LEM 도메인 함유 단백질 3

LEMD3
사용 가능한 구조물
PDB	직교 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	2CH0
식별자
별칭	3, LEM 도메인 함유 단백질 3을 포함하는 LEM 도메인, MAN1, LEM 도메인
외부 ID	OMIM: 607844 MGI: 3580376 호몰로Gene: 8633 GeneCard: LEMD3
유전자 위치(인간)
쳇.	12번 염색체(인간)
끝	65,248,355 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	10번 염색체(쥐)
끝	120,815,237 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	난소의; ; 골수; ; 자궁내막; ; 프로센스팔론; ; 소뇌 진피; ; 소뇌; ; 소뇌반구; ; 고환;
	추가 참조 표현식 데이터
	n/a
유전자 온톨로지
분자함수	DNA 결합; GO:0001948 단백질 결합; 핵산 결합; 염색질 DNA 결합;
셀룰러 컴포넌트	막의 적분 성분; 핵 내막; 막으로 막다; 핵의; 핵막; 핵 내막의 적분 성분;
생물학적 과정	활성 수용체 신호 경로에 대한 음의 조절; 성장 인자 베타 수용체 신호 경로 변환에 대한 음의 조절; BMP 신호 경로의 음의 조절; 핵 봉투 조직; 핵 봉투에 대한 말단소립의 감수성 부착; 혈관신생; 핵 조직; 세포내 신호 전달의 조절;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	23592
	380664
	ENSG00000174106
	ENSMUSG00000048661
	Q9Y2U8
	Q9WU40
	NM_014319; NM_001167614
	NM_001081193
	NP_001161086; NP_055134; NP_055134.2
	NP_001074662
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

LEM 도메인 함유 단백질 3(LEMD3)은 MAN1이라고도 하며, 핵 봉투의 내부 핵막(INM)에 들어 있는 일체형 단백질이다.LEMD3 유전자에^[5] 의해 암호화되며 콜라겐 혈관질환 환자의 혈청으로부터 격리된 후 처음 확인됐다.^[6]

구조

단백질은 82.3kDa이며, 아미노-단자 영역에 40개의 아미노산 긴 LEM 도메인을 가지고 있다.카복실 끝에는 RRM(RNA 인식 모티브)이 있다.LEM 영역은 또한 INM의 다른 두 통합 단백질인 라미나 관련 폴리펩타이드 2(LAP2)와 에메린에도 공통적이다.^[7]

LEM 세그먼트를 통해 LEMD3는 BAF(Barrier-to-Auto Integration Factor)에 부착할 수 있으므로, 크로마틴과 간접적으로 상호작용한다.또한 LEMD3는 변형성장인자 베타(TGF-β)와 뼈모형유전자단백질(BMP)과 같은 사이토카인 계열을 규제하는 데도 여러 가지 함의가 있다.카복시 부위의 RRM 도메인은 SMAD(단백질) 단백질에 부착되며, 이는 TGF-β 셀룰러 신호 전달에 관여한다.따라서 LEMD3는 간접적으로 다운스트림 유전자를 조절한다.

LEMD3는 몇 가지 근본적인 유전자의 발현을 조절하는 데 중요한 역할을 하는 것 같다.

LEMD3 및 질병

LEMD3는 골수종뿐만 아니라 라미노병과도^[5] 연관되어 있다.^[8]LEMD3 유전자의 돌연변이는 골수포식증, 멜로로스트증후군, 부슈케-올렌도르프 증후군과 같은 몇 가지 유전적 질병과 연관되어 있다.

참고 항목

내핵막단백질

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000174106 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000048661 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ ^a ^b Worman HJ, Fong LG, Muchir A, Young SG (July 2009). "Laminopathies and the long strange trip from basic cell biology to therapy". The Journal of Clinical Investigation. 119 (7): 1825–36. doi:10.1172/JCI37679. PMC 2701866. PMID 19587457.
^ Paulin-Levasseur M, Blake DL, Julien M, Rouleau L (1996). "The MAN antigens are non-lamin constituents of the nuclear lamina in vertebrate cells". Chromosoma. 104 (5): 367–79. doi:10.1007/BF00337226. PMID 8575249. S2CID 13727509.
^ Lin F, Blake DL, Callebaut I, Skerjanc IS, Holmer L, McBurney MW, Paulin-Levasseur M, Worman HJ (February 2000). "MAN1, an inner nuclear membrane protein that shares the LEM domain with lamina-associated polypeptide 2 and emerin". The Journal of Biological Chemistry. 275 (7): 4840–7. doi:10.1074/jbc.275.7.4840. PMID 10671519.
^ Mumm S, Wenkert D, Zhang X, McAlister WH, Mier RJ, Whyte MP (February 2007). "Deactivating germline mutations in LEMD3 cause osteopoikilosis and Buschke-Ollendorff syndrome, but not sporadic melorheostosis". Journal of Bone and Mineral Research. 22 (2): 243–50. doi:10.1359/jbmr.061102. PMID 17087626. S2CID 28338454.

외부 링크

LEMD3+단백질,+인간(MesH) 미국 국립 의학 도서관의 의학 과목 제목(MesH)

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000174106 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000048661 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[Worman-5] Worman HJ, Fong LG, Muchir A, Young SG (July 2009). "Laminopathies and the long strange trip from basic cell biology to therapy". The Journal of Clinical Investigation. 119 (7): 1825–36. doi:10.1172/JCI37679. PMC 2701866. PMID 19587457.

[PL-6] Paulin-Levasseur M, Blake DL, Julien M, Rouleau L (1996). "The MAN antigens are non-lamin constituents of the nuclear lamina in vertebrate cells". Chromosoma. 104 (5): 367–79. doi:10.1007/BF00337226. PMID 8575249. S2CID 13727509.

[Lin-7] Lin F, Blake DL, Callebaut I, Skerjanc IS, Holmer L, McBurney MW, Paulin-Levasseur M, Worman HJ (February 2000). "MAN1, an inner nuclear membrane protein that shares the LEM domain with lamina-associated polypeptide 2 and emerin". The Journal of Biological Chemistry. 275 (7): 4840–7. doi:10.1074/jbc.275.7.4840. PMID 10671519.

[Mumm-8] Mumm S, Wenkert D, Zhang X, McAlister WH, Mier RJ, Whyte MP (February 2007). "Deactivating germline mutations in LEMD3 cause osteopoikilosis and Buschke-Ollendorff syndrome, but not sporadic melorheostosis". Journal of Bone and Mineral Research. 22 (2): 243–50. doi:10.1359/jbmr.061102. PMID 17087626. S2CID 28338454.

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