C9orf3

C9orf3
AOPEP
식별자
별칭AOPEP, 9번 염색체 개방형 판독 프레임 3, AP-O, APO, C90RF3, ONPEP, aminoptidase O(삽입), C9orf3
외부 IDMGI: 1919311 호몰로진: 66273 GeneCard: AOPEP
직교체
종인간마우스
엔트레스

84909

72061

앙상블

ENSG00000148120

ENSMUSG00000021458

유니프로트

Q8N6M6

Q8BXX6

RefSeq(mRNA)

NM_001193329
NM_001193330
NM_001193331
NM_032823

NM_001289924
NM_001289926
NM_028079

RefSeq(단백질)

NP_001180258
NP_001180260
NP_116212

NP_001276853
NP_001276855

위치(UCSC)Cr 9: 94.73 – 95.09MbChr 13: 63.11 – 63.47Mb
PubMed 검색[3][4]
위키다타
인간 보기/편집마우스 보기/편집

아미노펩타아제 O(APO)라고도 알려진 9번 염색체 개방형 판독 프레임 3(C9ORF3)은 인간에서 C9ORF3 유전자에 의해 암호화된 효소다.[5]이 유전자에 의해 인코딩된 단백질은 백혈구 A4 하이드롤라아제(LTA4H)와 순차적으로 가장 밀접한 관련이 있는 아미노펩티다아제다.[6]아포(APO)는 M1 메탈로프로테미나제 계열의 일원이다.[7][8]

구조

C9ORF3 aminopeptidase 효소는 다음과 같은 영역을 포함한다.[6]

  • LTA4H 유사 N-터미널 도메인
  • 글루지신 아미노펩타아제 도메인
  • SH3 같은 모티브
  • ARM C단자 도메인

함수

C9ORF3 aminopeptidase는 폴리펩타이드로부터 N-terminal 아미노산을 분쇄하고 N-terminus가 아르기닌인 펩타이드에 대한 강한 선호도를 보이며, 아스파라긴을 경미하게 한다.더욱이 효소의 활성은 야금단백화효소 억제제인 o-페난트로라인과 LTA4H와 같은 아미노펩타이드제의 강력한 억제제인 아르파메닌 A에 의해 억제된다.또한 안지오텐신 3을 분해하여 레닌-안지오텐신 경로의 생체활성 펩타이드인 안지오텐신 4를 생성할 수 있다.[6]

이 효소는 아미노펩타아제 활성으로 인해 발현된 조직에서 생체활성 펩타이드의 단백질 처리 역할을 할 수 있다.

조직 분포

C9ORF3 메신저 RNA는 인간의 췌장, 태반, 간, 고환, 심장에서 검출되었다.심장의 표현은 이 효소가 심장 근육의 생리를 조절하는 역할도 할 수 있음을 암시한다.[6]몇 가지 ApO 등소형태는 혈관 세포 생물학에서 ApO가 역할을 한다는 것을 암시하는 혈관에 주로 표현된다.[7]

임상적 유의성

C9ORF3의 높은 표현 수준은 최대 산소 흡수량(VO2 max)과 "슬로우 트위치" 타입 1 근육 섬유의 양과 양적으로 상관관계가 있다.[9]

참조

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000148120 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000021458 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (December 2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS...9916899M. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
  6. ^ a b c d Díaz-Perales A, Quesada V, Sánchez LM, Ugalde AP, Suárez MF, Fueyo A, López-Otín C (April 2005). "Identification of human aminopeptidase O, a novel metalloprotease with structural similarity to aminopeptidase B and leukotriene A4 hydrolase". J. Biol. Chem. 280 (14): 14310–7. doi:10.1074/jbc.M413222200. PMID 15687497. (회수됨, doi:10.1074/jbc.w118.007327 참조). 이것이 접힌 용지에 대한 의도적인 인용일 경우 로 교체하십시오.)
  7. ^ a b Axton R, Wallis JA, Taylor H, Hanks M, Forrester LM (March 2008). "Aminopeptidase O contains a functional nucleolar localization signal and is implicated in vascular biology". J. Cell. Biochem. 103 (4): 1171–82. doi:10.1002/jcb.21497. PMID 17803194. S2CID 11365605.
  8. ^ Albiston AL, Ye S, Chai SY (October 2004). "Membrane bound members of the M1 family: more than aminopeptidases". Protein Pept. Lett. 11 (5): 491–500. doi:10.2174/0929866043406643. PMID 15544570.
  9. ^ Parikh H, Nilsson E, Ling C, Poulsen P, Almgren P, Nittby H, Eriksson KF, Vaag A, Groop LC (June 2008). "Molecular correlates for maximal oxygen uptake and type 1 fibers". Am. J. Physiol. Endocrinol. Metab. 294 (6): E1152–9. doi:10.1152/ajpendo.90255.2008. PMID 18445752.

외부 링크


Stub icon

9번 염색체의 유전자에 관한 이 기사는 단조롭다.위키피디아를 확장하여 도울 수 있다.