFS4는 효소의 철황(IP) 단편의 성분으로 통과 펩타이드 도메인, 4턴, 6 베타 스트랜드 및 4 알파 ^[11]^[12]헬릭스를 포함한다.대체 스플라이싱으로 인해 여러 개의 트랜스크립트 ^[7]변형이 발생합니다.

기능.

미토콘드리아 호흡 사슬의 첫 번째 멀티서브유닛 효소 복합체인 복합체 I 또는 NADH:ubiquinone oxidreactase는 살아있는 세포에서 많은 중요한 과정의 주요 에너지원인 세포 ATP 생산에 중요한 역할을 한다.NADH에서 전자를 제거하고 단백질 결합 산화환원 중심을 통해 전자 수용체 유비퀴논으로 전달합니다.잘 결합된 미토콘드리아에서, 전자속은 내막을 가로지르는 양성자 구배 구축을 통해 ATP 생성을 이끈다.콤플렉스I는 적어도 41개의 서브유닛으로 구성되며, 그 중 7개는 미토콘드리아 게놈(ND1-6, ND4L)에 의해 암호화되고 나머지는 핵유전자에 ^[5]^[7]의해 암호화된다.

임상적 의의

NDUFS4 유전자의 돌연변이는 상염색체 열성인 미토콘드리아 복합체 I 결핍증과 관련이 있다.이 결핍은 산화적 인산화 ^[13]^[14]장애의 가장 흔한 효소적 결함이다.미토콘드리아 복합체 I 결핍은 극단적인 유전적 이질성을 나타내며 핵으로 인코딩된 유전자 또는 미토콘드리아로 인코딩된 유전자의 돌연변이에 의해 발생할 수 있다.명확한 유전자형-표현형 상관관계는 없으며 임상적 또는 생화학적 표현에서 기초적인 근거를 추론하는 것은 ^[15]불가능하지는 않더라도 어렵다.그러나 대부분의 경우 핵으로 인코딩된 ^[16]^[17]유전자의 돌연변이에 의해 발생한다.그것은 치명적인 신생아 질병에서 성인 신경 변성 장애까지 광범위한 임상 장애를 일으킨다.표현형에는 진행성 백혈구영양증, 비특이성 뇌증, 비대성 심근증, 근병증, 간질환, 리증후군, 르베르 유전성 시신경증, 파킨슨병 등이 포함된다.^[18]NDUFV1, NDUFV2, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS6, NDUFS7, NDUFA, NDUFS8을 포함한 핵부호화 서브유전자 돌연변이에 의한 상염색체 열성 유전자의 I 결핍증

상호 작용

NDUFS4는 57개의 공복소 상호작용을 포함하여 58개의 이원 단백질-단백질 상호작용을 가진 것으로 나타났다.NDUFS4는 UBE2G2와 ^[19]상호 작용하고 있는 것처럼 보입니다.

레퍼런스

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추가 정보

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