오토페린

OTOF
식별자
에일리어스	OTOF, AUNB1, DFNB6, DFNB9, FER1L2, NSRD9, otoperlin
외부 ID	OMIM : 603681 MGI : 1891247 HomoloGene : 12892 GenCard : OTOF
유전자 위치(인간)
크르.	2번 염색체(인간)
끝.	26,558,756 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	5번 염색체(쥐)
끝.	30,619,276 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	핵액컴벤스; ; 창호; ; 미산핵; ; 시상하부; ; 측두엽; ; 편도체; ; 전전두피질; ; 상전두회; ; 골격근 조직; ; 십이지장;
	상단 표시 위치:
	우트리클; ; 후결절; ; 어금니; ; 상전두회; ; 뉴런; ; 우심실; ; 작은 구멍; ; 핵액컴벤스; ; 측두엽; ; 달팽이관;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	칼슘 이온 결합; 분자 기능;
셀룰러 컴포넌트	막의 적분 성분; 세포; 세포 접합; 혈장막; 기저측 혈장막; 시냅스; 시냅스 소포막; 소포체막; 소포체; 막; 세포질 소포;
생물학적 과정	막융합; 소리에 대한 감각 지각; 시냅스성 소포 외세포증;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	9381
	83762
	ENSG00000115155
	ENSMUSG000062372
	Q9HC10
	문제 9ESF1
	NM_001287489; NM_004802; NM_194248; NM_194322; NM_194323
	NM_001100395; NM_001286421; NM_031875; NM_001313767
	NP_001274418; NP_004793; NP_919224; NP_919303; NP_919304
	NP_001093865; NP_001273350; NP_001300696; NP_114081
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

오토페린은 인간에게서 OTOF ^[5]^[6]^[7]유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.

기능.

이 유전자의 돌연변이는 신경감각성 비신드롬성 난청인 DFNB9의 원인이다.코드화된 단백질의 짧은 형태는 C. elegans 정자형성인자 FER-1과 인간 디스퍼린에서도 발견되는 단일 카르복시 말단 막 통과 도메인인 3개의 C2 도메인을 가지며, 긴 형태는 6개의 C2 도메인을 가진다.인간의 질병과 관련이 있는 것으로 밝혀진 인간의 오토페린 상동 단백질은 디스퍼린과 미오페린이다.디스퍼린과 미오페린은 모두 7개의 C2 도메인을 가지고 있다.6개의 C2 도메인을 가진 오토페린의 긴 형태에서 C2A는 구조적으로 디페린 C2A와 유사하다.단, 이토페린 C2A의 칼슘결합부위 루프1은 디페린 및 미오페린 C2A 도메인의 상동 루프1보다 현저히 짧다.따라서 칼슘과 결합할 수 없습니다.오토페린 C2A는 인지질에도 결합할 수 없기 때문에 다른 C2 ^[8]도메인과 구조적으로 기능적으로 다르다.호몰로지는 이 단백질이 소포막 융합에 관여할 수 있음을 시사한다.디스퍼린 및 마이오페린과 마찬가지로, 오토페린은 FerA 도메인을 가지며, 그 FerA 도메인은 칼슘 의존적인 방식으로 zwitterionic 지질과, 칼슘 의존적인 방식으로 ^[9]음전하 지질과 상호작용하는 것으로 나타났다.페를린 단백질 중 FerA 도메인의 추정 전하가 유의미하게 다르다.pH 7에서 디스퍼린의 추정 전하량은 -8.4이고, 오토페린 FerA는 +8.^[9]5이다.이 ^[7]유전자에 대해 여러 개의 아이소폼을 코드하는 여러 개의 전사 변형이 발견되었다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000115155 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000062372 - 앙상블, 2017년 5월
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^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
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^ ^a ^b "Entrez Gene: OTOF otoferlin".
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외부 링크

