Ccdc60

Ccdc60
CCDC60
식별자
에일리어스CCDC60, 60을 포함하는 코일 코일 도메인
외부 IDMGI: 2141043 HomoloGene: 18624 GenCard: CCDC60
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈

160777

269693

앙상블

ENSG00000183273

ENSMUSG000043913

유니프로트

Q8IWA6

Q8C4J0

RefSeq(mRNA)

NM_178499

NM_177759
NM_001360004
NM_001360005

RefSeq(단백질)

NP_848594

NP_808427
NP_001346933
NP_001346934

장소(UCSC)Chr 12: 119.33 – 119.54 MbChr 5: 116.26 ~116.43 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

60을 포함한 코일 도메인은 기관, 침샘, 방광, 자궁경부 및 [5]부고환에서 가장 많이 발현되는 CCDC60 유전자에 의해 인체에서 암호화되는 단백질이다.

진

CCDC60을 코드하는 유전자는 염색체 12의 플러스 가닥(12q24.23)에 위치하며 14개의 [6]엑손이 포함되어 있다.이 유전자는 119334712-119541047 [7]위치에 걸쳐 있다.NCBI 뉴클레오티드 데이터베이스에서 CCDC60을 코드하는 유전자의 첫 번째 기록은 15,000명의 인간과 생쥐의 전장 [6]cDNA 배열을 포함하는 데이터 세트에서 비롯되었다.

단백질

CCDC60의 [8]예측 구조.

CCDC60은 550개의 [9]아미노산으로 구성되어 있습니다.CCDC60의 계산 등전점은 9.17이며 계산 분자량은 약 63kDa이다.[10]RT-4 및 U-251 세포주의 서부 블롯은 예측 분자량을 [11]지원한다.CCDC60의 예측된 세포하위치는 미토콘드리아이다.[12]CCDC60의 2차 구조에는 예측된 알파 나선 [13]및 코일 외에 동일한 코일 도메인이 포함되어 있습니다.

규정

유전자 발현

CCDC60의 발현은 조직에 따라 다릅니다.CCDC60은 기관, 침샘, 방광, 자궁경부,[5] 부고환에서 가장 많이 발현된다.CCDC60은 상부호흡기 [14]상피세포에서도 발현된다.RNA seq 데이터는 전립선에서 상대적으로 높은 수준의 발현, 폐와 난소에서 중간 정도의 발현, 대장, 부신 및 [15]뇌에서 낮은 발현을 보여줍니다.

전사 계수

CCDC60을 [16]코드하는 유전자의 프로모터 영역에 결합하는 많은 후보 전사인자가 있다.

후보 전사인자 바인딩 사이트
가족 묘사
카아카 CCAAT결합인자
XBBF X박스 결합 계수
MZF1 골수 아연 핑거 1인자
EGRF 윌름스 종양 억제제
KLFS 크루펠 유사 인자 2(lung)(LKLF)
ZFO2 C2H2 아연 핑거 전사인자 2
차분한 칼모듈린결합전사활성화제(CAMTA1, CAMTA2)
소리 SRY(성별 결정 영역 Y)
SAL1 스팔트양전사인자1
VTBP 척추동물TATA결합단백질인자
서두르다 SWI/SNF 관련, 크로마틴의 액틴 의존성 조절기, 서브패밀리 a, 멤버 3
ETSF 인간과 쥐의 ETS1 요인
손 클래스 B bHLH 전사인자의 트위스트 서브 패밀리
HESF Dec2, Sharp1 또는 BHLHE41로 알려진 염기성 나선-루프-나선 단백질
ZFHX 양손 아연 핑거 호메오도메인 전사인자
카트 Cart-1(카트리지 호메오단백질 1)
열 히트 쇼크 계수 2

번역 후 수정

CCDC60은 단백질인산화효소 [17]C에 의한 인산화 후보이다.초기 메티오닌 잔기는 번역 [18]후 폴리펩타이드로부터 분리될 것으로 예측된다.

진화사

맞춤법

인간 CCDC60에 대한 철자가 발견될 가능성이 있는 가장 먼 친척 유기체는 바다 스폰지인 암피메돈 퀸즐랜디카입니다.인간 CCDC60에 대한 맞춤법은 어떤 원핵생물에서도 발견되지 않는다.흥미롭게도, 절지동물에는 알려진 직교동물이 없지만, 직교동물을 가지고 있을 가능성이 있는 다른 무척추동물이 많이 있습니다.

