아멜란주의

Amelanism
종종 "알비노"라고 불리는 이 아멜라니즘 비단뱀은 영향을 받지 않는 카로티노이드 색소 덕분에 노란색을 띠게 되었다.

아멜란증(Amelanism, 일명 아멜란증)은 멜라닌이라 불리는 색소가 결핍되어 나타나는 색소침착 이상으로, 일반적으로 티로시나제 함수의 유전적 상실과 관련이 있다. 아멜리아니즘은 인간을 포함한 물고기, 양서류, 파충류, 조류, 포유류에 영향을 미칠 수 있다. 아멜라니즘 동물의 외형은 남아있는 비멜라닌 색소에 따라 달라진다. 아멜라니즘의 반대는 멜라닌 비율이 높은 멜라닌이다.

비슷한 조건인 알비니즘은 눈, 피부, 머리카락, 비늘, 깃털 또는 큐티클에 색소가 없어짐으로써 동물들에게 특징지어지는 유전적 질환이다.[1] 이것은 보통 분홍색이나 빨간 눈을 가진 모든 하얀 동물을 낳는다.

멜라닌과 멜라닌 생산

멜라닌은 식물, 동물, 원생에게서 발견되는 화합물로 아미노산 티로신에서 유래한다. 멜라닌은 광보호제로 태양의 DNA 손상 자외선 복사를 흡수한다. 척추동물들은 그들의 피부와 머리카락, 깃털 또는 비늘에 멜라닌을 가지고 있다. 그들은 또한 눈에 두 겹의 색소 조직을 가지고 있는데, 그것은 홍채 앞쪽에 있는 스트로마와 홍채 뒤쪽에 있는 얇지만 결정적인 색소 세포 층인 홍채 색소 상피층이다. 멜라닌은 내이에도 존재하며, 청각 시스템의 초기 발달에 중요하다.[2] 멜라닌은 뇌와 부신 일부에서도 발견된다.[citation needed]

위의 정상적인 제브라피쉬 배아는 멜라노사이트의 이동과 성숙을 보여준다. 아래 아멜란틱 배아는 멜라노사이트를 가지고 있지만 멜라닌은 없다.

멜라닌은 멜라노솜이라고 불리는 오르가넬에서 생산된다. 멜라닌의 생산은 멜라니아제라고 불린다. 멜라노솜은 멜라노사이트라고 불리는 특수한 색소 세포에서 발견되지만, 다른 세포에 의해 흡수될 수도 있는데, 이 세포들을 멜라노페즈라고 부른다. 머리카락은 뿌리 구근의 멜라노사이트에서 색소를 얻으며, 멜라노솜은 성장해 가는 머리카락 구조에 축적된다. 멜라닌 생산의 중요한 단계는 티로시나아제라는 효소에 의해 타이로신이 촉매되어 도파퀴논을 생성하는 것이다. 도파퀴논은 유멜라닌 또는 페오멜라닌이 될 수 있다. 진정한 흑색을 뜻하는 유멜라닌은 대부분의 빛의 파장을 흡수하는 밀집 화합물로, 그 결과 흑색이나 갈색으로 나타난다. 루푸스-검은을 뜻하는 파에오멜라닌은 유황 함유 시스테인이 있는 것이 특징이며, 그 결과 적갈색에서 황색까지 보인다. 유멜라닌이 함유된 멜라노솜은 유멜라노솜이고, 페이오멜라닌이 함유된 멜라노솜은 페이오멜라노솜이다. 멜라노사이트 자극호르몬(MSH)은 멜라노코르틴 1 수용체(MC1R)에 결합해 유멜라닌 생성을 위해 멜라노세포를 분비한다. 이 신호가 없을 때 멜라노사이트는 파에오멜라닌을 생성한다. 또 다른 화학물질인 아구티 신호 펩타이드(ASP)는 MC1R에 스스로 부착되어 MSH/MC1R 신호를 방해할 수 있다. 많은 포유류에서 ASP 수준의 변화는 멜라노사이트를 유멜라닌과 파에오멜라닌 생산으로 전환시켜 색깔 있는 패턴을 만들어 낸다.

이와 같은 아멜라니즘 실험실 쥐는 피부, 머리카락, 눈에 색소가 없다. 그들의 눈은 불그스름하다.

멜라노사이트와 물고기, 양서류, 파충류에서 발견되는 병렬 멜라노포체는 신경마루라고 불리는 배아의 조직 한 조각에서 유래한다. 신경마루에 있는 줄기 세포는 자율신경계의 세포, 연골과 같은 골격의 지지 요소인 연골세포, 내분비계의 세포, 멜라노사이트의 세포가 생겨난다. 이 조직 조각은 배아의 등측 중간선을 따라 발견되며, 다발성 세포는 배아의 측면을 따라 또는 배아 층을 통해 그들의 궁극적인 목적지로 이동한다. 멜라노사이트 줄기세포는 멜라노블레스라고 불린다. 흑색종 이동의 이상과 관련된 질환은 집합적으로 파이발디즘이라고 알려져 있다. 홍채색소 상피의 색소 세포는 별도의 발생학적 기원을 가지고 있다.[3] 파이발디즘과 아멜라니즘은 뚜렷한 조건이다.

