WNT10A
WNT10AWNT10A | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
식별자 | |||||||||||||||||||||||||
에일리어스 | WNT10A, OODD, SSPS, SHAG4, Wnt 패밀리 멤버 10A | ||||||||||||||||||||||||
외부 ID | OMIM: 606268 MGI: 108071 HomoloGene: 22525 GeneCard: WNT10A | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
맞춤법 | |||||||||||||||||||||||||
종. | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
엔트레즈 | |||||||||||||||||||||||||
앙상블 | |||||||||||||||||||||||||
유니프로트 | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq(mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq(단백질) | |||||||||||||||||||||||||
장소(UCSC) | Chr 2: 218.88 ~218.9 Mb | Chr 1: 74.83 ~74.84 Mb | |||||||||||||||||||||||
PubMed 검색 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
위키데이터 | |||||||||||||||||||||||||
|
Wnt-10a는 WNT10A [5][6][7]유전자에 의해 인간에게 암호화되는 단백질이다.
기능.
WNT 유전자 패밀리는 분비된 신호 단백질을 코드하는 구조적으로 관련된 유전자로 구성됩니다.이 단백질들은 종양 발생과 세포 운명의 조절과 배아 발생 동안의 패턴 형성 등 여러 발달 과정에 관여되어 왔다.이 유전자는 WNT 유전자군의 [5]일원입니다.
임상적 의의
WNT10A는 전골수성 백혈병과 부르킷 림프종의 세포주에서 강하게 발현된다.또, 대장암 세포주에서는, 이것과 다른 패밀리 멤버인 WNT6 유전자가 강하게 공발현한다.유전자 과잉발현은 WNT-베타-카테닌-TCF 신호 경로의 활성화를 통해 발암에 중요한 역할을 할 수 있다.이 유전자와 WNT6 유전자는 2q35 염색체 [5]영역에 군집되어 있다.
WNT10A 유전자의 돌연변이는 Schöpf-Schulz-Passarge 증후군과[8] 저체온증과 [9]관련이 있다.
레퍼런스
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000135925 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000026167 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ a b c "Entrez Gene: wingless-type MMTV integration site family".
- ^ Kirikoshi H, Sekihara H, Katoh M (May 2001). "WNT10A and WNT6, clustered in human chromosome 2q35 region with head-to-tail manner, are strongly coexpressed in SW480 cells". Biochem. Biophys. Res. Commun. 283 (4): 798–805. doi:10.1006/bbrc.2001.4855. PMID 11350055.
- ^ Adaimy L, Chouery E, Megarbane H, Mroueh S, Delague V, Nicolas E, Belguith H, de Mazancourt P, Megarbane A (October 2007). "Mutation in WNT10A is associated with an autosomal recessive ectodermal dysplasia: the odonto-onycho-dermal dysplasia". Am. J. Hum. Genet. 81 (4): 821–8. doi:10.1086/520064. PMC 1973944. PMID 17847007.
- ^ Bohring A, Stamm T, Spaich C, Haase C, Spree K, Hehr U, Hoffmann M, Ledig S, Sel S, Wieacker P, Röpke A (July 2009). "WNT10A mutations are a frequent cause of a broad spectrum of ectodermal dysplasias with sex-biased manifestation pattern in heterozygotes". Am. J. Hum. Genet. 85 (1): 97–105. doi:10.1016/j.ajhg.2009.06.001. PMC 2706962. PMID 19559398.
- ^ van den Boogaard MJ, Créton M, Bronkhorst Y, van der Hout A, Hennekam E, Lindhout D, Cune M, Ploos van Amstel HK (May 2012). "Mutations in WNT10A are present in more than half of isolated hypodontia cases" (PDF). J. Med. Genet. 49 (5): 327–31. doi:10.1136/jmedgenet-2012-100750. PMID 22581971. S2CID 8815004.
추가 정보
- Gelebart P, Anand M, Armanious H, et al. (2008). "Constitutive activation of the Wnt canonical pathway in mantle cell lymphoma". Blood. 112 (13): 5171–9. doi:10.1182/blood-2008-02-139212. PMC 2597612. PMID 18787224.
- Beaty TH, Hetmanski JB, Fallin MD, et al. (2006). "Analysis of candidate genes on chromosome 2 in oral cleft case-parent trios from three populations". Hum. Genet. 120 (4): 501–18. doi:10.1007/s00439-006-0235-9. PMID 16953426. S2CID 7836461.
- Nawaz S, Klar J, Wajid M, et al. (2009). "WNT10A missense mutation associated with a complete odonto-onycho-dermal dysplasia syndrome". Eur. J. Hum. Genet. 17 (12): 1600–5. doi:10.1038/ejhg.2009.81. PMC 2987016. PMID 19471313.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
- Medland SE, Nyholt DR, Painter JN, et al. (2009). "Common variants in the trichohyalin gene are associated with straight hair in Europeans". Am. J. Hum. Genet. 85 (5): 750–5. doi:10.1016/j.ajhg.2009.10.009. PMC 2775823. PMID 19896111.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS...9916899M. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Yerges LM, Klei L, Cauley JA, et al. (2009). "High-density association study of 383 candidate genes for volumetric BMD at the femoral neck and lumbar spine among older men". J. Bone Miner. Res. 24 (12): 2039–49. doi:10.1359/jbmr.090524. PMC 2791518. PMID 19453261.
- Memarian A, Hojjat-Farsangi M, Asgarian-Omran H, et al. (2009). "Variation in WNT genes expression in different subtypes of chronic lymphocytic leukemia". Leuk. Lymphoma. 50 (12): 2061–70. doi:10.3109/10428190903331082. PMID 19863181. S2CID 38835813.
이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.