TMEM247

TMEM247
TMEM247
식별자
에일리어스TMEM247, 막투과단백질247
외부 IDMGI: 1925719 HomoloGene: 54379 GenCard: TMEM247
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈

388946

78469

앙상블

ENSG00000284701

ENSMUSG000037689

유니프로트

A6NEH6

Q497K7

RefSeq(mRNA)

NM_001145051

NM_001277980
NM_030104

RefSeq(단백질)

NP_001138523

NP_001264909
NP_084380

장소(UCSC)Chr 2: 46.48 ~46.48 MbChr 17: 87.22 ~87.23 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

Transmembrane protein 247(TMEM247 또는 Transmembrane protein ENSP00000343375)은 TMEM247 유전자에 의해 코드화된 호모 사피엔스에서 발견되는 알려지지 않은 기능의 다중 패스 트랜스막 단백질이다.단백질에서 주목할 점은 번역된 폴리펩타이드의 c-말단 부근에 있는 2개의 막 통과 영역이다.트랜스막 단백질 247은 [5]고환에서 거의 전체적으로 발현되는 것으로 밝혀졌다.

유전자 속성

일반 정보

TMEM247 유전자는 염색체 2의 c2p21, 뉴클레오티드: 46,479,565-46,484,425에 위치한다.그것은 3개의 엑손과 2개의 인트론을 가지고 있다.TMEM247은 mRNA 처리 후 661nt로 감소된 4,861개의 뉴클레오티드(nt) 길이의 사전 mRNA 처리이며 단백질 생성물은 219개의 아미노산([6]aa) 길이이다.이 유전자는 대부분의 유전자가 그러하듯이 정지 코돈을 포함하지 않고 대신 mRNA 처리 중 폴리아데닐화 과정에 의해 생성된 정지 코돈을 가지고 있다.이 때문에 TMEM247은 3' UTR(미번역 영역)을 가지지 않는다.TMEM247은 1개의 배리언트에 대해서만 코드됩니다.

프로모터 지역

TMEM247의 프로모터 영역은 유전자와 관련된 프로모터 영역에 매우 다양한 예측 결합 부위를 가지고 있다.20가지 잠재적 관심 상호작용이 아래에 수집되었지만, 더 많은 관심 상호작용이 존재한다.앵커 베이스 위치는 유전자 프로모터 영역의 시작부터의 거리에 기초하며, 그 자체는 1302쌍의 염기쌍이다.

TMEM247 프로모터에는 주목할 만한 다수의 예측 결합 사이트가 있을 뿐만 아니라 주목할 만한 누락이 있다.프로모터는 RNA 중합효소를 모집하고 전사의 과정을 시작하는 단백질의 전형적인 결합 부위인 전통적인 TATA 박스가 없습니다.대신 TMEM247은 TATA 없는 프로모터의 핵심 프로모터 요소인 몇 가지 예측 결합 사이트를 포함한다.

TMEM247은 또한 다능성 줄기세포 관련 인자(Oct4, Sox2, Nanog), 성별 결정 HMG 박스 인자 및 다양한 호메오박스/호메오도메인 결합 [7]부위 등 상당한 수의 예측된 발달 관련 결합 부위를 포함하는 프로모터 영역을 가지고 있다.