CCDC60 오솔로그
유기체 분류학 그룹 발산(MYA)[19] 등록 번호 시퀀스 길이 공유 시퀀스[20] ID
인간 호미나과 0 NP_848594.2 550 100%
필리핀테르시에 타르시아과 67 XP_008067500.1 559 77.29%
회색쥐여우원숭이 여우원숭이목 73 XP_012612137.1 548 77.60%
노랑배마못 설치류 90 XP_027779037.1 559 76.32%
해달 육식동물 96 XP_022373045.1 548 84.90%
플로리다 매너티 태반목 105 XP_004379174.1 551 83.64%
커먼웜뱃 유대목 159 XP_027721296.1 564 62.86%
남타조 아베스 312 XP_009685824.1 489 37.03%
흰머리독수리 아베스 320 XP_010573943.1 661 32.02%
하이히밀라야 개구리 양서류 352 XP_018413991.1 540 37.31%
서양발톱개구리 양서류 352 XP_012824143.1 657 32.70%
노랑머리메기 오스테이크티예스 435 XP_027018543.1 577 26.93%
고래상어 콘드리히티예스 473 XP_020385120.1 672 34.87%
바다 꽃병 자시디아케아목 676 XP_009860110.2 818 28.31%
도토리벌레 헤미초다타 684 XP_006811258.1 733 27.87%
퍼시픽 퍼플 성게 에키노아과 684 XP_011683370.1 791 23.76%
캘리포니아산 2점 문어 몰루스카속 797 XP_014780749.1 689 27.05%
마운틴 스타 코랄 크니다리아 824 XP_020617162.1 864 31.28%
트리코플락스 플라코조아 948 XP_002117053.1 1247 34.84%
스펀지 뽀리페라속 952 XP_011405574.2 569 22.87%

패럴로그

CCDC60의 패럴로그는 알려져 있지 않습니다.

단백질 상호작용

CCDC60과 관련된 몇 가지 이원 단백질 상호작용이 실험적으로 [21]검증되었다.

상호작용 단백질
단백질 기능.[22] 상호 작용
UPF3B 핵 엑손 접합 복합체(EJC)와 관련지어 EJC 코어와 NMD 기계 사이의 연결 역할을 함으로써 조기 정지 코돈을 포함하는 mRNA의 넌센스 매개 붕괴(NMD)에 관여한다. 물리적인[23] 관련성
ZNF593 10월 2일의 DNA 결합 활성과 그에 따른 전사 조절 활성을 음성으로 변조합니다. 물리적인[23] 관련성
FAM32A Isoform 1은 Isoform 2 또는 Isoform 3이 아닌 G2 구속 및 아포토시스를 유도할 수 있습니다. 물리적인[23] 관련성
RBM42 (RRM 도메인을 통해) CDKN1A mRNA의 3' 미번역 영역(UTR)에 결합합니다. 물리적인[23] 관련성
DCP1B 정상적인 mRNA 교체 및 무의미한 매개 mRNA 붕괴 모두에서 mRNA의 분해에 관여할 수 있다. 물리적인[23] 관련성
EGFR EGF 패밀리의 수용체 티로신인산화효소 결합 리간드와 세포 외 신호를 적절한 세포 반응으로 변환하기 위한 여러 신호 캐스케이드를 활성화한다. 물리적인[24] 관련성
FAM204A 알 수 없는 함수입니다. 물리적인[23] 관련성
앱. 세포표면수용체로서 기능하며 신경계 성장, 신경접착 및 축삭형성과 관련된 신경계 표면에서 생리적인 기능을 수행합니다. 직접[25] 대화
MTUS2 미세관을 결합합니다.MAPRE1과 함께 마이크로튜브 탈중합효소 KIF2C를 마이크로튜브의 플러스 엔드로 표적화할 수 있다. 직접[26] 대화
B9D1 1차 섬모의 전이 영역에 국소화되어 섬모와 혈장막 사이의 막 통과 단백질의 확산을 막는 장벽 역할을 하는 구조학적 복합체의 구성요소. 직접[27] 대화

임상적 의의

CCDC60의 돌연변이는 보행 [28]속도 감소와 관련이 있다.또한 CCDC60은 게놈 전체 [29]연구에서 정신분열증 진단과 관련된 많은 후보 유전자 중 하나이다.

레퍼런스

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