포유류에서는

포유류가 생산하는 색소는 멜라닌뿐이다. 포유류가 멜라닌을 화학적으로 제조할 수 없게 되면 완전히 색소가 없어진다. 이런 상태를 흔히 알비니즘이라고 부른다. 아멜라니즘 포유류는 흰 털, 분홍색 피부, 그리고 분홍색, 빨간색 또는 보라색 외모를 가진 눈을 가지고 있다. 붉은 눈은 홍채 색소 상피에 색소가 부족하기 때문이다. 스트로마가 무색소지만 홍채색소 상피가 아닐 때 포유류의 눈은 파란색으로 나타난다. 색소 상피 속의 멜라닌은 시력과 대비를 위해 중요하다.[4]

멜라닌제 함수의 상실은 타이로시나제를 암호화하는 유전자와 관련이 있다. 이 유전자 TYR의 특정 알레르기는, Color locus에서, 인간에게 피부색 알비니즘 타입 1과 쥐와 다른 포유동물들에게 친숙한 붉은 눈의 알비노 상태를 야기시킨다.

아멜라니즘("루티노") 코카티텔은 카로티노이드 기반의 빨강과 노란 색소를 유지한다.

다른 척추동물에서는

물고기, 양서류, 파충류, 새와 같은 다른 척추동물들은 다양한 비멜라닌 색소를 생산한다. 멜라닌 생산의 중단은 이러한 색소의 생산에 영향을 미치지 않는다. 다른 척추동물의 비멜라닌 색소는 크로마토포레라고 불리는 세포에 의해 생성된다. 이 분류 내에서 크산토포레스는 주로 노란색의 프테리딘을 함유하고 있는 세포인 반면, 홍반포레스는 주로 오랑색의 카로티노이드들을 함유하고 있다. 어떤 종은 또한 이리도포체나 침엽수를 가지고 있는데, 이것은 참된 색소를 포함하고 있지 않지만, 발광을 주는 빛 반사 구조물을 포함하고 있다. 극히 드문 형태의 색소포레인 시아노포레는 매우 선명한 푸른 색소를 생산한다.[5] 어류, 양서류, 파충류, 새의 아멜라니즘은 포유류와 동일한 유전적 식이학(tyrosinase 함수 손실)을 가지고 있다. 그러나 다른 색소의 존재로 인해 다른 아멜리아성 척추동물은 아멜리아성 포유류처럼 희고 눈이 붉은 경우가 드물다.

멜라노사이트에서 유멜라닌 생성을 알리는 멜라노코르틴 1 수용체가 없는 이 래브라도 리트리버는 노란 코트를 입고 있다. 그의 눈과 피부는 정상이다.

아이우멜란주의

멜라노사이트는 멜라노코르틴1 수용체(MC1R)에 의존해 유멜라닌의 생산을 신호한다. 멜라노코르틴 1 수용체 기능이 상실되거나 MC1R 길항제인 아구티 신호 펩타이드의 높은 활성도가 유멜라닌의 광범위한 부재를 야기할 수 있다. 열성 특성인 MC1R 기능의 상실은 많은 종에서 관찰되었다. 인간에게 있어서 MC1R 유전자의 다양한 돌연변이는 붉은 털, 금발, 흰 피부 그리고 태양에 손상된 피부와 흑색종에 대한 민감성을 야기한다.[6] MC1R 유전자의 돌연변이와 연관된 아이움엘란 헤어코트는 쥐,[7] 소,[8] 개,[9] 말에서도 확인되었다.[10] 이 코트 색깔은 쥐와 개에서는 "노란색", 소에서는 "빨간색", 말에서는 밤색"이라고 불린다. 외투 속의 유멜라닌의 손실은, 이 종들에서, 무해하다. 애이멜라니즘과 하이퍼포멜라니즘의 구분은 -파에멜라닌의 과다 - 는 의미심장하다.

왼쪽의 만마는 코트에 유멜라닌과 파에오멜라닌을 둘 다 가지고 있다; 아구티 신호 펩타이드 는 갈기, 꼬리, 귀끝, 다리까지 검은색을 "점"으로 억제한다. 오른쪽 말은 아구티 신호 단백질이 부족하고, 한결같이 검정색이나 아프아오멜라니즘 코트를 가지고 있다. 밤색 말에서 고체 적색 코트는 MC1R의 열성적 아유멜란 돌연변이에 의해 생성되며, 존재한다면 아구티는 가면을 쓴다. 모든 경우에 눈과 피부는 영향을 받지 않는다.

