PRP36

PRP36
LOC105371752
식별자
에일리어스PRP36
외부 IDGene Cards : [ 1 ]
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈

없음

없음

앙상블

없음

없음

유니프로트

n
a

없음

RefSeq(mRNA)

없음

없음

RefSeq(단백질)

없음

없음

장소(UCSC)없음없음
PubMed 검색없음
위키데이터
인간 보기/편집

PRP36(Proline Rich Protein 36)은 호모 사피엔스의 세포외 단백질로 기능 불명의 영역인 DUF4596을 포함한 PRR36(Proline Rich Region 36) 유전자에 의해 암호화되어 단백질의 [1]말단을 향해 전달된다.PRP36의 기능은 알려지지 않았지만 전전두피질, 소뇌, 편도체 [2][3]등 뇌의 다양한 부위에서 높은 유전자 발현이 관찰됐다.PRP36에는 1개의 에일리어스가 있습니다추정 비특징 단백질 FLJ22184.[4]

진

인간의 PRR36 유전자는 7개의 엑손으로 구성되어 있고 [5]길이가 5723쌍이다.

궤적

PRR36은 19p13.2(영역 1, 밴드 3, 서브밴드 [5]2)의 인간 염색체 19의 짧은 팔에 위치한다.이 유전자는 19번 염색체의 염기쌍 번호 7868719와 7874441 사이에 있으며 다른 두 유전자 사이에 위치한다.유사 유전자인 LYPLA2P2와 Rab GTPase [6][7]활성을 조절하는 단백질을 생성하는 유전자인 EVI5L.

염색체 19의 짧은 팔에서 PRR36의 상대적 위치

mRNA 및 스플라이스 변종

PRR36 유전자의 대체 스플라이싱은 두 가지 전사 변형을 일으킨다.PRR36 (FLJ22184) Transcript Variant 1은 아래 이미지와 같이 4518개의 염기쌍이며 6개의 엑손으로 구성되어 있으며, 이 중 마지막 5개는 단백질 코딩에 사용됩니다.생산되는 단백질인 PRP36은 1346개의 [8]아미노산으로 구성되어 있다.PRR36 Transcript Variant 2는 780개의 베이스 페어로 5개의 엑손으로 구성되어 있습니다.PRR36 Transcript Variant 2는 이론적으로 260개의 아미노산 단백질을 부호화한다.단, 현재 이 변종 텍스트는 번역되지 [5]않을 것으로 생각됩니다.

Splicing of FLJ22184/PRR36 gene for transcript variant 1

PRR36 Transcript Variant 1은 폴리아데닐화 [9]부위가 하나만 있는 것으로 밝혀졌다.

단백질

영역 및 모티브

인간 PRP36의 DUF4596은 47개의 아미노산 길이에 3.77의 등전점을 가지며 포유류 [10]전체에 거의 완벽하게 보존된다.PRP36은 시그널 펩타이드가 부족하지만 가공 [11][12]후 세포에서 배설될 것으로 예측된다.

몇 가지 다른 탠덤 반복, 분리된 반복 및 반복 시퀀스가 PRP36 전체에 존재합니다.이러한 반복은 영장류 PRP36 정형어류에서 관찰할 수 있지만 주머니쥐와 같은 보다 먼 관련 종의 PRP36 정형어류에서는 볼 수 없으며, 이는 비교적 [10]최근의 역사에서 PRP36 염기서열 전반에 걸쳐 어떤 형태의 진화가 발생했음을 시사한다.

20개의 PRP36 Ortholog에 걸친 DUF4596 영역의 다중 시퀀스 정렬.녹색은 완전한 보존, 파란색의 동일한 잔류물 및 마젠타의 화학적 유사성을 나타냅니다.

구성.

