호모 사피엔스 종의 단백질 코드 유전자
89kDa( CEP89), 123( CEP123)의 센트로솜 단백질 (Centrosomal protein)[4] [5] [6] CEP123 ) 은 CEP89 유전자에 의해 인체에서 코드되는 단백질 이다.
구조. CEP89 유전자는 염색체 19의 q팔 13.11 위치에 있으며 96,104개의 [4] CEP89 유전자는 476개 의 [7] [8] 아미노산 으로 구성된 54.4kDa 단백질을 생성한다.단백질 의 구조는 고리 와 비슷한 것으로 밝혀졌다.외부 영역에 부착된 중심축 의 방향에 따라 연관되고 좌우됩니다. 단백질은 두 개의 코일 코일 도메인과 추정 미토콘드리아 표적화 [9] [10] 실험은 CEP89가 미토콘드리아 의 [9] 세포질 뿐만 아니라 막간 공간 안에서 발견된다는 것을 보여주었다.
기능. CEP89 유전자는 섬모 형성에 필요한 단백질 을 암호화한다.그것 은 복합 IV [6] [5] 활성 을 조절함으로써 미토콘드리아 대사 에서 역할을 한다.CEP89는 또한 미토콘드리아 의 무결성, 막 탈분극 , 광수용체 뉴런의 시냅스 전달 및 유생 신경근 [9] 시냅스 구성 에 책임이 있는 것으로 나타났다.
임상적 의의 CEP89 의 변종들은 분자 [11] 산소를 이용 하여 시토크롬 c의 산화를 촉매하는 미토콘드리아 호흡 사슬의 효소 복합체 결핍인 승모차단체 IV 결핍과 연관되어 왔다.이 결핍은 격리 된 근병증에서 여러 조직과 장기에 영향을 미치는 심각한 다계통 질환에 이르는 이종 표현형 에 의해 특징지어진다. 다른 임상 증상으로는 비후성 심근증 , 간 비대 및 간 기능 장애, 저혈압 , 근육 약화, 운동 과민증 , 발달 지연 , 운동 발달 지연 및 정신 [12] 지체 등이 있습니다. CEP89 의 병원성 돌연변이는 또한 낭포뇨 , 백내장 , 광범위한 보행 패턴, 난청 [9] [5] [6] 지적 장애 및 다계통 장애와 관련이 있는 것으로 밝혀졌다.CEP89 기능 상실은 복합체 IV의 기능 장애의 징후인 복합체 활성 의 심각한 감소와 이동성의 변화 를 초래하는 것으로 나타났다.[9] CEP89 유전자의 호모 접합 결실은 ATP 생산 감소 와 피루브산(1-[14C]) 및 말산 의 [9] 감소 로 확인된 분리된 복합체 IV 결핍을 초래했다.
상호 작용 CEP89는 PICK1 , LATS2 , ERC1 , CEP72 , ADSL [13] [5] [6]
레퍼런스 ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000121289 - 앙상블 , 2017년 5월^ "Human PubMed Reference:" . National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine .^ "Mouse PubMed Reference:" . National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine .^ a b "Entrez Gene: Centrosomal protein 89" . Retrieved 2018-08-09 .이 문서에는 퍼블릭 도메인 에 있는 이 소스로부터의 텍스트가 포함되어 있습니다. . ^ a b c d "CEP89 - Centrosomal protein of 89 kDa - Homo sapiens (Human) - CEP89 gene & protein" . Retrieved 2018-08-07 .CC BY 4.0 라이센스 로 제공되는 텍스트가 포함 되어 있습니다. ^ a b c d "UniProt: the universal protein knowledgebase" . Nucleic Acids Research . 45 (D1): D158–D169. January 2017. doi :10.1093/nar/gkw1099 . PMC 5210571 PMID 27899622 . ^ Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J, Duan H, Uhlen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (Oct 2013). "Integration of cardiac proteome biology and medicine by a specialized knowledgebase" . Circulation Research . 113 (9): 1043–53. doi :10.1161/CIRCRESAHA.113.301151 . PMC 4076475 PMID 23965338 . ^ "Protein Cep89 homolog" . Cardiac Organellar Protein Atlas Knowledgebase (COPaKB) . Archived from the original on 2018-08-10. Retrieved 2018-08-09 .^ a b c d e f van Bon, BW; Oortveld, MA; Nijtmans, LG; Fenckova, M; Nijhof, B; Besseling, J; Vos, M; Kramer, JM; de Leeuw, N; Castells-Nobau, A; Asztalos, L; Viragh, E; Ruiter, M; Hofmann, F; Eshuis, L; Collavin, L; Huynen, MA; Asztalos, Z; Verstreken, P; Rodenburg, RJ; Smeitink, JA; de Vries, BB; Schenck, A (1 August 2013). "CEP89 is required for mitochondrial metabolism and neuronal function in man and fly" . Human Molecular Genetics . 22 (15): 3138–51. doi :10.1093/hmg/ddt170 PMID 23575228 . ^ Sillibourne, JE; Specht, CG; Izeddin, I; Hurbain, I; Tran, P; Triller, A; Darzacq, X; Dahan, M; Bornens, M (November 2011). "Assessing the localization of centrosomal proteins by PALM/STORM nanoscopy". Cytoskeleton . 68 (11): 619–27. doi :10.1002/cm.20536 . PMID 21976302 . S2CID 33280582 . ^ Ostergaard E, Weraarpachai W, Ravn K, Born AP, Jønson L, Duno M, Wibrand F, Shoubridge EA, Vissing J (March 2015). "Mutations in COA3 cause isolated complex IV deficiency associated with neuropathy, exercise intolerance, obesity, and short stature". Journal of Medical Genetics . 52 (3): 203–7. doi :10.1136/jmedgenet-2014-102914 . PMID 25604084 . S2CID 43018915 . ^ "Mitochondrial complex IV deficiency" . www.uniprot.org .^ Mick DU, Dennerlein S, Wiese H, Reinhold R, Pacheu-Grau D, Lorenzi I, Sasarman F, Weraarpachai W, Shoubridge EA, Warscheid B, Rehling P (December 2012). "MITRAC links mitochondrial protein translocation to respiratory-chain assembly and translational regulation" . Cell . 151 (7): 1528–41. doi :10.1016/j.cell.2012.11.053 PMID 23260140 . 이 기사에는 미국 국립 의학 도서관 (미국 국립 의학 도서관 )의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.
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