NADH 탈수소효소 [ubiquinone] 철황 단백질 4, 미토콘드리아(NDUFS4)는 NADH-ubiquinone 산화환원효소 18kDa 서브유닛으로 알려져 있으며, NDUFS4[5][6]유전자에 의해 인체에서 코드되는 효소이다.이 유전자는 미토콘드리아막 호흡사슬 NADH 탈수소효소(복합체 I 또는 NADH:ubiquinone 산화환원효소)의 핵으로 인코딩된 보조 서브유닛을 코드한다.복합체 I은 NADH에서 전자를 제거하고 전자수용체 유비퀴논으로 전달합니다.이 유전자의 돌연변이는 리 [7]증후군과 같은 미토콘드리아 복합체 I 결핍증을 일으킬 수 있다.
NDUFS4는 11.2번염색체 5의 q팔에 위치하며 8개의 [8]엑손이 있다.NDUFS4 유전자는 175개의 아미노산으로 [9][10]구성된 20.1kDa 단백질을 생성한다.이 유전자에 의해 코드된 단백질인 NDUFS4는 복합 I NDUFS4 서브유닛군의 구성원이다.그것은 미토콘드리아 내막의 기질 측에 위치한 말초막 단백질이다.NDUFS4는 효소의 철황(IP) 단편의 성분으로 통과 펩타이드 도메인, 4턴, 6 베타 스트랜드 및 4 알파[11][12]헬릭스를 포함한다.대체 스플라이싱으로 인해 여러 개의 트랜스크립트 [7]변형이 발생합니다.
기능.
미토콘드리아 호흡 사슬의 첫 번째 멀티서브유닛 효소 복합체인 복합체 I 또는NADH:ubiquinone oxidreactase는 살아있는 세포에서 많은 중요한 과정의 주요 에너지원인 세포 ATP 생산에 중요한 역할을 한다.NADH에서 전자를 제거하고 단백질 결합 산화환원 중심을 통해 전자 수용체 유비퀴논으로 전달합니다.잘 결합된 미토콘드리아에서, 전자속은 내막을 가로지르는 양성자 구배 구축을 통해 ATP 생성을 이끈다.콤플렉스I는 적어도 41개의 서브유닛으로 구성되며, 그 중 7개는 미토콘드리아 게놈(ND1-6, ND4L)에 의해 암호화되고 나머지는 핵유전자에 [5][7]의해 암호화된다.
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