PRP36은 1346개의 아미노산 길이로 프롤린이 풍부하며, 이는 다른 인간 단백질에 비해 DUF4596 도메인을 포함한 단백질 전체에 더 많은 비율의 프롤린 잔류물이 존재한다는 것을 의미한다.프롤린이 풍부한 단백질은 종종 본질적으로 구조화되지 않은 것으로 관찰되며 신호 [13]경로에서 단백질-단백질 상호작용과 연결되어 왔다.그러나 이러한 특성이 PRP36에서 적용되는지는 확실하지 않습니다.PRP36에서 아미노산 이소류신, 티로신 및 아스파라긴은 일반적인 인간 단백질에 비해 낮은 비율로 존재한다.PRP36의 N 말단에는 2개의 높은 양의 시퀀스가 존재하는 반면 C 말단에는 DUF4596 도메인 내에 높은 음의 시퀀스가 존재합니다.그러나 전체적으로 PRP36은 대응하는 등전점이 10.[10]98이므로 약간 염기성이고 전체적으로 양전하를 띤 단백질로 보인다.PRP36은 극성과 가용성 [14]단백질이다.

번역 후 수정

PRP36은 14개의 세린, 9개의 트레오닌,[15][16][17] 1개의 티로신 사이트를 포함한 24개의 인산화 사이트를 포함할 것으로 예측된다.또한 N-Asetylglucosamine 예상 부착 부위는 8곳, SMOylation 예측 [18][19]부위는 2곳이다.

이차 구조

PRP36 이차 구조는 명확하게 결정되지 않았지만 PRR36 mRNA에 기초한 예측은 몇 가지 가능성을 제공한다.α-헬릭스, 베타 시트 및 기타 구조 특성은 [10]포유류에 걸쳐 고도로 보존된 α-헬릭스 알파-헬릭스 베타 스트랜드 모티브를 제외하고 PRP36 오르솔로그에 걸쳐 보존되지 않는다.이 모티브는 조금 전에 시작되어 DUF4596 영역으로 전달되기 때문에 PRP36 기능에서 이 도메인이 매우 중요함을 나타냅니다.

상호작용단백질

  • STRING은 인간 PRP36에 대한 단백질 상호작용을 예측했다.

PRP36은 미지의 기능을 가진 두 개의 다른 단백질인 OVCH1과 [20]FAM179A와의 예측된 상호작용에 대한 중간 점수를 가진다.그러나 이러한 예측은 실험적으로 결정되지 않았기 때문에 PRP36과의 단백질-단백질 상호작용의 신뢰도는 그다지 [20]높지 않다.

휴대 전화 위치

  • 포비우스는 인간 PRP36의 단백질 위치를 예측했다.

PRP36 [21]배열에는 신호 펩타이드 또는 다른 마커가 존재하지 않을 것으로 예측된다.그러나 Phobius에 따르면 PRP36은 세포외 [21]공간에 존재하는 비세포질 단백질로 예측된다.이 예측이 맞다고 가정하면 이는 PRP36이 일반적인 단백질 분비를 거치고 있음을 나타낼 수 있다.

표현

주최자

Genomatix에 의해 PRP36 단백질에 대해 단일 프로모터가 존재할 것으로 예측된다.이 프로모터는 위치 7939226에서 7939826까지의 음의 가닥에 존재하며 길이는 [22]601 염기쌍입니다.PRP36 프로모터 영역에는 다양한 아연 핑거, E2F 인자 및 CDF 인자 등 다양한 유형의 예측 전사 인자가 포함되어 있습니다.PRP36 [23]프로모터의 경우와 같이 TATA 박스가 결여된 프로모터에 대한 RNA 중합효소 II의 매개체인 마이너스 가닥에 XGene 프로모터 원소가 존재하는 것이 입자상 주의사항이다.다음 표에는 Genomatix의 ElDorado 도구에서 예측한 대로 PRP36과 상호작용하는 12개의 전사 요인이 나와 있습니다. 표시된 모든 인자는 최소 0.877의 [23]매트릭스 Sim 점수를 받았습니다.

