EVI5L

EVI5L
EVI5L
식별자
에일리어스EVI5L, 에코트로픽 바이러스 통합 사이트 5와 같은
외부 IDHomoloGene: 71934 GenCard: EVI5L
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈

115704

없음

앙상블

ENSG00000142459

없음

유니프로트

Q96CN4

없음

RefSeq(mRNA)

NM_001159944
NM_145245

없음

RefSeq(단백질)

NP_001153416
NP_660288

없음

장소(UCSC)Chr 19: 7.83 ~7.86 Mb없음
PubMed 검색[2]없음
위키데이터
인간 보기/편집

EVI5L(Ecooptic Viral Integration Site 5-Like)은 인체에서 EVI5L [3]유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.EVI5L은 단량체 구아닌 뉴클레오티드 결합(G) 단백질의 Ras 슈퍼패밀리의 일원으로 광범위한 [4][5]특이성을 가진 GTPase 활성화 단백질(GAP)로서 기능한다.시험관내 Rab-GAP 활성 측정 결과, EVI5L은 유의한 Rab2A- 활성과 Rab10-GAP [6]활성이 있는 것으로 나타났다.

진

EVI5L 유전자는 34,701개의 염기쌍이며 3756개의 뉴클레오티드의 미처리 mRNA를 가지고 있다.그것은 805 아미노산 [7]단백질을 코드하는 19개의 엑손으로 구성되어 있다.

염색체 19의 짧은 팔에서 EVI5L의 상대적 위치

궤적

EVI5L은 7,830,275개의 염기쌍에서 시작하여 7,864,976개의 염기쌍에서 끝나는 영역 1, 밴드 3, 서브밴드 2(19p13.2)에서 염색체 19의 단팔 p에 위치한다.플러스 스트랜드로 부호화되어 있습니다.펩타이드 항원 [8]수송에 관여하는 CLEC4M(C-type rectin domain family 4, member M) 유전자 근처에 위치한다.

호몰로지와 진화

상동 도메인

EVI5L 에는,[9] 비액티브(GDP-bound)와 액티브(GTP-bound)의 컨피규레이션을 순환시켜 멤브레인트래픽을 규제하는 RAB-GAP TBC 도메인이 포함되어 있습니다.또한 아폴리포포린-III 도메인과 테트라토펩타이드 반복(TPR) 도메인도 있습니다.아폴리포포린-III는 지질 및 리포단백질 [10]대사의 운반에 중요한 역할을 하는 반면, TPR은 단백질-단백질 상호작용과 다중 단백질 [11]복합체의 집약을 매개한다.이들 3개의 도메인은 EVI5L 맞춤법에서 매우 잘 보존된다.

패럴로그

인체에는 EVI5L의 RAB-GAP TBC 도메인과 평행한 7개의 중간 관련 단백질이 있다.이 모든 단백질은 구아노신 뉴클레오티드 결합 단백질[12] 계열에 있다.

EVI5L의 패러로그
평행단백질 단백질명 시퀀스 길이(아미노산) 아미노산 동일성
EVI5 생태 바이러스 통합 사이트 5 810 aa 51%
TBC1D14 TBC1 도메인패밀리, 멤버 14 693 aa 19%
랩갭1 RAB GTPase활성화단백질1 1069 aa 18%
래브갭 1L RAB GTPase활성화단백질1양 815 aa 18%
TBC1D12 TBC1 도메인패밀리 멤버 12 775 aa 17%
TBC1 (Tre-2/USP6, BUB2, Cdc16) 도메인 패밀리, 멤버 1 1168 aa 15%
TBC1D4 TBC1 도메인패밀리, 멤버4 1298 aa 13%

맞춤법

포유동물, 조류, 파충류,[14] 어류 등 확인된 EVI5L은 63종이다[13].EVI5L은 철자학 중에서도 보존성이 높지만 곤충, 식물, 박테리아, 원형 또는 원생동물에는 존재하지 않는다.

호몰로그

아미노산 배열 동일성 대 EVI5L의 종 다양성 이후 시간.EVI5L은 시토크롬C 및 H3 히스톤에 비해 중간/빠른 진화율을 보인다.

다음 표에 EVI5L의 상동성을 나타냅니다.

속과 종 공통명 등록 번호 세크
길이		 세크
신원		 세크
유사성		 분기 시간
호모 사피엔스 인간 NM_001159944.2 3756 bp - - -
범 트로글로이드류 침팬지 XM_003316056.2 3874 bp 99% 99% 6.3 mya
친숙한 개 개 XM_003432793.1 2430 bp 98% 99% 94.2 mya
서스스크로파 멧돼지 XM_003123194 3673 bp 95% 99% 94.2 mya
킬로니아미다스 바다거북 EMP36617 3436 bp 94% 99% 294.5 mya
엘리게이터시넨시스 중국악어 XM_0060367.1 6780 bp 82% 91% 296.4 mya
피세둘라 알비콜리스 칼라드 플라이캐처 XM_005062373.1 2090 bp 79% 88% 324.2 mya
하플로크로미스버튼 시클리드 XM_005934450.1 6638 bp 70% 84% 400.1 mya
다니오 레리오 제브라피시 XM_689590 2856 bp 69% 82% 400.1 mya
오레오크로미스닐로티쿠스 나일 틸라피아 XM_003447957 6757 bp 68% 84% 400.1 mya

단백질

EVI5L의 단백질은 805개의[15] 아미노산 잔류물로 구성되어 있다.성숙한 단백질의 분자량은 92.5 kdal이며 등전점은 5.05이다.EVI5L은 유사한 단백질에 비해 비정상적으로 많은 글루탐산 잔류물을 가지고 있다.대부분의 단백질은 양전하, 음전하 또는 혼합 전하 클러스터 [16]없이 중성입니다.음의 소수성(-0.597019)이 매우 작습니다.EVI5L은 [18]핵에 위치하는 수용성[17] 단백질이다.C 말단에는 신호 펩타이드, 미토콘드리아 표적화 모티브 및 과산화소체 표적화 신호가 없다.EVI5L에는 [19]막 통과 도메인이 없습니다.

