우로포르피리노겐 III 합성효소 EC 4 .2.1.75 는 고리형 테트라피롤 화합물 포르피린 의 대사 에 관여하는 효소 이다.히드록시메틸빌란 의 우로포르피리노겐 III 로의 전환에 관여한다.이 효소는 선형 테트라피롤 분자의 최종 피롤 단위(고리 D)의 반전을 촉매하여 첫 번째 피롤 단위(고리 A)와 연결함으로써 큰 대순환 구조인 우로포르피리노겐 [1] 효소 는 베타-레이더에 의해 연결된 두 개의 알파/베타 도메인으로 접히며, 활성 부위 는 [2]
헴 합성—어떤 반응은 세포질 에서 일어나고 어떤 반응은 미토콘드리아 에서 일어난다(노란색) 병리학 결핍은 선천성 적혈구 증가증(CEP)으로도 알려진 군터병과 관련이 있다. 이것은 우로포르피리노겐 III 합성효소의 [3] 상염색체 열성 선천성 대사 오류이다.
레퍼런스 ^ Raux E, Schubert HL, Warren MJ (December 2000). "Biosynthesis of cobalamin (vitamin B12): a bacterial conundrum". Cell. Mol. Life Sci . 57 (13–14): 1880–93. doi :10.1007/PL00000670 . PMID 11215515 . S2CID 583311 . ^ Mathews MA, Schubert HL, Whitby FG, Alexander KJ, Schadick K, Bergonia HA, Phillips JD, Hill CP (November 2001). "Crystal structure of human uroporphyrinogen III synthase" . EMBO J . 20 (21): 5832–9. doi :10.1093/emboj/20.21.5832 . PMC 125291 PMID 11689424 . ^ To-Figueras J, Badenas C, Mascaro JM, Madrigal I, Merino A, Bastida P, Lecha M, Herrero C (2007). "Study of the genotype-phenotype relationship in four cases of congenital erythropoietic porphyria". Blood Cells Mol. Dis . 38 (3): 242–6. doi :10.1016/j.bcmd.2006.12.001 . PMID 17270473 .
외부 링크