아프아에오믈란주의

아프나이오멜라니즘은 신경계 및/또는 눈에서 페이오멜라닌이 비정상적으로 없는 것이다.[11] 파에오멜라닌은 멜라노코르틴 1 수용체가 없는 상태에서 멜라노사이트에 의해 생성된다. 이러한 부재는 멜라노코르틴 1 수용체에 대항하는 아구티 신호 단백질에 의해 매개된다. 아구티 신호 단백질의 기능 상실로 인해 즉시 처리되지 않은 유멜라닌 생산이 가능하여 균일하게 흑갈색 코트의 색상이 생성될 수 있다. 이런 상태는 개,[12] 고양이,[13] 말 등에서 관찰할 수 있다.[14] 열성 아구티 돌연변이를 가진 포유류의 모습은 전형적으로 짙은 검은색이다. 애이멜라니즘과 마찬가지로 페이오멜라닌의 부족과 유멜라닌의 풍부함의 차이는 말 중의 하나이다. 쥐의 일부 아구티(Agouti)는 건강상의 결함과 관련이 있다고 주장하지만, 개, 고양이, 말 등의 경우는 그렇지 않다.

참고 항목

참조

  1. ^ "Albinism". Encyclopædia Britannica. Retrieved January 27, 2015.
  2. ^ Robins, Ashley H. (1991). Biological perspectives on human pigmentation (1 ed.). Cambridge University Press. pp. 76–77. ISBN 0-521-36514-7.
  3. ^ 로빈스, 애슐리 H. (1991) 페이지 75
  4. ^ Arun D. Singh; Harminder S. Dua (1997). "16 Retinal pigment epitheliopathies". In A. M. Peter Hamilton; Richard Gregson; Gary Edd Fish (eds.). Text Atlas of the Retina (1 ed.). Informa Health Care. p. 249. ISBN 1-85317-226-X.
  5. ^ Fujii, R (October 2000). "The regulation of motile activity in fish chromatophores". Pigment Cell Res. 13 (5): 300–19. doi:10.1034/j.1600-0749.2000.130502.x. PMID 11041206.
  6. ^ 온라인 멘델리안 상속 인 맨, OMIM (TM). 존스 홉킨스 대학교, 볼티모어, MD. MIM 번호: {15555}: {5/15/2009: 월드 와이드 웹 URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
  7. ^ Robbins, L.S.; Nadeau, J. H.; Johnson, K. R.; Kelly, M. A.; Roselli-Rehfuss, L.; Baack, E.; Mountjoy, K. G.; Cone, R. D. (1993). "Pigmentation phenotypes of variant extension locus alleles result from point mutations that alter MSH receptor function". Cell. 72 (6): 827–834. doi:10.1016/0092-8674(93)90572-8. PMID 8458079. S2CID 12179800.
  8. ^ Joerg, H; Fries, H. R.; Meijerink, E.; Stranzinger, G. F. (1996). "Red coat color in Holstein cattle is associated with a deletion in the MSHR gene". Mammalian Genome. 7 (4): 317–318. doi:10.1007/s003359900090. PMID 8661706. S2CID 2497765.
  9. ^ Newton, JM; Wilkie, A. L.; He, L.; Jordan, S. A.; Metallinos, D. L.; Holmes, N. G.; Jackson, I. J.; Barsh, G. S. (2000). "Melanocortin 1 receptor variation in the domestic dog". Mammalian Genome. 11 (1): 24–30. doi:10.1007/s003350010005. PMID 10602988. S2CID 1755908.
  10. ^ Marklund, L; Moller MJ; Sandberg K; Andersson L (Dec 1996). "A missense mutation in the gene for melanocyte-stimulating hormone receptor (MC1R) is associated with the chestnut coat color in horses". Mammalian Genome. 7 (12): 895–9. doi:10.1007/s003359900264. PMID 8995760. S2CID 29095360.
  11. ^ Davis, Jeff N. (September–October 2007). "Color Abnormalities". Birding. American Birding Association. 39 (5): 36–46.
  12. ^ Kerns, Julie A.; Newton, J.; Berryere, Tom G.; Rubin, Edward M.; Cheng, Jan-Fang; Schmutz, Sheila M.; Barsh, Gregory S. (October 2004). "Characterization of the dog Agouti gene and a nonagouti mutation in German Shepherd Dogs". Mammalian Genome. Springer New York. 15 (10): 798–808. doi:10.1007/s00335-004-2377-1. ISSN 1432-1777. PMID 15520882. S2CID 27945452.
  13. ^ [1] Online Mendelian in Man, OMIM (TM). 존스 홉킨스 대학교, 볼티모어, MD. MIM 번호: {600201}: {9/4/2008: 월드 와이드 웹 URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
  14. ^ Rieder, Stefan; Taourit, Sead; Mariat, Denis; Langlois, Bertrand; Guérin, Gérard (2001). "Mutations in the agouti (ASIP), the extension (MC1R), and the brown (TYRP1) loci and their association to coat color phenotypes in horses (Equus caballus)". Mammalian Genome. Springer-Verlag. 12 (6): 450–455. doi:10.1007/s003350020017. PMID 11353392. S2CID 2012676.