OTOF 관련 난청에 대한 GeneReviews/NCBI/NIH/UW 엔트리

추가 정보

Fukushima K, Ramesh A, Srisailapathy CR, Ni L, Wayne S, O'Neill ME, Van Camp G, Coucke P, Jain P, Wilcox ER, Smith SD, Kenyon JB, Zbar RI, Smith RJ (October 1995). "An autosomal recessive nonsyndromic form of sensorineural hearing loss maps to 3p-DFNB6". Genome Research. 5 (3): 305–8. doi:10.1101/gr.5.3.305. PMID 8593615.
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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000115155 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000062372 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid10192385-5] Yasunaga S, Grati M, Cohen-Salmon M, El-Amraoui A, Mustapha M, Salem N, El-Zir E, Loiselet J, Petit C (April 1999). "A mutation in OTOF, encoding otoferlin, a FER-1-like protein, causes DFNB9, a nonsyndromic form of deafness". Nature Genetics. 21 (4): 363–9. doi:10.1038/7693. PMID 10192385. S2CID 19269361.

[pmid18381613-6] Rodríguez-Ballesteros M, Reynoso R, Olarte M, Villamar M, Morera C, Santarelli R, Arslan E, Medá C, Curet C, Völter C, Sainz-Quevedo M, Castorina P, Ambrosetti U, Berrettini S, Frei K, Tedín S, Smith J, Cruz Tapia M, Cavallé L, Gelvez N, Primignani P, Gómez-Rosas E, Martín M, Moreno-Pelayo MA, Tamayo M, Moreno-Barral J, Moreno F, del Castillo I (June 2008). "A multicenter study on the prevalence and spectrum of mutations in the otoferlin gene (OTOF) in subjects with nonsyndromic hearing impairment and auditory neuropathy". Human Mutation. 29 (6): 823–31. doi:10.1002/humu.20708. PMID 18381613. S2CID 19170712.

[entrez-7] "Entrez Gene: OTOF otoferlin".

[8] Helfmann S, Neumann P, Tittmann K, Moser T, Ficner R, Reisinger E (February 2011). "The crystal structure of the C₂A domain of otoferlin reveals an unconventional top loop region". Journal of Molecular Biology. 406 (3): 479–90. doi:10.1016/j.jmb.2010.12.031. PMID 21216247.

[FerA-9] Harsini FM, Chebrolu S, Fuson KL, White MA, Rice AM, Sutton RB (July 2018). "FerA is a Membrane-Associating Four-Helix Bundle Domain in the Ferlin Family of Membrane-Fusion Proteins". Scientific Reports. 8 (1): 10949. Bibcode:2018NatSR...810949H. doi:10.1038/s41598-018-29184-1. PMC 6053371. PMID 30026467.

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v t 단백질 : 세포막단백질(세포표면수용체, 효소, 세포골격 제외)
아레스틴	사그 ARB1 ARB2 ARR3
막스판 4A	MS4A1 MS4A2 MS4A3 MS4A4A MS4A4E MS4A5 MS4A6A MS4A6E MS4A7 MS4A8B MS4A9 MS4A10 MS4A12 MS4A13 MS4A14 MS4A15 MS4A18
미엘린	미엘린 염기성 단백질 PMP2 미엘린단백질 PLP1 미엘린올리고덴드로사이트당단백질 미엘린관련당단백질 미엘린 단백질 제로
폐계면활성제	폐계면활성제 관련 단백질 B 폐계면활성제 관련 단백질 C
테트라스타닌	TSPAN1 TSPAN2 TSPAN3 TSPAN4 TSPAN5 TSPAN6 TSPAN7 TSPAN8 TSPAN9 TSPAN10 TSPAN11 TSPAN12 TSPAN13 TSPAN14 TSPAN 15 TSPAN16 TSPAN17 TSPAN18 TSPAN 19 TSPAN20 TSPAN21 TSPAN22 TSPAN23 TSPAN24 TSPAN25 TSPAN26 TSPAN27 TSPAN28 TSPAN29 TSPAN30 TSPAN31 TSPAN32 TSPAN33 TSPAN34
기타/그룹화 해제	칼넥신 LDL수용체관련단백질관련단백질 뉴로피브로민 프레세닐린 PSEN1 PSEN2 HFE 인지질전달단백질 디스퍼린 스트럭 OTOF
다른 세포막 단백질 장애도 참조한다

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