의사자동영역

Pseudoautosomal region
인간 은유제의 세부적인 내용이 퍼졌다. X염색체(왼쪽)와 Y염색체(오른쪽 위)의 짧은 팔의 의사자성 영역에 있는 부위가 상황혼합화(녹색)에서 형광에 의해 검출되었다. 염색체는 빨간색으로 얼룩져 있다.

의사자체 영역인 PAR1, PAR2는 [1]X와 Y 염색체에 있는 뉴클레오티드의 동질적 배열이다.

의사자체 영역은 그 안에 있는 어떤 유전자도 (지금까지 인간을 위해 최소한 29개가 발견되었음)[2] 다른 자가자체 유전자와 마찬가지로 유전되기 때문에 그 이름을 얻게 된다. PAR1은 인간 내 X와 Y 염색체와 유인원 모두의 짧은 팔 끝의 2.6Mbp로 구성된다(X와 Y는 총 155Mbp, 59Mbp). PAR2는 320 kbp에 이르는 긴 팔 끝에 있다.[3]

위치

의사자체 부위는 성염색체의 양쪽 종단부에 있다.

GRCh38 내에서 PAR의 위치는 다음과 같다.[4]

이름 염색체 베이스페어 스타트 베이스페어 스톱 밴드[5]
PAR1 X 10,001 2,781,479 XP22
Y 10,001 2,781,479 Yp11
PAR2 X 155,701,383 156,030,895 엑스큐28
Y 56,887,903 57,217,415 Yq12

GRCh37 내의 PAR 위치는 다음과 같다.

이름 염색체 베이스페어 스타트 베이스페어 스톱
PAR1 X 60,001 2,699,520
Y 10,001 2,649,520
PAR2 X 154,931,044 155,260,560
Y 59,034,050 59,363,566

상속 및 함수

정상적인 수컷 포유류는 이 유전자의 복제본을 두 개 가지고 있다. 하나는 Y 염색체의 의사 자오토말 영역에 있고 다른 하나는 X 염색체의 해당 부분에 있다. 정상적인 암컷도 각각 두 개의 X 염색체마다 의사자체 부위가 있기 때문에 의사자체 유전자를 두 개씩 가지고 있다. X염색체와 Y염색체 사이를 가로지르는 것은 일반적으로 의사자체영역에만 국한되기 때문에 의사자체 유전자는 성별과 연결된 유전 패턴이 아닌 자기자체적 유전자를 나타낸다. 그래서, 여성들은 그들의 아버지의 Y 염색체에 원래 존재하는 알레르기를 물려받을 수 있다.

이러한 의사자기영역 영역의 기능은 남성의 감수분열 시 X와 Y 염색체가 짝을 이루고 적절하게 분리되도록 하는 것이다.[6]

유전자

PAR1은 16개의 유전자를 포함하고 있으며, PLCXD1은 원위단단말단말단말단, XG는 중심단말단말단말단말단말단말단말단말단말단말단말단말단말단말단말단말단말단말단말단말단말단말단말단말단말단 XG에서 가장먼저 PAR PAR2는 3개의 유전자를 포함하고 있는데, 중심 경계에는 SPRY3가, 원위단 단층에는 IL9R이 있다.[7]

PAR1과 PAR2의 서로 다른 위치에서 의사자체 유전자가 발견된다. 이것들은 독립적으로 진화했다고 여겨진다.[8]

PAR1

생쥐에서, 몇몇 PAR1 유전자들은 오토좀으로 옮겨졌다.[10]

PAR2

병리학

X염색체와 Y염색체의 짝짓기(시냅시스)와 그 사이비 자오토말 영역 사이의 교차(재조합)는 남성 감수 분열의 정상적인 진행을 위해 필요한 것으로 보인다.[13] 따라서 X-Y 재조합이 발생하지 않는 세포들은 감수분열을 완료하지 못할 것이다. X염색체와 Y염색체의 의사자체 영역 사이의 구조 및/또는 유전적 차이(혼합 또는 돌연변이로 인한)는 짝짓기와 재조합을 방해할 수 있으며, 결과적으로 남성 불임을 유발할 수 있다.