TMEM247 유전자의 프로모터 영역의 꼬리 끝과 주목할 만한 예측 결합 부위가 강조 표시되었다.문자 변환의 시작은 화살표로 표시됩니다.
매트릭스 상세 매트릭스 정보 앵커 베이스 스트랜드 행렬 유사성 순서
V$TBX5.01 중배엽발달인자 완두유전자 1040 (+) 1 ctaccaaaGGTGtcacccacca
V$EOMES.03 중배엽발달인자 완두유전자 1042 (-) 0.987 ttggggggggggggggggg.TGTGacctttggt
V$PDEF.01 인간 및 쥐 ETS1 인자(프로스테이트 유래 ETS 인자) 998 (-) 0.974 gaactgca Gatgcctg
V$RFX3.01 X박스 결합 계수 1064 (+) 0.974 agggccctagCA계산기
V$SPZ1.01 고환특이 bHLH-Zip전사인자(Spermatogenic Zip1전사인자) 1046 (-) 0.966 tGAGGgtg
V$TBX20.02 중배엽발달인자 완두유전자 1149 (-) 0.939 catcattgaggtctGACAttgcctc
V$HSF1.05 히트 쇼크 계수 1198 (-) 0.938 ctggccatCCAGAac
V$MYOD.01 근원조절인자 MyoD(myf3) 1178 (-) 0.919 cgctGCCAggggtc
V$MTBF.01 인간근특이 Mt결합부위 1128 (+) 0.906 tgaATCTg
V$RFX3.02 조절인자 X, 3(2차 DNA 결합 선호도) 1278 (+) 0.889 취득하다GTGActcc
V$Oct3_4.02 다능성 또는 줄기세포 인자에 대한 결합 부위로 구성된 모티브 892 (+) 0.882 acatctTCATtaaaaaa
V$HSF1.01 히트 쇼크 계수 1190 (-) 0.845 atccagaaaccAGAAccctgccag
V$EN1.01 호메오박스 전사 계수 897 (-) 0.832 gtccttTTaatgaag
O$XCPE1.01 TATA-less 프로모터로부터의 RNA 중합효소 II 전사를 위한 활성제, 매개자 및 TBP 의존성 핵심 프로모터 요소 1243 (+) 0.831 gtGG가아
V$DICE.01 B세포 활성 및 특이성에 중요한 하류 면역글로불린 제어 요소 1091 (-) 0.827 tgtcGTC카타그
V$ISL1.01 림 호메오도메인 인자 1012 (+) 0.827 tgcagttTAATTagcatgt
V$RFX4.03 X박스 결합 계수 1064 (-) 0.814 caaGTGctagcccct
V$EN1.01 호메오박스 전사 계수 922 (+) 0.788 밧가트TTCAatgg
V$SOX9.03 SOX/SRY-sex/testis 결정 및 관련 HMG 박스 요인 1061 (+) 0.786 caCCAAgcctagcaactt
V$OSNT.01 만능세포의 Oct4, Sox2, Nanog, Tcf3(Tcf7l1) 및 Sall4b용 결합부위 구성 1151 (+) 0.784 aatgtcaGCACcaatg
V$PROX1.01 프로스페로 관련 호메오박스 1163 (+) 0.783 atGATG gth
V$SOX9.03 SOX/SRY-sex/testis 결정 및 관련 HMG 박스 요인 975 (+) 0.781 TTCAAgccatcatgca
V$HSF 2.03 히트 쇼크 계수 1075 (+) 0.777 ctagcaactgtAGAAgtaggcta
V$HSF5.01 히트 쇼크 계수 1074 (-) 0.764 agcactacatTCTAagttgctagg

단백질 속성

TMEM247 유전자는 단일 단백질, 트랜스막 단백질 247(TMEM247)을 코드화한다.TMEM247은 멀티패스 트랜스막 단백질 구조의 일부로서 단백질의 c말단에 2개의 트랜스막 도메인을 가진다.이들은 각각 21개의 아미노산으로 길이가 동일하며 [8]6개의 아미노산 범위로 분리된다.TMEM247은 예측 분자량이 25킬로달톤이고 예측 등전점이 [9]5이다.

TMEM247은 모든 인간 단백질 세트와 비교하여 유의하게 높은 양의 메티오닌을 가지고 있다.또한 동일한 분석에서 글루탐산 수치가 약간 상승하였다.TMEM247을 구성하는 아미노산의 전하 분포는 비교적 균일하다.단백질에는 알려진 두 개의 막 통과 [10][11]영역과 일치하는 두 개의 예측 소수성 세그먼트가 존재한다.

단백질 도메인

트랜스막 단백질 247은 2개의 트랜스막 도메인을 가진다.남아있는 단백질의 3개 영역은 단백질의 N말단과 C말단에 위치한 막 밖에 있는 것으로 예측되며, 단백질의 2개 막 통과 영역 사이의 세그먼트는 [12][13]막 내부에 위치할 것으로 예측된다.

TMEM247의 분석에 따르면 TMEM247은 소포체 세포에서 국재하는 것으로 예측된다.이 경우 내부 예측 도메인은 ER 내부에 있고 외부 예측 도메인은 세포질에 상주합니다.

A domain-level view of TMEM247 with points of interest at predicted post-translational modification sites.

번역 후 예상되는 수정 사항

트랜스막 단백질 247은 단백질 기능에 영향을 줄 수 있는 다양한 예측된 번역 후 변형을 가지고 있다.예측된 변형에는 O-beta-GlcNAc 부착, 당화 [14][15][16]및 O-글리코실화가 포함됩니다.

