신생아-온셋 다계통 염증성 질환

Neonatal-onset multisystem inflammatory disease
신생아-온셋 다계통 염증성 질환
기타 이름만성 유아 신경 피부 관절 증후군([1]: 149 CINCA)
전문신경과, 피부과, 류마티스과

신생아-온시스템 다발성 염증성 질환은 신생아를 시작으로 신체 여러 부위에 통제 불능의 염증을 일으키는 희귀 유전성 주기열 증후군이다.증상으로는 피부 발진, 심각한 관절염, 신경학적 손상을 일으키는 만성 수막염 등이 있다.그것은 크라이오피린과 관련된 주기적 신드롬 중 하나이다.

NOMID는 CIAS1 유전자(NLRP3 유전자라고도 함)의 돌연변이에 의해 발생할 수 있으며, 이는 염증을 조절하는 데 도움을 준다.이 유전자의 돌연변이는 또한 가족성 냉 두드러기와 뭉클을 유발한다.웰스 증후군NOMID는 약물 아나킨라로 성공적으로 치료되었다.

이 증후군은 1981년 [2]이들 저자에 의해 처음 기술되었기 때문에 프리어-그리스셀리 증후군으로도 알려져 있다.

징후 및 증상

발병 연령은 거의 항상 생후 3개월 이전이다.많은 유아들이 조산아로 태어나고 발육불량이다.아기들은 데이트하기 위해 종종 작다.태반은 조직학에 비특이적인 염증이 있을 경우 비정상적일 수 있다.탯줄 이상은 때때로 보고되었다.심한 경우 태아 초음파 검사에서 뇌의 징후가 발견될 수 있습니다.

질병은 많은 형태로 나타나며 진단을 어렵게 하지만, 이 질병의 가장 일반적인 특징은 피부, 관절, 중추신경계를 포함한다.

모두 출생 시 나타나는 황반구균성 피부 발진이 있다(75%의 경우).그것은 아마 두드러기 같은 발진으로 더 정확하게 묘사될 것이다.발진의 존재는 시간에 따라 다르며, 이러한 피부 병변의 조직검사는 과립구를 포함한 혈관주위의 염증 침윤을 보여준다.

약 35~65%의 경우 관절염이 발생한다.관절의 징후는 가변적으로 발현되며 위기 사이에 후유증이 없는 일시적인 붓기 또는 의사 종양을 연상시키는 성장 연골과 장골 골격의 예측할 수 없는 이상을 초래할 수 있다.생체검사에서 염증세포가 없는 비후성 연골이 발견되었습니다.이것은 일반적으로 큰 관절(무릎, 발목, 팔꿈치, 손목)에 영향을 미치지만 손발의 작은 관절에도 영향을 미칠 수 있습니다.그것은 보통 양쪽성이고 고통스럽다.공통적이고 특징적인 특징은 거대한 무릎이다.심각한 경우 수축(관절 변형)이 발생할 수 있습니다.

대부분의 환자들은 결국 신경학적 문제를 겪는다.이것들은 세 가지 주요 방법으로 나타난다: 만성 뇌수막염, 시신경과 눈의 관여, 그리고 감각적인 청력 손실.만성 수막염은 만성적으로 상승한 두개내 압력의 특징을 나타낸다: 두통, 구토, 심실근대증, 수두증, 황색대증, 뇌위축, 시신경 위축.이러한 특징들 중 일부는 산전 초음파에서 입증될 수 있다.50%의 경우 지적 결핍이 발생합니다.발작은 사례의 25%에서 발생하지만 다른 증상은 드물다.조직학적 검사에서 다형성 수막의 침윤이 관찰되었습니다.

눈의 증상은 80%에서 발생하며 포도막염(70%), 유두염, 결막염, 광학 신경염을 포함한다.치료하지 않으면 실명(25%)을 초래할 수 있습니다.감각성 난청은 75%에서 발생하며, 20%의 경우 난청으로 이어지는 진행성 경향이 있습니다.

거의 모든 아이들이 현저하게 키가 작고 성장 지연이 있다.발열은 매우 흔하지만 일정하지 않고 대부분 경미하다.빈혈이 잦다.보고된 다른 발견으로는 대뇌증, 큰 폰타넬, 튀어나온 이마, 코다리 평평화, 짧고 두꺼운 사지, 손가락 몽둥이 등이 있다.간 및/또는 비장이 확장될 수 있다.림프절 확대도 있을 수 있다.

나중에 2차 아밀로이드증이 발생할 수 있다.늦은 사춘기와 이차 무월경은 드문 일이 아니다.후두 연골의 염증으로 인한 소음도 보고되었다.