PAR1 영역의 SHOX 유전자는 인간의 장애와 관련하여 가장 일반적으로 연관되고 잘 이해되는 유전자지만,[14] 모든 의사자체 유전자는 X-비활성화를 면하고 따라서 성염색체 양극성 조건(45,X, 47,XXX, 47,XXXY 등)에서 유전자 투여량 효과를 가진 후보들이다.

이 삭제는 레리-윌 이온증[15], 마들룽의 기형과도 관련이 있다.

참고 항목

참조

  1. ^ Mangs, Helena; Morris BJ (2007). "The Human Pseudoautosomal Region (PAR): Origin, Function and Future". Current Genomics. 8 (2): 129–136. doi:10.2174/138920207780368141. PMC 2435358. PMID 18660847.
  2. ^ Blaschke RJ, Rappold G (2006). "The pseudoautosomal regions, SHOX and disease". Curr Opin Genet Dev. 16 (3): 233–9. doi:10.1016/j.gde.2006.04.004. PMID 16650979.
  3. ^ Helena Mangs A, Morris BJ (April 2007). "The Human Pseudoautosomal Region (PAR): Origin, Function and Future". Curr. Genomics. 8 (2): 129–36. doi:10.2174/138920207780368141. PMC 2435358. PMID 18660847.
  4. ^ Genome Reference Consortium (2017-01-06). "Human genome overview GRCh38.p10". Retrieved 2017-05-10.
  5. ^ "Pseudoautosomal regions Gene Family". HUGO Gene Nomenclature Committee. Retrieved 2017-05-11.
  6. ^ a b Ciccodicola A, D'Esposito M, Esposito T, et al. (February 2000). "Differentially regulated and evolved genes in the fully sequenced Xq/Yq pseudoautosomal region". Hum. Mol. Genet. 9 (3): 395–401. doi:10.1093/hmg/9.3.395. PMID 10655549.
  7. ^ Weng S, Stoner SA, Zhang DE (2016). "Sex chromosome loss and the pseudoautosomal region genes in hematological malignancies". Oncotarget. 7 (44): 72356–72372. doi:10.18632/oncotarget.12050. PMC 5342167. PMID 27655702.
  8. ^ Charchar FJ, Svartman M, El-Mogharbel N, et al. (February 2003). "Complex events in the evolution of the human pseudoautosomal region 2 (PAR2)". Genome Res. 13 (2): 281–6. doi:10.1101/gr.390503. PMC 420362. PMID 12566406.
  9. ^ "Pseudoautosomal region 1 (PAR1) Gene Family". HUGO Gene Nomenclature Committee. Retrieved 2017-05-12.
  10. ^ Levy MA, Fernandes AD, Tremblay DC, Seah C, Bérubé NG (2008). "The SWI/SNF protein ATRX co-regulates pseudoautosomal genes that have translocated to autosomes in the mouse genome". BMC Genomics. 9: 468. doi:10.1186/1471-2164-9-468. PMC 2577121. PMID 18842153.
  11. ^ "Pseudoautosomal region 2 (PAR2) Gene group". HUGO Gene Nomenclature Committee. Retrieved 2019-08-30.
  12. ^ "WASH6P". HUGO Gene Nomenclature Committee. Retrieved 2019-08-30.
  13. ^ Eichner, E.M. (February 1991). "The mouse Y* chromosome involves a complex rearrangement including interstitial positioning of the Y-pseudoautosomal region". Cytogenetics and Cell Genetics. 57 (4): 221–230. doi:10.1159/000133152. PMID 1743079.
  14. ^ Blaschke RJ, Rappold G (June 2006). "The pseudoautosomal regions, SHOX and disease". Curr. Opin. Genet. Dev. 16 (3): 233–9. doi:10.1016/j.gde.2006.04.004. PMID 16650979.
  15. ^ Benito-Sanz S, Thomas NS, Huber C, et al. (October 2005). "A novel class of Pseudoautosomal region 1 deletions downstream of SHOX is associated with Leri-Weill dyschondrosteosis". Am. J. Hum. Genet. 77 (4): 533–44. doi:10.1086/449313. PMC 1275603. PMID 16175500.

외부 링크