나선종
Spiradenoma| 스피라데노마스 | |
|---|---|
| 기타 이름 | 나선상피종 |
| 나선형 종(이미지의 하단 중앙)의 마이크로그래프.H&E 얼룩. | |
| 전문 | 피부과, 외과, 종양학과 |
| 증상 | 단독피부종양 |
| 위험요소 | 악성 종양의 발생 |
스피라데노마(SA)는 희귀하고 양성인 피하지방성 종양으로 악성 종양(SAC)이 될 수 있다.피하성 종양은 모낭, 피지 땀샘, 아포크린 땀샘, 에크린 땀샘 등 정상 피부에서 발견된 4대 부신 구조 중 하나를 향해 분화된(즉 줄기세포에서 성숙된) 조직으로 구성된 피부종양 그룹이다.[1]SA와 SAC 종양은 각각 에크린선 종양으로 간주되었고 에크린 나선형 종양과 에크린 나선형 종양으로 명명되었다.그러나, 더 최근의 연구는 그들이 모낭종양이라는[2] 것을 발견했고, 일반적으로 그것들을 각각 나선형종양과 나선형종양이라고 부른다.[2][3]더욱 상황을 혼란스럽게 하는 것은 SA형 종양과 SAC형 종양도 1) 유전성 질환의 발현, CYLD절피증후군 (CCS), 2) 전혀 다른 종양, 침샘의 아데노이드 낭종암과 혼동되는 일이 반복되어 왔다.[4]여기서 SA와 SAC는 CCS 또는 아데노이드 낭종암의 유전성 CCS 나선형 및 포진성 나선형 종양을 포함하지 않는 산발성 모낭종양으로 엄격하게 정의된다.
SA종양은 보통 머리, 목 또는 몸통의 피부에 위치한 느리게 자라는 [5]단일, 작은 결절성 병변으로 발생한다.[3]SAC 종양은 양성 SA 종양에서 발생하거나 매우 드문 경우 악성 종양으로 시작된다.[6]SA와 SAC 종양은 CYLD 피하 증후군으로 고통 받는 개인에게 발병하는 나선종과 나선종양 종양과 구별되어야 한다.CCS는 일반적으로 여러 종양의 발달을 수반하는 유전적 질환으로, 여기서 설명한 산발적인 SA 및 SAC 종양과 매우 유사하고 혼동될 수 있는 단일 또는 소수의 종양과 관련된다.[4][7][8]CCS 나선형 종양과 CCS 나선형종양 종양은 CCS를 가진 개인뿐만 아니라 이들 개인의 가까운 가족 구성원에게도 유전자 상담을 제공하기 위해 여기서 검토한 산발적인 SA와 SAC 종양과 구별되어야 한다.[9]
현재 SA와[3] SAC는[5] 보통 수술 부위에 종양 세포가 남지 않도록 완전한 절제로 치료된다.이는 특히 SAC에서 모든 종양 세포를 불완전하게 제거하면 수술 부위의 종양이 재발하고 수술 부위 및/또는 먼 조직을 배수하는 국소 림프절에 전이가 발생할 수 있는 경우에 중요하다.[5]수술적 절제술 외에도, SAC 종양의 일부 사례는 방사선 치료 및/또는 화학요법을 포함하는 보조 요법으로 치료되었다.[6]이러한 보조적 치료법이 환자의 예후를 향상시킨다는 것은 확실하지 않다.국소화 SA, 국소화된 SAC, 특히 전이성 SAC 종양을 위한 최선의 치료법을 결정하기 위한 추가 연구가 필요하다.[5]
프리젠테이션
나선종양 종양은 다양한 연령대의 개인에서 발생하지만 중·장년층에서 발병하는 경향이 있다(예: 27명의 환자를 대상으로 한 연구에서 진단 시 중위연령은 62세였다).[2]그러나, 2살 정도의 어린 아이들에게서 사례가 보고되었다.[10]이러한 종양들은 보통 머리, [11]목, 트렁크, 팔 또는 다리의 피부 표피 아래에 있는 1-2cm(즉, 1-2cm)의 회색-핑크 결절로 나타난다.[12]그러나 이들 결절은 6cm에[11] 달하며 외음부,[13] 유방, 유두 등 모낭이 함유된 다른 절개 부위에서 발생하는 것으로 보고됐다.[14]모낭이 없는 피부 부위(예: 손바닥과 발바닥)는 이러한 결절이 생기지 않는다.[11]두 개 이상의 결절이 있는 경우 중 2% 미만. SA의 다중 결절은 선형 블라스치코이드(즉, V-, U- 또는 반전 U-자형) 또는 조스테리폼(즉, 감각신경이 제공하는 피부 영역을 추적하는 벨트 또는 거들모양) 패턴으로 배열되는 경향이 있다.[12]거대한 혈관 에크린 스피라데노마는 더 크고 (> 2 cm) 더 높은 혈관 변형 SA로 보통 SA와 같은 피부 부위에서 발달하지만 복부와 음낭에서도 발생하는 것으로 보고되었다.지금까지(2021년) 문헌에는 악성 거대 혈관 SA가 설명되지 않았다.[12]
