BIN1
BIN1
Bridging Integrator-1로도 알려진 myc 박스에 의존하는 상호작용 단백질 1과 Amphiphysin-2는 인간에서 BIN1 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.[5][6][7]
이 유전자는 뉴클레오토플라즘 어댑터 단백질의 여러 가지 이소 형태를 암호화하고 있는데, 그 중 하나는 종양 억제기의 특징을 가진 MYC 상호작용 단백질로 처음 확인되었다.
중추신경계에 표현되는 이소형태는 시냅스성 베실체 내피세포증에 관여할 수 있으며, 다이애니, 시냅토자닌, 내피린, 클라트린과 상호작용할 수 있다.[8]
근육으로 표현되고 보편적으로 표현되는 이소성형은 세포질 및 핵에 국소화되며 캐스파제 독립적 세포핵 과정을 활성화한다.[8]
쥐에 대한 연구는 이 유전자가 심장 근육 발달에 중요한 역할을 한다는 것을 시사한다. 유전자의 대체 스플라이싱은 10개의 대본 변형이 서로 다른 등소형을 인코딩하는 결과를 낳는다. 종양 세포 라인에 표현된 이상 이음매 변형도 설명되어 있다.[8]
임상적 유의성
인간에서 BIN1의 돌연변이는 근육 약화를[7] 유발하는 중핵 근병증, 근육 낭비를 유발하는 근위축증, 근토니아, 백내장, 심장 전도 결함을 포함한 골격 근병증과 연관되어 왔다.[9] BIN1 돌연변이와 알츠하이머병 사이의 연관성도 발견되었다.[9] BIN1의 녹다운은 제브라피쉬에 심근병증 표현형을 생성하며,[10] 양 BIN1은 심부전에서 보이는 T관 상실의 원인이 될 수 있다.[11]
상호작용
BIN1은 Phospholipase D1, [12]SNX4[13] 및 PLD2와 상호작용하는 것으로 나타났다.[12]
참조
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추가 읽기
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외부 링크
- UCSC 게놈 브라우저의 인간 BIN1 게놈 위치 및 BIN1 유전자 세부 정보 페이지.
PDB 갤러리 | |
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