Haplogroup J(mtDNA)

Haplogroup J (mtDNA)
이 기사는 인간 mtDNA happlogroup에 관한 것이다. 인간 Y-DNA happlogroup에 대한 내용은 Happlogroup J(Y-DNA)를 참조하십시오.
하플로그룹 J
가능한 출발 시간현재보다 45,000년 전
가능한 원산지서아시아
조상JT
후손J1, J2
돌연변이 정의295 489 10398 12612 13708 16069[1]

하플로그룹 J는 인간 미토콘드리아 DNA(mtDNA) 하플로그룹이다. 이 쇄골은 하플로그룹 JT에서 유래되었는데, 하플로그룹 T도 생겨났다. Bryan Sykes는 그의 책 "The Seven Daughters of Eve"에서 이 mtDNA happlogroup의 원조를 자스민이라고 명명했다. 의학 유전학 분야에서는 하플로그룹 J에 특유한 특정 다형성들이 레버의 유전적 시신경증과 연관되어 왔다.[2]

기원

현재 약 45,000년 전, 근동이나 코카서스에 살았던 한 여성의 DNA에서 돌연변이가 일어났다. J 라인에서 추가적인 돌연변이가 발생했는데, J1a1, J1c1 (27,000년 전), J2a (19,000년 전), J2b2 (16,000년 전), J2b3 (5800년 전)로 식별할 수 있다. Happlogroup J bearers와 T mtDNA 집단을 운반하는 사람들과 함께 후기 구석기 시대와 중석기 시대에 근동에서 유럽에 정착했다.

미토콘드리아 하플로그룹 J의 하위클라드에 대한 병합 시간 추정치
서브클레이드 유럽 연합 시간[2] 근동합성시간[2]
J1a1 27,300년(±8,000년) 17,700년(±2,500년)
J1a2 7,700년(±3,500년) —
J1b 5,000년(± 2,200년) 23,300년(±4,300년)
J2a 19,200년(±6,900년) —
J2b1 — 15,000년(± 5,000년)
J2b2 16,600*년(± 8,100년) 16,000년(± 5,700년)
J2b3 5,800년(± 2,900년) —

*일반적인 오류는 동일한 연구에서 주어진 모집단의 분포를 설명하는 시간표에 따라 원본 자료에서 161,600년 떨어져 있었다.

그러나, 이것이나 다른 집단의 지리적 기원에 관한 진술은 매우 추측성적이며 대부분의 인구 유전학자들이 '스토리텔링'과 과학의 영역 밖이라고 간주한다.[citation needed] 게다가, 한 무리와 특정한 고고학 문화 사이의 긴밀한 연관성을 유추하는 것은 똑같이 문제가 될 수 있다.[by whom?]

mtHG J의 젊은 가지 나이
하위 표식 영숫자 할당 경험적 확산 및 돌연변이 드리프트 비율을[3] 통한 계산된 연령
CI=95%
J2 28,259.7 ± 4,605.0 (23,700 ~ 32,900세 사이)
J2a 24,051.5 ± 4,183.2 (19,900 ~ 28,200세 사이)
J2a1 21,186.1 ± 4,485.5 (16,700 ~ 25,700세 사이)
J2a1a 12,986.1 ± 4,077.7 (8,900~17,100세 사이)
J2a1a1a1 8,949.8 ± 3,051.3 (5,900 ~ 12,000년 사이)
J2a1a1a 7,591.6 ± 2,889.6 (4,700년에서 10,500년 사이)
J2a1a1a2 3,618.9 ± 2,973.9 (600세에서 6,600세 사이)

분배

Haplogroup J에 대한 예상 공간 주파수 분포.

소코트리(9.2%)[4] 중에서는 바살 하플로그룹 J*가 발견된다.