최근 182건의 사례를 검토한 결과 스피라데노카르시노마균이 8-89세(평균 57.4세) 개인에게서 진단되었다고 보고되었다.이러한 SAC 종양은 0-720개월(평균 168.5개월) 동안 존재했던 SA 종양에서 개발되었으며, 개인의 14.4%가 다발암 병변으로 진단되었다. (다중 SAC 병변은 더 작은 위성 결절과 관련된 결절로 나타날 수 있다.)[6]병변이 발생한 곳은 트렁크(32.3%), 사지(31.3%), 머리나 목(30.7%), 성기(1.6%) 등이었다.이들 개인은 이상성장을 보이기 시작한 병변(환자 82.6%), 통증(환자 47.7%), 궤양(환자 38.7%)을 제시했다.[5]이전의 연구에서 SAC 종양은 크기가 40%가 5cm보다 크고 대다수가 전이되지 않은 것으로 보고되었다. 이러한 병변이 전이된 부위는 SAC 근처의 림프절이나 드물게 폐, 간, 뇌, 척수, 뼈, 피부, 유방과 같은 먼 조직으로 나타났다.[6][15][16]
병리학
헤마톡시린과 에오신 주검의 미세한 조직병리학적 외관에 의해 결정되었듯이 스피라데노마스는 진피까지 확장되는 비삽입성 결절 피부병변이다.병변은 비교적 체계적이지 않고 밀집한 증식 기저세포(즉, 헤마토실린 얼룩의 비정상적으로 큰 흡수 때문에 파란색으로 보이는 세포)로 구성된다.[9]이 세포들은 외부로 층이 나 있는 고색질 핵 및 경미한 세포핵을 가진 작은 세포로 배열되어 있으며, 서로 얽힌 스트립의 내부에 층이 나 있는 큰 세포로 층이 나 있다.[16]림프구는 일반적으로 이러한 병변을 채운다.어떤 병변들은 스피로드노마의 조직병리학적 특징과 원통형 색소의 특징들을 병합할 수 있다.[9]원통형 모낭종양은 기저세포(즉 피부 표피의 가장 낮은 층에서 보이는 세포와 유사한 작고 둥근 세포)로 구성된 모낭종양으로, 지하막을 두껍게 한 ("지쏘처럼 [17]생긴") 원통형 패턴으로 배열되어 있다.원통형 섬유조직은 또한 분열되고 밀집된 증식 기저세포 배열을 포함할 수 있다.[9]
스피라데노카르시노마 종양은 거의 항상 SA 종양에서[18] 유래하며 SA 아키텍처의 영역이 갑자기 SAC 아키텍처 영역으로 전환된다.이러한 병변의 SAC 성분은 핵, 세포질과 함께 크기와 모양이 크게 다른 세포로 구성되어 있다.세포는 빠르게 증식하고 비정형 유사분열 수치를 가질 수 있으며 주변의 신경구조나 림프구 구조를 침범하고 있을 수 있다; 그것들은 작은 세포와 큰 세포의 서로 얽힌 조각들로 배열되지 않는다.[16]높은 등급의 SAC 조직은 더 심각하게 교란된 구조, 세포, 핵, 세포질 크기 및 모양에서 더 현저한 변화, 낮은 등급의 SAC 조직보다 더 빠르게 증식하는 세포를 보여준다.[19]SAC 종양 조직은 다양한 다른 특징을 보일 수 있다. 예를 들어, 그것들은 사르코마와 매우 유사할 수 있다.[19]드문 경우지만 SAC는 분명히 노보(de novo), 즉 악성 병변으로 시작된다고 보고되었다.[18]
유전자 이상
