MASS 증후군

MASS syndrome
MASS 증후군
기타 이름승모판-아오르타-스켈레톤-피부증후군[1]
Autosomal dominant - en.svg
이 질환은 상염색체 우성으로 유전된다
전문의학적 상태

MASS 증후군은 Marfan 증후군과 유사한 결합 조직의 의학적 장애이다.MASS는 승모판탈출, 신체크기의 상한선 대동맥근경, 피부의 스트레치 자국, 그리고 마르판 증후군과 유사한 골격 상태를 나타냅니다.그것은 피브릴린-1을 암호화하는 FBN1 [2]유전자의 돌연변이에 의해 발생한다.피브릴린-1은 미세섬유에서 발견되는 세포외 기질 단백질로,[3] 피브릴린-1 단백질의 결함은 미세섬유의 [4]오작동을 유발하여 인대, 혈관 및 피부의 부적절한[4] 스트레칭을 초래한다.

MASS 증후군의 치료 옵션은 대부분 사례별로 결정되며, 일반적으로 실제 [5]장애와는 반대로 증상을 다룬다. 또한, 이들 두 장애 사이의 유사성으로 인해 MASS 증후군을 가진 사람들은 마르판 [6]증후군과 동일한 치료 계획을 따른다.

다른 가능한 증상으로는 승모판 탈출, 대동맥 뿌리 직경 큰 것, 근시 [2]등이 있습니다.MASS 증후군에서 발견되는 골격적 특징에는 척추의 곡률(척추측만증), 흉벽 변형, 관절의 [2]과이동성이 포함된다.

MASS 증후군과 Marfan 증후군은 결합 조직 장애의 중복이다.둘 다 피브릴린이라고 불리는 단백질을 코드하는 유전자의 돌연변이에 의해 발생할 수 있다.이러한 질환들은 긴 팔다리와 손가락, 흉벽 이상, 평발, 척추측만증, 승모판 탈출, 느슨하거나 확장 가능한 관절, 높은 아치형 입천장, 그리고 대동맥근의 가벼운 확장을 포함한 많은 징후와 증상을 공유합니다.마르판 증후군과 달리 동맥류는 존재하지 [2]않는다.

MASS 증후군을 가진 사람들은 진행성 대동맥 확장이나 수정체 탈구 증상이 없는 반면 Marfan 증후군을 가진 사람들은 있다.MASS 증후군의 피부 관련은 일반적으로 스트레치 마크(스트라이어 익스텐세)로 제한된다.또한 MASS 증후군의 골격 증상은 대체로 [citation needed]경미하다.

레퍼런스

  1. ^ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. "Orphanet: MASS syndrome". www.orpha.net. Retrieved 27 August 2019.
  2. ^ a b c d "MASS PHENOTYPE". Marfan Foundation. Retrieved 19 February 2018.
  3. ^ Jacobs AM, Toudjarska I, Racine A, Tsipouras P, Kilpatrick MW, Shanske A (November 2002). "A recurring FBN1 gene mutation in neonatal Marfan syndrome". Arch Pediatr Adolesc Med. 156 (11): 1081–5. doi:10.1001/archpedi.156.11.1081. PMID 12413333.
  4. ^ a b "FBN1 gene". Genetics Home Reference. NIH. Retrieved 8 November 2017.
  5. ^ "MASS phenotype". GARD. NIH. August 30, 2018. Retrieved October 28, 2018.
  6. ^ Pyeritz RE (January 2012). "Evaluation of the adolescent or adult with some features of Marfan syndrome". Genet. Med. 14 (1): 171–7. doi:10.1038/gim.2011.48. ISSN 1098-3600. PMID 22237449.

외부 링크