Happlogroup J 전체의 평균 빈도는 오늘날 근동(12%)에서 가장 높으며, 유럽(11%), 코카서스(8%), 북동 아프리카(6%) 순이다. 2개의 주요 하위그룹 중 J1은 전체의 4/5를 차지하며 대륙에 넓게 분포하고 있는 반면 J2는 지중해, 그리스, 이탈리아/사르디니아, 스페인을 중심으로 더욱 국지화 되어 있다.

J1 하위 표지가 오랫동안 중앙아시아에 존재해왔다는 증거도 한정되어 있다. 예를 들어, happlogroup J의 발생률이 가장 높은 사람은 아마도 J1에 속하는 폴란드 로마인 19%일 것이다(이 또한 어떤 종류의 "창업자 효과"에 기인한다).[5] 서유라시아 라인이 일부 민족 언어주의 그룹에서 최대 50%의 주파수에서 발생하는 파키스탄에서 J1의 발병률은 평균 5% 정도인 반면 J2는 매우 드물다. 그러나 J2는 파키스탄 북서부의 칼라시 소수민족의 9% 중에서 발견된다.[6]

아라비아 반도에서는 사우디(10.5~18.8% J1b)와 예멘(0~20% J1b) 사이에서 mtDNA happlogroup J가 발견된다. J1b 하위 표지는 이라크인(7.1%)과 팔레스타인인(4%)[7] 사이에서 근동에서도 발생한다.

아프리카에서는 Happlogroup J가 북동쪽에 집중되어 있다. It is found among Algerians (3.23–14.52%),[8] as well as Sudanese Copts (10.3% J1a; 10.3% J2),[9] Sudanese Fulani (10.7% J1b),[9] Meseria (6.7% J1b),[9] Arakien (5.9% J1b),[9] Egyptians (5.9%),[10] Mozabite Berbers (3.53%),[8] Sudanese Hausa (2.9% J1b),[9] Zenata Berbers (2.74%),[8] Beja (2.1% J1b),[9] and Reguibate Sahrawi (0.93%).[8]

유럽 내에서 mtDNA J의 2% 주파수 분포는 다음과 같다.[11]

  • J* = 아일랜드 — 12%, 잉글랜드-발레스 — 11%, 스코틀랜드 — 9%, 오르크니 — 8% — 독일 — 7% — 러시아(유럽) — 7% — 아이슬란드 — 7% — 오스트리아-스위스랜드 — 5% — 스페인-포르투갈 — 4% 프랑스-이탈리아 — 3% —
  • J1a = 오스트리아-스위스랜드 - 3%
  • J1b1 = 스코틀랜드 - 4%
  • J2 = 프랑스-이탈리아 — 2%
  • J2a = 유럽에 균질하게 퍼져 있고, 코카서스 주변 국가에는 존재하지 않으며, 다른 곳에서는 발견되지 않는 것으로 알려져 있다.[2]
  • J2b1 = 유럽에서는 사실상 존재하지 않으며, 근동에서는 다양한 형태로 발견된다.[2]
  • J2b1a = 서유럽과 러시아에서 발견된다.[2]

하플로그룹 J는 이집트 중부의 아부시르 엘-멜렉 고고학 유적지에서 발굴된 고대 이집트 미라들 가운데서도 발견되었는데, 프톨레마이크 이전/후기 신왕국 시대, 프톨레마이크 시대, 로마 시대의 것이다.[12] 하플로그룹 J는 카나리아 제도의 그란 카나리아와 테네리페에서 발굴된 고대 관체 화석들에서 관찰되어 왔는데, 이 화석은 기원전 7세기에서 11세기 사이에 다디오카본 연대기였다. 쇄도를 지탱하는 모든 개체는 테네리페 현장에서 인휴먼 처리되었는데, 한 표본은 J1c3 하위 표지에 속하는 것으로 밝혀졌다(1/7; ~ 14%).[13] J클라데는 아프리카 선사 유적지의 에피팔레오닉에서 유래된 이베로마우루스 표본에서도 발견되었다. 관찰된 하플로타입의 약 22%가 미분화 J(1/9; 11%)와 J1c3f(1/9; 11%)[14]를 포함한 다양한 J 하위 표지에 속했다.

