에메린

Emerin
EMD
Protein EMD PDB 1jei.png
사용 가능한 구조물
PDB직교 검색: PDBe RCSB
식별자
별칭EMD, EDMD, LEMD5, STA, 에메린
외부 IDOMIM: 300384 MGI: 108117 HomoloGene: 91 GeneCard: EMD
직교체
종인간마우스
엔트레스

2010

13726

앙상블

ENSG0000010219

ENSMUSG00000001964

유니프로트

P50402

O08579년

RefSeq(mRNA)

NM_000117

NM_007927

RefSeq(단백질)

NP_000108

NP_031953

위치(UCSC)Cr X: 154.38 – 154.38MbCr X: 73.3 – 73.31Mb
PubMed 검색[3][4]
위키다타
인간 보기/편집마우스 보기/편집

에메린은 인간에게 있어서 STA 유전자로도 알려진 EMD 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.에메린은 LEMD3와 함께 척추동물 내핵막의 LEM 도메인 함유 일체 단백질이다.에메린은 심장과 골격근으로 잘 표현된다.심장 근육에서 에메린은 세포 변종의 기계 전도 및 베타 카테닌 신호에서 기능하는 것으로 보이는 중간 디스크 내의 접합부에 국소화된다.에메린의 돌연변이는 X연계 열성 에메리-드레이푸스 근위축증, 심장전도 이상, 확장된 심근병증을 유발한다.

그것은 앨런 에머리의 이름을 따서 지어졌다.[5]

구조

에메린은 아미노산 254개로 구성된 29.0kDa(34kDa 관찰 MW) 단백질이다.[6]에메린은 N-단자 20-아미노산 소수성 부위가 있는 세린이 풍부한 단백질로 충전된 잔여물이 옆을 이루고 있다. 소수성 부위는 단백질을 막에 고정하는 데 중요할 수 있으며, 충전된 단자 꼬리는 세포질이다.[7]심장, 골격, 그리고 평활근에서 에메린은 내부 핵막으로 국소화된다;[8][9] 에메린은 골격과 심장근육에서 가장 높다.[7]특히 심장근육에서 에메린은 또한 상호보완 디스크 내의 부속물 접합부에 상주한다.[10][11][12]

함수

에메린은 세린이 풍부한 핵막단백질이며 핵 라미나 관련 단백질 계열의 일원이다.세포골격의 막 정착부를 매개한다.Emery-Dreifuss 근위축증은 EMD(임상적으로 STA라고도 함) 유전자의 돌연변이로 인한 X-연계 유전성 퇴행성 근병증이다.[13]에메린은 에메린 결핍 마우스 섬유화합물이 스트레인 자극에 대한 정상적인 기계 민감 유전자 발현 반응을 변환하지 못했기 때문에 기계전도에 관여하는 것으로 보인다.[14]심장근육에서 에메린은 또한 중간 디스크의 접합부에서 베타 카테닌으로 복합적으로 발견되며, 에메린이 부족한 심장의 심장근종은 베타 카테닌 재분배뿐만 아니라 동요된 디스크 구조와 근세포 형상을 보였다.이 상호작용은 글리코겐 싱타아제 키나제 3 베타에 의해 조절되는 것으로 보인다.[15]

임상적 유의성

에메린의 돌연변이는 X연계 열성 에메리-드레이푸스 근위축증을 유발하는데, 이는 아킬레스건, 팔꿈치 및 사후세제근 근육의 조기 수축, 상지의 근위근 근위근 및 하지의 원위부, 그리고 부비동맥류에서 시작해 심근전도 결함과 함께, PR 연장에 이르는 심장전도 결함을 특징으로 한다.심장 [16]마비를 일으키다이들 환자의 경우 근육, 피부 섬유질, 백혈구 등 다양한 조직에서 에메린의 면역력이 상실되지만 진단 프로토콜은 단백질 얼룩보다는 돌연변이 분석을 수반한다.[16]거의 모든 경우에 돌연변이는 에메린 단백질을 완전히 삭제하거나 검출할 수 없는 수준으로 만든다.Xq28 영역 내에 반전된 X 염색체를 가진 경우는 약 20%에 이른다.[17]

게다가, 최근의 연구는 기능성 에메린이 없다면 HIV-1의 감염률을 감소시킬 수 있다는 것을 발견했다.따라서, 에메리-드레이푸스 근위축증을 앓고 있는 환자들은 HIV-1에 대한 면역력이 있거나 불규칙한 감염 패턴을 보일 수 있다고 추측된다.[18]

상호작용

Emerin은 다음과 상호 작용하는 것으로 나타났다.

참조

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추가 읽기

외부 링크