Studies indicate that a minority of SA and SAC cases have one of two potentially disease-causing mutations in their tumor cells: loss-of-function (i.e. gene-inactivating) mutations in the CYLD gene in 5 of 17 SA and 2 of 24 SAC cases or gain-of-function (i.e. gene-activating) mutations in the ALPK1 gene in 7 of 16 SA and 4 of 14 SAC cases.두 개의 돌연변이는 상호 배타적이다. 즉, 어떤 개인의 종양에서도 함께 발생하지 않는다.[20]두 가지 돌연변이는 모두 NF-164B의 작용을 차단하는 결과를 초래한다.[20][17]NF-κB는 세포사멸과 괴사증에[21] 의해 세포사멸을 촉발하는 다양한 유전자의 발현을 자극하기 위해 간접적으로 작용하는 전사인자로 세포증식을 억제하기도 한다(CYLD 유전자의 작용 메커니즘 참조).[22]NF-supb의 행동을 봉쇄하는 것은 세포 생존을 연장시키고, 높은 세포 성장률을 자극하며, SA와 SAC 종양의 형성 및/또는 진행에 기여하는 다른 효과를 가질 것을 제안한다.[9][23]
진단
SA과 전략 공군사 종양 평활 근종, 혈관 지방종, 과립 세포 tumor,[11]기저 세포암, 편평 세포암, 전이성 선암, 아데노이드 낭포 암 종양과,[19]의 이 종양들은 거대한 혈관 SA형태는 혈관종, 혈관 지방종, 석회화 상피종 상피종, 경종, 악성 melanoma,로 오인 받고 혼란스러워 했다.angiosa혈장, 혈관 기형, 정맥 혈전증.[12]CT 스캔, FDG-양전자 방출 단층촬영, 1) 이러한 종양의 형태와 국소침습성을 검출하기 위한 자기공명영상, 2) 전이[5] 존재, 2) 이러한 종양의 개인에 대한 임상적 표현은 정확한 진단을 시사하는 경우가 많다.그러나 방금 인용한 병변에서 SA, SAC, 거대 혈관 SA를 확정적으로 분리하려면 조직병리학적 검사가 필요하다.[11][17]SA 대 SAC 종양의 진단은 종종 그들의 임상 프레젠테이션에 의해 제안된다. 예를 들어, 오랜 SA 종양의 급속한 확대나 고통의 시작은 그것이 SAC가 되었음을 강하게 시사한다.[16]알려진 SA 또는 진단되지 않은 종양이 SAC 조직학으로 전환되는 SA 조직학 영역을 가지고 있다는 발견(위 병리학 섹션 참조)은 SAC에 대한 사실상 진단이다.[19]
여기서 검토한 산발적인 SA와 SAC 종양은 또한 CYLD 피하 증후군으로 고통 받는 개인에서 나타나는 SA와 SAC와 매우 유사하게 나타나는 종양과 구별되어야 한다.CCS는 일률적으로 CYLD 유전자의 불활성 돌연변이의 유전과 관련된 가족병이다.CCS를 가진 개인은 일반적으로 시간이 지남에 따라 SA와 SAC를 포함하여 점점 더 많은 수의 피부 종양이 발생한다.보통, 이러한 개인은 그 질병에 대한 가족력과 많은 수의 종양의 존재에 의해 산발적인 SA와 SAC와 쉽게 구별된다.CYLD 유전자를 검사하여 하나 또는 몇 개의 종양을 가진 CCS의 희귀한 사례는 CYLD 유전자를 구별한다: CCS를 가진 모든 개인은 혈액 백혈구와 같은 다른 조직뿐만 아니라 종양에 돌연변이 CYLD 유전자를 가지고 있는 반면 산발적인 SA나 SAC를 가진 개인은 다른 조직은 가지고 있지 않다(Gen 참조).CCS의 틱스).CCS를 가진 개인과 이들 개인의 가까운 가족이 심층적인 유전적 상담을 받을 수 있도록 하는 것이 중요하다.[9]
치료
SA 및 SAC 종양에 대한 최상의 치료법에 대한 합의가 이루어지지 않고 있다.이러한 종양에 대한 최선의 치료법을 정의하기 위해서는 다른 치료법의 메타분석 비교를 포함한 추가 연구가 필요하다.그러나 모든 경우에 SA와 SAC를 가진 개개인의 정기적인 후속 조치가 가능한 한 빨리 발견될 수 있도록 강력하게 권장된다: 새로운 종양의 형성, 보다 공격적이거나 악의적인 형태로의 진행을 암시하는 오래된 종양의 변화, 외과적으로 제거된 종양의 국소적 재발, 국소적 또는 원거리적 종양의 재발.전이[5][11]권장되는 사후관리 전략 중 하나는 환자가 치료 후 첫 해에 3개월, 치료 후 2년차에 6개월마다, 그리고 그 후 매년 검사를 받도록 규정한다.각 검사에는 환자의 국부 림프절 검사와 환자별 연간 흉부 X선 및 간 기능 검사가 포함되어야 한다.[5]
