WNT10A

WNT10A
WNT10A
식별자
에일리어스WNT10A, OODD, SSPS, SHAG4, Wnt 패밀리 멤버 10A
외부 IDOMIM: 606268 MGI: 108071 HomoloGene: 22525 GeneCard: WNT10A
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_025216

NM_009518

RefSeq(단백질)

NP_079492

NP_033544

장소(UCSC)Chr 2: 218.88 ~218.9 MbChr 1: 74.83 ~74.84 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

Wnt-10aWNT10A [5][6][7]유전자에 의해 인간에게 암호화되는 단백질이다.

기능.

WNT 유전자 패밀리는 분비된 신호 단백질을 코드하는 구조적으로 관련된 유전자로 구성됩니다.이 단백질들은 종양 발생과 세포 운명의 조절과 배아 발생 동안의 패턴 형성 등 여러 발달 과정에 관여되어 왔다.이 유전자는 WNT 유전자군의 [5]일원입니다.

임상적 의의

WNT10A는 전골수성 백혈병과 부르킷 림프종의 세포주에서 강하게 발현된다.또, 대장암 세포주에서는, 이것과 다른 패밀리 멤버인 WNT6 유전자가 강하게 공발현한다.유전자 과잉발현은 WNT-베타-카테닌-TCF 신호 경로의 활성화를 통해 발암에 중요한 역할을 할 수 있다.이 유전자와 WNT6 유전자는 2q35 염색체 [5]영역에 군집되어 있다.

WNT10A 유전자의 돌연변이는 Schöpf-Schulz-Passarge 증후군[8] 저체온증[9]관련이 있다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000135925 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000026167 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b c "Entrez Gene: wingless-type MMTV integration site family".
  6. ^ Kirikoshi H, Sekihara H, Katoh M (May 2001). "WNT10A and WNT6, clustered in human chromosome 2q35 region with head-to-tail manner, are strongly coexpressed in SW480 cells". Biochem. Biophys. Res. Commun. 283 (4): 798–805. doi:10.1006/bbrc.2001.4855. PMID 11350055.
  7. ^ Adaimy L, Chouery E, Megarbane H, Mroueh S, Delague V, Nicolas E, Belguith H, de Mazancourt P, Megarbane A (October 2007). "Mutation in WNT10A is associated with an autosomal recessive ectodermal dysplasia: the odonto-onycho-dermal dysplasia". Am. J. Hum. Genet. 81 (4): 821–8. doi:10.1086/520064. PMC 1973944. PMID 17847007.
  8. ^ Bohring A, Stamm T, Spaich C, Haase C, Spree K, Hehr U, Hoffmann M, Ledig S, Sel S, Wieacker P, Röpke A (July 2009). "WNT10A mutations are a frequent cause of a broad spectrum of ectodermal dysplasias with sex-biased manifestation pattern in heterozygotes". Am. J. Hum. Genet. 85 (1): 97–105. doi:10.1016/j.ajhg.2009.06.001. PMC 2706962. PMID 19559398.
  9. ^ van den Boogaard MJ, Créton M, Bronkhorst Y, van der Hout A, Hennekam E, Lindhout D, Cune M, Ploos van Amstel HK (May 2012). "Mutations in WNT10A are present in more than half of isolated hypodontia cases" (PDF). J. Med. Genet. 49 (5): 327–31. doi:10.1136/jmedgenet-2012-100750. PMID 22581971. S2CID 8815004.

추가 정보

이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.