A conceptual translation of TMEM247 and predicted modifications to its protein product

예측인산화효소 상호작용

단백질 키나아제는 막간 통과 단백질 247을 수식할 수 있으며, 번역된 단백질에 따른 다양한 부위가 키나아제 결합 부위일 것으로 예측되어 왔다.이들은 개념적 번역에서 잠재적 결합 아미노산을 둘러싼 빨간색 사각형으로 나타나며 아래 표에 나열되어 있습니다.예측된 키나아제 상호작용은 예측 점수(높음, 낮음)[17]의 순서로 나열된다.

아미노산 위치 키나제
17 CKI
20 PKC
29 불특정
31 불특정
43 미지정, DNAPK, ATM
48 불특정
49 CKII, 미지정, DNAPK
50 불특정
72 미지정, cdk5, p38MAPK
75 미지정, PKC
79 PKC, 미지정
95 cdk5, p38MAPK, GSK3
98 불특정
161 PKA
219 PKA

단백질 구조

트랜스막 단백질 247은 결정된 트랜스막 영역 근처에 존재하는 베타 시트 형태의 두 가지 주요 특징을 포함하는 예측된 2차 구조를 가진다.이는 막 통과 영역이 [18][19]종종 알파 나선형인 막 통과 단백질의 경우 약간 이례적이다.

TMEM247의 2차 단백질 구조의 Chou-Fasman 방법 예측.
A 3D prediction of the TMEM247 secondary protein structure.

진화사

맞춤법

TMEM247에는 수백 개의 정형외과가 있으며, 가장 멀리 떨어진 완전 배열된 정형외과가 Anolis carolinensis입니다.[20][21]파충류가 나타나기 전에 진화적 기원을 가진 군락이 나타나기 때문에 이러한 철자법은 육지 동물들에게만 배타적이다.TMEM247은 녹색 아놀 이전에 친척이 없다는 사실은 이 유전자가 종의 조상에게 나타났을 때 새로운 것이었고 파충류의 진화 이전에는 존재하지 않았을 가능성이 있다.정형외과에서 대표되는 분류는 유방, 아브, 파충류를 포함한다.

유방 내에 있는 대부분의 정형외과들은 번역된 단백질의 중심 근처에 매우 잘 보존된 영역을 포함하여 전체 유전자에서 강하게 보존됩니다.가장 높은 진화 보존은 단백질의 막 통과 영역을 중심으로 이루어지며, 모든 직교 종에서 [22]잘 보존됩니다.

속과 종 통칭 분류군 미아 등록 번호 시퀀스 길이(aa) 인간에 대한 시퀀스 동일성 인간과의 배열 유사성
호모 사피엔스 인간 영장류 0 NP_001138523.1 219 100% 100%
쯔빠이아치넨시스 트리슈루 스칸덴티아 82 XP_006159980.1 266 74% 81%
우로시텔루스파리이 북극땅다람쥐 설치류 90 XP_026241536.1 224 71% 77%
카비아포르셀루스 기니피그 설치류 90 XP_003472978.1 262 69% 77%
벌프스 벌프스 붉은여우 육식동물 96 XP_025848559.1 231 76% 80%
서스스크로파 멧돼지 아티오닥틸라속 96 XP_003125218.3 257 74% 78%
아렉토우사슴도치 검은날여우 키롭테라속 96 XP_015442982.1 280 69% 78%
미오티스 루시푸구스 작은갈색박쥐 키롭테라속 96 XP_006083536.1 212 73% 78%
스링스 카나덴시스 캐나다 스라소니 육식동물 96 XP_030167645.1 214 74% 78%
렙토니코테스 웨델리 웨델물범 육식동물 96 XP_006740668.1 214 76% 81%
에쿠스 카발루스 말. 페리소닥틸라속 96 XP_023474197.1 286 74% 78%
히드라루트리스케뇨니 해달 육식동물 96 XP_022371955.1 214 76% 80%
루푸스 낯익은 개 개 육식동물 96 XP_0056264.1 231 76% 80%
카멜루스페루스 야생 쌍봉낙타 아티오닥틸라속 96 XP_032353339.1 276 73% 78%
보스 황소자리 소 아티오닥틸라속 96 NP_001070537.2 217 73% 78%
Bos 인디케이터스 × Bos 황소자리 잡종 소 아티오닥틸라속 96 XP_027410252.1 258 73% 78%
록소돈타아프리카나 아프리카코끼리 프로보시안 105 XP_023413034.1 265 73% 78%
에키놉스텔파이리 작은고슴도치텐렉 아프로소리다과 105 XP_004700102.1 217 70% 77%
시넨시스메로디스카스 등딱지거북 테스딘 312 XP_006125563.2 184 46% 60%
콜럼바 리비아 비둘기 비둘기목 312 XP_021154517.1 195 44% 62%
킬로니아미다스 푸른바다거북 테스딘 312 XP_027681026.1 213 38% 55%
카롤리넨시스토무스카롤리넨시스 척윌스위도우 물떼새목 312 XP_028940116.1 154 38% 52%
아놀리스카롤리넨시스 녹색 아놀 스쿼마타 312 XP_008115619.1 223 33% 50%