In Eastern Siberia, haplogroup J1c5 has been observed in samples of Yakuts (3/111 = 2.7% Vilyuy Yakut,[15] 2/148 = 1.4% Northern Yakut,[15] 1/88 = 1.1% Central Yakut,[16] 1/164 = 0.6% Central Yakut[15]), Evenks in Yakutia (4/125 = 3.2%[15]), and Evens in Yakutia (1/105 = 1.0%[15]). 하플로그룹 J2a2b3는 뉴크자 이븐크(2/46 = 4.3%)[16] 표본에서 관측됐다. 하플로그룹 J2도 올렌요크스키 구, 지간스키 구, 야쿠티아 우스트메이스키 구에서 수집한 이븐크스 표본(7/125 = 5.6%)[15]에서 관찰됐다. Human Genome Diversity Project의 중국 최북단 오로켄 개인 10명의 표본에서 happlogroup J1c10a1의 한 예가 관찰되었다.

서브클라데스

mtDNA happlogroup J의 계통 트리. 표시된 연령(ka 단위)은 전체 mtDNA 게놈에 대해 얻은 최대우도 추정치다.

나무

하플로그룹 J 하위클라데스의 이 계통생성 트리는 마니스 판 오븐과 맨프레드 케이서 업데이트의 논문에서 전지구적 인간 미토콘드리아 DNA[1] 변형의 포괄적 계통생성 트리와 이후 발표된 연구에 바탕을 두고 있다.

유전적 특성

mt-happlogroup J를 정의하는 SNP와 관련된 산화 인산화의 분리는 결과적으로 mtDNA J 개인의 표현형에서 더 높은 체온을 발생시킨다는 이론이[by whom?] 있다. 이것은 북유럽, 특히 노르웨이의 하플로그 집단의 존재에 대한 선택적 압력과 연관되어 있다.[17] happlogroup Uk, J1c, J2의 개인은 산화 인산화 능력을 감소시켜 부분적으로 mtDNA 수치의 저하를 초래하기 때문에 르버의 유전적 시신경증에 더 취약한 것으로 밝혀졌다.[18] J mtDNA는 에이즈와 사망에 이르는 가속화된 진행을 보이는 HIV 감염자들과도 연관되어 있다.[19] Happlogroup J의 J2 하위 표지에 배타적이지만 확정되지는 않은 T150C 돌연변이는 mtDNA의 개조 및 복제와 관련하여 핵으로 제어될 가능성이 있는 일반 기계의 일부일 수 있다. mtDNA 복제를 가속화할 수 있는 리모델링을 제어하여 mtDNA의 산화적 손상뿐만 아니라 그와 관련된 노령으로 발생하는 기능적 열화를 보상한다.[20] Happlogroup J는 허혈성 심근병증에 대한 보호인자로 밝혀졌다.[21] 또한 스페인에서[22] 온 골관절염 환자 중 하플로그룹 J가 보호 요인이지만 영국에서는 그렇지 않은 것으로 밝혀졌으며,[23] 이는 양쪽 모집단에서 하플로그룹 J의 유전적 구성(폴리모르프스)이 다르기 때문이라고 가정했다. 유럽과 서아시아 출신 또는 혈통 환자들을 대상으로 한 연구에서 하플로그룹 J 또는 K로 분류된 개인들이 가장 흔한 하플로그룹 H를 가진 개인들에 비해 파킨슨병 위험성이 크게 감소하는 것으로 나타났다.[24]

대중문화

참고 항목

인간 미토콘드리아 DNA(mtDNA) 집단의 계통생성 나무

미토콘드리아 이브 (L)
L0 L1-6
L1 L2 L3 L4 L5 L6
M N
CZ D E G Q O A S R I W X Y
C Z B F R0 JT 이전 P U
HV JT K
H V J T

참조

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외부 링크