ERC1

ERC1
식별자
에일리어스	ERC1, Cast2, ELKS, ERC-1, RAB6IP2, ELKS/RAB6-인터랙션/CAST 패밀리 멤버
외부 ID	OMIM: 607127 MGI: 2151013 HomoloGene: 14229 GenCard: ERC1
유전자 위치(인간)
크르.	12번 염색체(인간)
끝.	1,495,933 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	6번 염색체(쥐)
끝.	119,848,120 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	상부 신경; ; 아킬레스건; ; 소뇌충; ; 복정맥; ; 자궁내막간질세포; ; 신경절 융기; ; 소뇌 반구; ; 뇌량; ; 랑게르한스 섬; ; 슬와 동맥;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	류신 지퍼 도메인 결합; GO:0001948 단백질 결합; PDZ 도메인바인딩; 카드헤린 결합;
셀룰러 컴포넌트	세포질; 시냅스전활성대; 골지막; 골지 장치; 시냅스; IkappaB인산화효소복합체; 시냅스 전막; 막; 중심체; 섬모 기저체; 미소관 조직 센터; 세포골격;
생물학적 과정	다세포 생물 발달; 단백질 수송; 역행 수송, 골지로의 엔도솜; 전사조절, DNA템플릿화; I-kappaB인산화; NF-kappaB 전사인자 활성의 양성 조절; 아포토시스 과정의 음성 조절;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	23085
	111173
	ENSG000082805
	ENSMUSG000030172
	Q8IUD2
	Q99MI1
	NM_001301248; NM_178039; NM_178040
	NM_053204; NM_178085
	NP_001288177; NP_82983; NP_82984
	NP_444434; NP_835186
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

ELKS/RAB6-상호작용/CAST 패밀리 1은 ERC1 ^[5]^[6]^[7]유전자에 의해 인체 내에서 부호화되는 단백질이다.ELKS라는 이름은 "E, L, K, ^[8]S가 풍부한 단백질"에서 유래했다.

이 유전자에 의해 암호화된 단백질은 RIM 결합 단백질군의 구성원이다.RIM은 신경전달물질의 방출을 조절하는 활성대 단백질이다.이 유전자는 translocation t(10;12)(q11;p13)에 의한 유전자 재배치에 의해 수용체형 티로신인산화효소 유전자 RET에 융합된 것으로 밝혀졌다.이 ^[7]유전자에 대해 서로 다른 아이소폼을 코드하는 여러 개의 전사 변형이 발견되었다.ELKS는 RAB6A를 가진 소포를 ^[8]흑색체에게 보내는 것으로 보고되었다.

상호 작용

ERC1은 RAB6A와 상호 작용하는 것으로 나타났습니다.^[6]

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG000082805 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000030172 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Yokota T, Nakata T, Minami S, Inazawa J, Emi M (Apr 2000). "Genomic organization and chromosomal mapping of ELKS, a gene rearranged in a papillary thyroid carcinoma". J Hum Genet. 45 (1): 6–11. doi:10.1007/s100380050002. PMID 10697956.
^ ^a ^b Monier S, Jollivet F, Janoueix-Lerosey I, Johannes L, Goud B (Apr 2002). "Characterization of novel Rab6-interacting proteins involved in endosome-to-TGN transport". Traffic. 3 (4): 289–97. doi:10.1034/j.1600-0854.2002.030406.x. PMID 11929610. S2CID 22993226.
^ ^a ^b "Entrez Gene: ERC1 ELKS/RAB6-interacting/CAST family member 1".
^ ^a ^b Patwardhan A, Bardin S, Miserey-Lenkei S, Larue L, Goud B, Raposo G, Delevoye C (2017). "Routing of the RAB6 secretory pathway towards the lysosome related organelle of melanocytes". Nature Communications. 8: 15835. doi:10.1038/ncomms15835. PMC 5474736. PMID 28607494.

추가 정보

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Nakata T, Kitamura Y, Shimizu K, et al. (1999). "Fusion of a novel gene, ELKS, to RET due to translocation t(10;12)(q11;p13) in a papillary thyroid carcinoma". Genes Chromosomes Cancer. 25 (2): 97–103. doi:10.1002/(SICI)1098-2264(199906)25:2<97::AID-GCC4>3.0.CO;2-L. PMID 10337992.
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Ko J, Na M, Kim S, et al. (2004). "Interaction of the ERC family of RIM-binding proteins with the liprin-alpha family of multidomain proteins". J. Biol. Chem. 278 (43): 42377–85. doi:10.1074/jbc.M307561200. PMID 12923177.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
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Ewing RM, Chu P, Elisma F, et al. (2007). "Large-scale mapping of human protein-protein interactions by mass spectrometry". Mol. Syst. Biol. 3 (1): 89. doi:10.1038/msb4100134. PMC 1847948. PMID 17353931.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG000082805 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000030172 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid10697956-5] Yokota T, Nakata T, Minami S, Inazawa J, Emi M (Apr 2000). "Genomic organization and chromosomal mapping of ELKS, a gene rearranged in a papillary thyroid carcinoma". J Hum Genet. 45 (1): 6–11. doi:10.1007/s100380050002. PMID 10697956.

[pmid11929610-6] Monier S, Jollivet F, Janoueix-Lerosey I, Johannes L, Goud B (Apr 2002). "Characterization of novel Rab6-interacting proteins involved in endosome-to-TGN transport". Traffic. 3 (4): 289–97. doi:10.1034/j.1600-0854.2002.030406.x. PMID 11929610. S2CID 22993226.

[entrez-7] "Entrez Gene: ERC1 ELKS/RAB6-interacting/CAST family member 1".

[pmid28607494-8] Patwardhan A, Bardin S, Miserey-Lenkei S, Larue L, Goud B, Raposo G, Delevoye C (2017). "Routing of the RAB6 secretory pathway towards the lysosome related organelle of melanocytes". Nature Communications. 8: 15835. doi:10.1038/ncomms15835. PMC 5474736. PMID 28607494.

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