패럴로그

사람의 경우 TMEM247은 이론적으로 TMEM247에 의해 [23]생성된 단백질과 동일한 배열을 갖는 단일 패럴로그(hCG17037)를 가지며, 총 아미노산 수를 219에서 217로 감소시키는 두 개의 결실을 포함하여 96.8%의 유사성을 구성한다.TMEM247 유전자의 극단적인 유사성과 그 마비성은 유전자 복제의 결과일 가능성이 있다.

평행 정렬

CLUSTAL O(1.2.4) multiple sequence alignment of TMEM247 and its paralog, hCG17037

의의/기능

TMEM247은 임상 환경에서 알려진 주요 효과나 용도가 없다.TMEM247이 고환에서 거의 독점적으로 발견됨에도 불구하고 [24]번식에 중요한 역할을 하지 않는다는 것을 보여주는 여러 연구가 있다.추가 연구는 TMEM247의 변종과 관상동맥질환과의 연관성을 밝혀냈지만 큰 의미는 [25]없다.

TMEM247의 돌연변이는 티베트 고지대에서 이례적으로 흔한 것으로 알려져 있다.정확한 돌연변이는 rs116983452로, 시스틴에서 티로신으로 유전자의 뉴클레오티드 위치 248의 변화이며, 이는 알라닌에서 [26]발린으로의 단백질 생성물에 미센스를 일으킨다.