매트릭스 패밀리 매트릭스 상세 정보 패밀리 상세 정보 시작 위치 종료 위치 앵커 위치 스트랜드 순서
O$XCPE X유전자핵심촉진요소1 TATA-less 프로모터로부터의 RNA 중합효소 II 전사를 위한 활성제, 매개자 및 TBP 의존성 핵심 프로모터 요소 513 523 518 + gggggaccg
V$ZF5F ZF5 POZ 도메인 아연 핑거, 아연 핑거 단백질 161 ZF5 POZ 도메인 아연 핑거 477 491 484 + gagcgCGCCG
V$GLIF GLIS 패밀리 아연 핑거 2 GLI 아연 핑거 패밀리 16 32 24 + tcgaCCCC카카
V$ZF02 7A, 포켓몬을 포함한 아연 핑거 및 BTB 도메인 C2H2 아연 핑거 전사인자 2 550 572 561 + gcagcccccccctcctcctcct
V$E2FF E2F 전사 인자 6 E2F-myc 액티베이터/셀 사이클 레귤레이터 490 506 498 - cgcGGGGagccg
V$E2FF E2F 전사 인자 2 E2F-myc 액티베이터/셀 사이클 레귤레이터 476 492 484 + cgagcGCCCCggg
V$SP1F 보존된 카르복실 말단 도메인에서 3개의 C2H2 아연 핑거를 가진 Sp/XKLF 전사인자 Sp2 GC-Box 계수 SP1/GC 189 205 197 - ccaggggggGACac
V$MAZF 마이크 관련 아연 핑거 단백질(MAZ) 마이크 관련 아연 핑거 557 569 563 - aggGGGGG
V$E2FF E2F 전사 인자 2 E2F-myc 액티베이터/셀 사이클 레귤레이터 411 427 419 + ccaaa GCGctctcc
O$XCPE X유전자핵심촉진요소1 TATA-less 프로모터로부터의 RNA 중합효소 II 전사를 위한 활성제, 매개자 및 TBP 의존성 핵심 프로모터 요소 493 503 498 - ggggggag
V$E2FF E2F 전사 인자 3 E2F-myc 액티베이터/셀 사이클 레귤레이터 475 491 483 - cggGCgcctcga
O$XCPE X유전자핵심촉진요소1 TATA-less 프로모터로부터의 RNA 중합효소 II 전사를 위한 활성제, 매개자 및 TBP 의존성 핵심 프로모터 요소 190 200 195 - agGGGacca

표현

유니겐의 EST cDNA 조직 풍부도 표시와 단백질 지도에는 PRP36이 뇌, 배아 조직, 눈, 장, 신장, 신경, [24]난소에서 상당한 발현 수준을 가지고 있는 것으로 나와 있습니다.정상적으로 조직의 분석은 소뇌, 태아 뇌 전두엽 피질, 그리고 우수한 경신경절의 세포들의 50%이상 PRP36를 표명했다 밝혔다 추가 증거, 몇몇 이러한 결과에 지원합니다.[25][26]PRP36 세포 샘플이 유선의ductal carcinomas과 환자에게서 채취한에서, 그것을 제안하 over-expressed 것으로 보인다.질병 상태와 PRP36 식은 연결되어 [27]있을 수 있습니다.

인간 PRP36 단백질에 대한 유니겐 EST 조직 발현 데이터

  • PRP36 인간 트랜스크립텀 분석에서 단백질 존재.

  • 정상 조직 분석에서 PRP36 단백질 존재.

  • 유선관암세포에 있는 PRP36 단백질 존재.

호몰로지

맞춤법

PRP36은 인간에게 알려진 병변동물은 없지만 포유류의 [28]왕국에 걸쳐 많은 종들이 존재하는 것으로 밝혀졌다.PRP36은 영장류 전반에 걸쳐 보존이 잘 되어 있지만, 인간 버전의 유전자에 고유한 몇 개의 짧은 배열이 존재합니다.[10]모든 포유류에 걸친 보존 부족에 기초하여 PRP36의 급속한 진화를 제안할 수 있다.그러나 DUF4596 영역은 포유동물 전반에 걸쳐 보존도가 높아 PRP36 기능에 매우 중요한 도메인이며 나머지 단백질은 해를 끼치지 않고 더 쉽게 조작될 수 있습니다.PRP36에 대한 맞춤법 목록은 아래에서 확인할[28] 수 있습니다.