스피라데노마스
현재 거의 모든 경우에 산발적인 SA종양(거대한 혈관성 에크라인 SA 포함)에 대해 선호하는 치료법은 외과적 절연이다.[5]많은 연구에서는 모든 종양 세포를 제거하기 위해 수술 여백 ≥1 cm의 넓은 국부적 수술적 절제를 권고한다: 국부적 림프절 절제는 일반적으로 림프절 전이가 의심되는 경우에 대해 유보된다.[5][6][12]모스 마이크로그래픽 수술은 이러한 종양의 완전한 제거를 위한 외과적 절제의 대안으로 사용되어 왔다.[6]SA 종양은 확인되지 않은 악성 영역을 포함할 수 있으며 따라서 재발률이 높고, 국소 림프절 및/또는 원거리 조직으로 전이될 수 있으며, 전체적으로 생존 시간이 좋지 않을 수 있으므로, 악성 종양의 모호한 징후와 함께 SA 종양의 이러한 공격적인 사건을 최소화하기 위해 보조 방사선 치료를 사용해 왔다.[16]그러나 이러한 보조요법의 효과는 아직 확립되지 않았다.[6]보조 CO2 레이저 치료는 여러 개의 종양이 있는 경우 이러한 종양을 제거하기 위해 가끔 사용되어 왔다.[3]일부 실험에서는 보툴리눔 톡신 A와 트리암시놀론 주사를 SA 종양에[10] 직접 투입했지만 성공에는 한계가 있었다.[11]
스피라데노카르시노마스속
2022년 현재 문헌에 보고된 악성 사례는 117건에 불과해 SAC종양 치료에 대한 표준지침은 없다.[24]국부적(즉, 전이 증거 없음) SAC 종양과 국부 림프절에 전이된 SAC 종양은 일반적으로 종양의 수술적 제거(여백 1 cm)와 국부 림프절의 수술적 절제(즉, 제거)에 의해 치료된다.림프절 전이가 있는 개인은 또한 제거된 종양과 림프절 부위에 대한 보조 방사선 치료와 가능한 한 두 가지 방법 모두로 치료되었다.[5]메토트렉산염, 시스플라틴, 에토포사이드, 5플루오르라실 등의 화학요법제는 SAC를 원거리 조직 전이제로 치료하는 데 사용되었지만 이러한 약물 치료의 성공은 제한적이었다.[6]
예후
현재까지 SA와 SAC 종양의 치료에 대해 보고된 유일한 메타분석 연구에서는 국소 절제술을 받은 35명의 SA 종양과 국소 또는 원거리 전이의 증거가 없는 35명의 개인(이들 중 3명은 1차 종양을 제거한 후 추가적인 림프절 절제를 받았다)이 모두 평균 엽록과 함께 질병이 없는 환자였다.33개월의 w-up 기간.림프절까지 전이되었지만 먼 조직은 아닌 SAC 종양을 가진 사람들 중, 수술로 종양을 절개했지만 관련이 없는 3명의 사람들이 전이성 질환으로 사망하였다(범위 39-49개월, 평균 생존 범위 45개월). 한 명은 림프절 절개 후 24개월 후에 질병을 가지고 살아 있었다.8명(임파절개 6명)은 재발성 질환의 증거가 부족했다(반복 2~97개월, 평균 관찰시간 47개월).[6]SA 또는 SAC를 위해 치료된 136건의 보고 사례에 대한 리뷰에서, SA와 SAC 종양을 가진 사람의 각각 4.4%, 14.7%가 사망하였다(치료와 사망 사이의 시간은 보고되지 않았다). 2) 원거리 조직에 전이가 있는 환자의 평균 생존 시간은 16개월이었다(이 환자들 중 11명은 보조요법으로 치료되었다).수술 외에[보조 치료에는 방사선 치료를 받은 5명의 환자, 화학요법으로 치료한 3명의 환자, 방사선 치료와 화학요법으로 치료한 2명의 환자가 포함되었다]와 3) 보조 치료법을 사용한 수술은 20개월의 평균 생존 시간을 산출했다(이 생존 시간은 치료받은 개인에서 발견된 것과 크게 다르지 않았다).수술만 하면 된다.[5]
참고 항목
참조
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