원인들

이 질병은 CIAS1이라고 불리는 돌연변이 유전자에 의해 60%의 사례에서 발생하는데, CIAS1은 Muckle과 같이 다소 유사한 다른 신드롬에 관여하는 것으로 알려져 있다.웰스 증후군과 가족성 감기 두드러기.많은 환자에서, 부모에게 같은 돌연변이가 생기지 않았고, 이것은 문제가 유전적인 질병임에도 불구하고 유전되지 않았음을 나타낸다.CIAS1은 면역 체계를 조절하는 데 관여하며, 이것이 돌연변이가 통제 불능의 [citation needed]염증으로 이어지는 이유이다.

진단.

진단은 환자를 관찰하고 위에서 설명한 증상 및 징후를 찾아내는 데 기초합니다.몇 가지 혈액 검사를 통해 염증이 오래 지속되고 있는 징후를 볼 수 있습니다.질병의 원인이 되는 유전자가 알려졌기 때문에 [citation needed]바뀔 수도 있지만, 그 병에 대한 구체적인 테스트는 없다.

일상적인 실험실 조사는 구체적이지 않다: 빈혈, 다형체 수의 증가, 높아진 적혈구 침강 속도 및 높아진 C-반응성 단백질 농도는 일반적으로 발견된 모든 이상이다.요추 천자는 다형(경우 중 20-70%)의 수치가 상승하고 때때로 호산구 수치가 상승한다(경우 중 0-30%).CSF neopterin이 증가할 수 있다.엑스레이 이상은 이 증후군의 특징이며 독특하다.이러한 변화에는 매우 어린아이의 슬개골과 긴 뼈 골격의 조기 골화로 인한 골과잉과 노인의 골막 반응이 확대되고 짧아지는 긴 뼈의 굽힘이 포함된다.

청력검사에서 진행성 관능성 난청이 나타난다.육안 검사에서 시신경 위축과 사각지대 증가를 볼 수 있습니다.CT는 보통 정상이지만 심실의 확대를 보일 수 있습니다.대조적인 MRI는 만성 뇌수막염과 일치하는 렙토멘과 달팽이관의 증가를 나타낼 수 있다.EEG는 느린 파도와 스파이크 방전이 있는 비특이적 패턴을 보여줍니다.

폴리모프는 CD10의 발현을 증가시키는 경향이 있습니다.

차동 진단

여전히 그 병은 생후 6개월 미만의 아이들에게는 영향을 미치지 않는다.사례의 50%에서 고면역 글로불린 D 증후군은 백혈구에서 [citation needed]측정될 수 있는 메발론산인산화효소 결핍과 관련이 있다.

치료

염증이 문제가 되는 다른 조건에서 효과가 있는 약물을 사용하여 염증을 조절하려는 시도가 있었다.이들 중 가장 성공적인 것은 스테로이드제이지만 장기간 사용하면 부작용이 있다.메토트렉세이트, 코르히틴, 카나키누맵을 포함한 다른 약물들은 어느 정도 성공적으로 시도되었다.그렇지 않으면, 치료는 도움이 되거나 증상을 통제하고 기능을 [citation needed]극대화하는 데만 목적이 있습니다.

예후

전반적으로 NOMID 환자의 예후는 좋지 않지만, 많은 환자(80%)는 성인까지 살고 일부는 비교적 양호한 것으로 보인다.그들은 백혈병, 감염의 위험이 있고, 일부는 아밀로이드라고 불리는 단백질 집합의 퇴적물이 생기는데, 이것은 신부전과 다른 문제들을 초래할 수 있다.신경학적 문제가 가장 골칫거리입니다.다른 질병들이 관련이 있다는 것을 발견하고 그 질병이 어디에서 비롯되었는지 더 잘 이해하는 것이 더 효과적인 치료법으로 이어질 수 있다.

역학

이는 100만 명 중 1명 미만으로 추정되는 드문 질환이다.전세계적으로 약 100건의 사례가 보고되었다.대부분의 경우는 산발적이지만 상염색체 우성 전염을 가진 가족 형태도 기술되었다.[citation needed]

「 」를 참조해 주세요.

레퍼런스

  1. ^ James, William, Berger, Timothy, Elston, Dirk(2005).앤드류스 피부 질환: 임상 피부과.(10호).손더스. ISBN0-7216-2921-0.
  2. ^ Priur AM, Griscelli C(1981) 발진, 만성 뇌수막염, 눈병변 및 정신지체를 수반하는 관절병.소아과 99:79-83

메모들

  • 온라인 Mendelian In Man (OMIM) : 607115
  • 골드바흐 만스키, R. 등인터류킨-1{beta} 억제 N Engl J Med 2006 355: 581–592에 반응하는 신생아-온셋 다계통 염증 질환.

외부 링크