# 속과 종 통칭 발산(MYA)[29] 등록번호 E값 길이(aa) 아이덴티티(%) 유사도(%)
1 호모 사피엔스 인간 0 NP_001177396 0 1346 100 100
2 범 트로글로이드류 침팬지 6.3 XP_009432808 0 1280 87 88
3 칼리스트릭스자쿠스 마모셋 42.6 XP_008985368 0 1243 78 79
4 시미리볼리비엔시스볼리비엔시스 검은모다람쥐원숭이 42.6 XP_010347967.1 0 1161 75 77
5 오톨무르 가르네티 북부갈라고 74.0 XP_003793753 10-158×5 1084 59 64
6 메조크리세투스오라투스 골든햄스터 92.3 XP_005085339 10-106 x 2 1034 82 86
7 근골근 하우스마우스 92.3 XP_006508977 10-104 x 6 1046 67 71
8 난노스팔락스갈릴리 갈릴리산맥상맹두더지쥐 92.3 XP_008822351.1 1-117 x 10 1167 62 65
9 자쿨루스 자쿨루스 소이집트저보아 92.3 XP_004672230 1-123 x 10 1007 55 59
10 흰털쥐 13줄다람쥐 92.3 XP_005332306.1 1-111 x 10 826 58 65
11 부발루스부발리스 물소 94.2 XP_006046812 10-119×5 1068 75 77
12 펠리스카투스 집고양이 94.2 XP_01128775 10-89 x 2 668 73 77
13 카멜루스드롬다리우스 단봉자리 94.2 XP_010976676.1 10×4-119 868 65 70
14 미오티스 루시푸구스 작은갈색박쥐 94.2 XP_006101945.1 10×4-111 935 58 63
15 쿠로쿠로스트라타스카모니 밍크고래 94.2 XP_007169287.1 10시간-132 365일 684 62 67
16 들소 들소 아메리카 들소 94.2 XP_010826582 8x10-101 1054 51 58
17 비쿠냐파코스 알파카 94.2 XP_006206574 8x10-64 680 51 56
18 에키놉스텔파이리 작은고슴도치텐렉 98.7 XP_004717416 10-96 x 2 850 61 65
19 마나투스라티로스트리스 플로리다매너티 98.7 XP_004378653.1 10×4-114 879 59 63
20 히가시모노도리 회색짧은꼬리주머니쥐 162.6 XP_007489701.1 10×4-85 653 48 54

진화

다중 배열 배열은 PRP36이 포유류의 [10]혈통 초기에 진화했음을 나타냅니다.주머니쥐와 같이 인간과 매우 먼 거리에 있는 포유류는 PRP36의 버전을 가지고 있는데, 이는 단백질이 진화적인 차이 이전에 발생했다는 것을 암시한다.다만, DUF4596 도메인을 제외하고,[10] PRP36 시퀀스내에서 보존되는 영역은 거의 없습니다.

임상적 의의

현재 PRP36 단백질의 기능은 알려져 있지 않다.그러나 함수에 대한 추측은 몇 가지 할 수 있습니다.2009년에, 환자의 표현형의 원천이 19p13.2 미세 결손과 관련된 유전적 조건이라는 것이 발견되었다. 즉, 환자로부터 매우 작은 염색체 조각이 누락되었다(전체 19p13.2 영역은 [30][31]누락되지 않았다).이후 추가적인 진단이 이루어졌고, 몇몇 환자들이 PRR36 유전자가 발견된 부위와 관련된 미세 용융을 가지고 있는 것으로 밝혀졌는데, 이는 이러한 개인들에게서 PRP36 단백질이 발견되지 않을 것이라는 것을 의미한다.그러나 이 영역에는 잘 알려진 기능이 있는 다른 유전자도 포함되었습니다. 예를 들어, 환자에게서 관찰된 비만은 인슐린 수용체 유전자의 결실로 추적될 수 있습니다.다른 증상들, 그러한 학습 장애와 언어 장애는 유사한 유전자 [30]결손과 연관될 수 있다.단, PRP36이 존재하지 않으면 경미한 장애가 발생하여 이러한 다른 증상에 의해 가려질 수 있습니다.또한 PRP36이 이러한 하나 이상의 삭제된 유전자와 함께 2차적인 역할을 할 수 있다.이 두 번째 옵션은 인간의 염색체 19번과 다른 염색체 모두에서 알려진 기능을 가진 다른 프롤린이 풍부한 단백질들이 다른 많은 일반적인 유전자 [32]유형보다 단백질-단백질 상호작용에 관여하는 단백질을 더 자주 생산하는 경향이 있다는 점에 주목함으로써 약간 뒷받침될 수 있다.

레퍼런스

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