TMEM247의 기능은 알려져 있지 않지만 폴리아데닐화 합성 스톱 코돈으로 유명하다.일부 연구는 정지 코돈을 생성하기 위해 폴리아데닐화에 의존하는 유전자가 인간 기생충인 블라스토시스티스에게서 [27]비교적 흔하다는 것을 보여주었다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000284701 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000037689 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ TMEM247 막 통과 단백질 247 [호모 사피엔스(인간)]: 유전자:NCBI. (n.d.)https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/388946에서 2020년 4월 28일 취득
  6. ^ 호모 사피엔스 막 통과 단백질 247(TMEM247), mRNA(345842501).(2019).NCBI 뉴클레오티드 데이터베이스.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/NM_001145051.2
  7. ^ Genomatix: Genomatix Software Suite에 오신 것을 환영합니다.https://www.genomatix.de/cgibin/welcome/welcome.pl?s=ac7927c41e6305cdc1454d08ae910ad4에서 2020년 3월 29일 취득
  8. ^ 호모 사피엔스 막 통과 단백질 247(TMEM247), mRNA(345842501).(2019).NCBI 뉴클레오티드 데이터베이스.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/NM_001145051.2
  9. ^ ExPASy: pI/Mw 계산 도구(n.d.)https://web.expasy.org/compute_pi/에서 2020년 4월 20일 취득
  10. ^ MitoProt II - v1.101 . ( n . d . )2020년 4월 20일 https://ihg.gsf.de/cgibin/paolo/mitofilter?seq=MAAEDREMMEARGAGESCPTFPKMVPGDSKSEGKPRAYLEAE SQPDSYYLEEMEACEDGGPLKS%0D%ALSPKSCRATKGQAGDGPKPAELLPPT PGTERNPELEKELKELTEF에서 취득AERQHEV VMEQLQQEAAPRLFLFSGLQNFLLPQFAMFLYFIFIHIYVTKEMVFFHYLFCIAIL%0D%0%ALCLIKTFWS&seqname=
  11. ^ SAPS 결과 (n.d.)https://www.ebi.ac.uk/Tools/services/web/toolresult.ebi?jobId=saps-I20200418-142058-098311033368-p1m에서 2020년 4월 20일 취득
  12. ^ TMHM 결과. (n.d.)http://www.cbs.dtu.dk/cgibin/webface2.fcgi?jobid=5E9CC91C00001F03029DB033&wait=20에서 2020년 4월 20일 취득
  13. ^ 포비우스.(n.d.)http://phobius.sbc.su.se/에서 2020년 4월 20일 취득
  14. ^ NetGlycate 1.0 Server: 예측 결과(n.d.)http://www.cbs.dtu.dk/cgi-bin/webface2.fcgi?jobid=5E9CCC4300001F0306A57D84&wait=20에서 2020년 4월 20일 취득
  15. ^ NetOGLYC 4.0 Server: 예측 결과(n.d.)http://www.cbs.dtu.dk/cgi-bin/webface2.fcgi?jobid=5E9CCD2200001F033FFFF880&wait=20에서 2020년 4월 20일 취득
  16. ^ YinOYANG 1.2 서버 (n.d.)http://www.cbs.dtu.dk/services/YinOYang/에서 2020년 4월 20일 취득
  17. ^ NetPhos 3.1 Server: 예측 결과(n.d.)http://www.cbs.dtu.dk/cgi-bin/webface2.fcgi?jobid=5E9CCE08000067A5DE7F60BB&wait=20에서 2020년 4월 20일 취득
  18. ^ c5mv0D_. (n.d.)를 사용한TMEM247__의 Phyre Investigator 출력.http://www.sbg.bio.ic.ac.uk/phyre2/phyre2_output/055ce555bf871a7d/investigator/c5mv0D_.1/summary.html에서 2020년 5월 3일 취득
  19. ^ CFSSP: Chou & Fasman Secondary Structure Prediction Server (n.d.)https://www.biogem.org/tool/chou-fasman/에서 2020년 4월 20일 취득
  20. ^ BLAST: 기본 로컬 얼라인먼트 검색 도구(n.d.)https://blast.ncbi.nlm.nih.gov/Blast.cgi에서 2020년 5월 1일 취득
  21. ^ UCSC 게놈 브라우저 게이트웨이(n.d.)https://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgGateway,에서 2020년 5월 1일 취득
  22. ^ EMBOSS 니들—얼라인먼트. (n.d.)https://www.ebi.ac.uk/Tools/services/web/toolresult.ebi?jobId=emboss_needle-I20200210030452-0663-36912718-p1m에서 2020년 2월 9일 취득
  23. ^ HCG17037, 부분 [호모 사피엔스]-단백질:NCBI. (n.d.)https://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/119620659/에서 2020년 5월 1일 취득
  24. ^ 미야타, H, 카스타네다, J.M, 후지하라, Y., Y., Z., 아르캄보, D., 이소타니, A., 키요즈미, D., 크리세만, M. L. 마시코, D, 마츠무라, Tuk.게놈 공학은 생쥐의 수컷 생식에는 필요 없는 54개의 진화적으로 보존되고 고환이 풍부한 유전자를 발견한다.미국 국립과학원회보, 113(28), 7704-7710.https://doi.org/10.1073/pnas.1608458113
  25. ^ 판 데어 하스트 핌, 베르베이 니에크.(2018).64개의 새로운 유전자 위치 확인은 관상동맥 질환의 유전자 구조에 대한 확장된 관점을 제공한다.Circulation Research, 122(3), 433-443.https://doi.org/10.1161/CIRCRESAHA.117.312086
  26. ^ 덩, L, 장, C, 위안, K, 가오, Y, 판, Y, Y, 위안, Y, Y, 루, Y, 장, X, 천, H, 루, H, 왕, D, Lu, Lu.심층 염기서열 게놈 데이터에서 자연선택 신호의 우선순위를 매기는 것은 티베트 고지대에서 다변적 적응을 시사한다.National Science Review, 6(6), 1201~1222.https://doi.org/10.1093/nsr/nwz108
  27. ^ Venton, D. (2014년)하이라이트: 교과서답지 않게 배반포의 핵유전자는 정지 코돈에 mRNA 폴리아데닐화를 사용한다.게놈 생물학과 진화, 6 (8) , 1962 ~198 . https://doi.org/10.1093/gbe/evu167