Isoforms

EVI5L은 대체 스플라이싱에 의해 생성된 두 개의 아이소폼을 가지고 있다.Isoform 2는 프레임 내 exon 11이 결여되어 있어 길이가 짧아진다(794개의 아미노산).[20]

EVI5L의 중요한 영역 및 번역 후 수정 사항

번역 후 변경

대부분의 정형외과에서 진화적으로 보존되는 EVI5L의 사후 번역 수정에는 글리코실화(C-만노실화),[21] 글리세이션,[22][25] 인산화(비키나아제 및 키나제 특이적)[23][24] 및 섬모일화가 포함된다.류신이 풍부한 핵 수출 [26]신호도 하나 있다.

보존도가 높은 RAB-GAP1L 영역은 EVI5L의 RAB-GAP TBC 도메인에 해당한다.보존된 영역은 서로 옆에 있으며, RAB2A 및 RAB10과의 상호작용을 위한 포켓을 형성합니다.베타 시트는 없고 알파 나선만 있어요

세컨더리 구조

EVI5L의 전체 2차 구조는 베타 시트가 [27][28]없는 알파 헬리크로 구성되어 있다.이것은 또한 EVI5Ls의 가장 가까운 구조적 평행도인 RABGAP1L에도 해당된다.[29]

표현

주최자

EVI5L 유전자의 예측 프로모터는 7,910,867에서 7,911,530까지의 664개의 염기쌍에 걸쳐 있으며, 114개의 염기쌍으로 7,911,346에서 7,911,[30]460까지의 예상 전사 시작 부위에 걸쳐 있다.EVI5L 유전자의 프로모터 영역과 시작(7,910,997 ~ 7,911,843)은 영장류에서 보존되지 않는다.이 영역은 전사인자 상호작용을 결정하는 데 사용되었습니다.

그 중 주요 전사 요소가 그에:RNA중합 효소 IITATA-less들에서 activator-,mediator-과TBP-dependent 핵심 복지 요소 전사, p53종양 억제 유전자, 단미증 유전자, 중배엽 발육 인자, EGR/nerve 성장 인자 단백질 C및 유도, 관련 요인에는 포함한다 하는 글루카곤 양면 역반 응력 z.으로 전망했다주식회사핑거 [31]패밀리

EVI5L은 어디에서나 낮은 발현을 보이며, 고환과 태아 뇌에서 약간 높은 발현을 보인다.

표현

표현된 시퀀스 태그 매핑, 마이크로 어레이 및 현장 하이브리제이션으로부터의 표현 데이터는 EVI5L이 어디에서나 낮은 [32][33][34]표현임을 나타냅니다.하지만 고환과 태아의 뇌에서 조금 더 높은 발현을 보입니다.

기능과 생화학

EVI5L의 정확한 기능은 알려지지 않았습니다.이를 통해 유전자의 패럴로그는 GLUT4 함유 [35][36]소포의 기아 유발 오토파고좀 형성, 밀매 및 전위와 관련된다.따라서 EVI5L은 세포내 소포의 표적이 될 것으로 예측된다.

상호작용 단백질

SRPK2는 EVI5L의 세린 잔기를 인산화한다.

EVI5L은 NUDT18(뉴클레오시드2인산연결모티프X)형 모티브18[37] 및 SRPK2(세린/트레오닌단백질인산화효소2)[38]와 상호작용하는 것으로 나타났다.NUDT18은 NUDIX 가수분해효소 패밀리의 일원입니다.누딕스 가수분해효소는 세포에서 잠재적으로 독성이 있는 뉴클레오티드 대사물을 제거하고 많은 다른 뉴클레오티드 기질, 보조 인자, 신호 [39]분자의 농도와 가용성을 조절합니다.SRPK2는 RS 도메인으로 알려진 아르기닌/세린 디펩타이드가 풍부한 영역에 위치한 세린 잔기에서 기질을 특이적으로 인산화하며 SR 스플라이싱 인자의 인산화 및 스플라이싱 [40]조절에 관여하는 세린/아르기닌이 풍부한 단백질 특이적 효소이다.

임상적 의의

Rab23 또는 GTPase 활성화 단백질인 EVI5L에 결핍된 제브라피쉬는 비정상적인 심장 형성을 보인다.이는 심장 전구 세포의 분화에 있어 RAB23의 필요성에 기인한다.RAB23은 뇌, 척수 및 심장의 정상적인 발달에 필요하며, RAB23을 활성화하기 위해 EVI5L이 없으면 이러한 기관의 비정상적인 형성이 수반됩니다.[41]

레퍼런스

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추가 정보