헤비 체인병

Heavy chain disease
헤비 체인병
전문면역학, 혈액학

헤비 체인 질환은 면역글로불린 헤비 체인을 생성하는 세포의 증식을 수반하는 파라프로테아혈증과 혈장 세포 이상증이다.[1]

이 병은 짧고 잘린 무거운 쇠사슬이 과다하게 생겨난 것이 특징이다.이러한 중사슬 질환 단백질은 주로 아미노-단자 부분에 여러 가지 삭제를 하는데, 이 때문에 중사슬은 가벼운 사슬과 이황화 결합을 형성하는 능력을 상실하게 된다.면역글로불린의 결함은 아마도 체성 과부화 중에 발생할 것이다.[2]중사슬 질환 단백질의 N단자 부분을 삭제하면 경사슬의 반집합성 성질이 상실되어 B세포 수용체의 집적과 신호로 이어진다.[3][4]

분류

네 가지 형태가 있다.

  • 알파 체인병[5] (셀리그만병)
  • 감마사슬병[6][7](프랑클린의 병)
  • 뮤 체인병[8]
  • 델타 체인병[9]

IgA/αHCD

중사슬 질환의 가장 흔한 유형은 αHCD로 알려진 IgA형이다.αHCD의 가장 흔한 종류는 위장형(면역발작성 소장질환 또는 IPSID로 알려져 있음)이지만 호흡기 등 신체 부위에서도 보고된 바 있다.[10]

IgG/htmlHCD

프랭클린병 (감마 헤비 체인병)매우 희귀한 B세포 림프구 세포 증식 장애로 자가면역질환과 관련 있을 수 있으며 감염이 이 병의 일반적인 특징이다.[6]임파선병증, 발열, 빈혈, 악성, 간성형, 허약 등이 특징이다.가장 두드러진 증상은 왈데이어의 반지의 결절 관여로 인한 구개 부종이다.진단은 항-IgG와 반응하지만 항-라이트 체인 시약은 반응하지 않는 변칙적인 세럼 M 성분을 시연해 이루어진다.골수 검사는 보통 불가지론적이다.환자들은 대개 내리막길 코스가 빠르고 치료하지 않거나 잘못 진단하면 감염으로 사망한다.

프랭클린 질환 환자는 대개 진행성 허약, 피로, 간헐열, 야근, 체중감소 등의 이력이 있으며 림프선병증(62%), 비장선염(52%), 간선염(37%) 등이 나타날 수 있다.이 열은 손상된 세포와 구강 면역의 이차적인 것으로 간주되며, 따라서 재발성 감염은 프랭클린병에서 흔히 나타나는 임상 증상이다.벵 외 연구진은 프랭클린병 환자의 페니실리움 sp. 감염의 첫 사례를 설명하고 조직검사에 대한 적절한 준비, 완전한 혈액학적 조사, 배양 준비, 결과를 개선하기 위한 조기 항균제 보장의 중요성을 강조했다.[6][10]

γHCD는 다양한 임상적 특징과 병리학적 특징을 바탕으로 3가지 범주로 나눌 수 있다.이러한 범주는 전파된 림프절염병, 국부적 증식성 질환이며 명백한 증식성 질환은 없다.

  • 전파된 림프절염병은 γHCD로 진단된 환자의 57-66%에서 발견된다.림프선병증과 체질적인 증상이 일반적인 특징이다.[11]
  • 국부적 증식성 질환은 cdHCD 환자의 약 25%에서 발견된다.이것은 변이된 무거운 사슬을 외부 조직이나 골수에서만 국산화시킨 것이 특징이다.[10]
  • 명백한 증식성 질환은 17HCD 환자의 9~17%에서 볼 수 없으며, 거의 항상 기저에 있는 자가면역 장애가 있다.[11]

IgM/μHCD

IgM형 중사슬질환인 μHCD는 두 질환이 서로 연관돼 비슷한 증상을 보이는 경우가 많아 만성림프성백혈병(CLL)으로 오진하는 경우가 많다.[11]

참조

  1. ^ "Heavy Chain Diseases: Plasma Cell Disorders: Merck Manual Home Edition". Retrieved 2008-02-29.
  2. ^ Goossens T, Klein U, Küppers R (1998). "Frequent occurrence of deletions and duplications during somatic hypermutation: Implications for oncogene translocations and heavy chain disease". PNAS. 95 (5): 2463–8. Bibcode:1998PNAS...95.2463G. doi:10.1073/pnas.95.5.2463. PMC 19376. PMID 9482908.
  3. ^ Corcos D, Dunda O, Butor C, Cesbron JY, Lorès P, Bucchini D, Jami J (1995). "Pre-B-cell development in the absence of lambda 5 in transgenic mice expressing a heavy-chain disease protein". Curr. Biol. 5 (10): 1140–8. doi:10.1016/S0960-9822(95)00230-2. PMID 8548286. S2CID 18737035.
  4. ^ Corcos D, Osborn MJ, Matheson LS, Santos F, Zou X, Smith JA, Morgan G, Hutchings A, Hamon M, Oxley D, Brüggemann M (2010). "Immunoglobulin aggregation leading to Russell body formation is prevented by the antibody light chain". Blood. 115 (2): 282–8. doi:10.1182/blood-2009-07-234864. PMID 19822901.
  5. ^ Fakhfakh F, Dellagi K, Ayadi H, Bouguerra A, Fourati R, Ben Ayed F, Brouet JC, Tsapis A (1992). "Alpha heavy chain disease alpha mRNA contain nucleotide sequences of unknown origins". Eur. J. Immunol. 22 (11): 3037–40. doi:10.1002/eji.1830221141. PMID 1425927. S2CID 85132431.
  6. ^ a b c Weng CH, Wang RC, Hsieh TY, Tsai CA, Lin TH (July 2012). "Penicillium pneumonia in a patient with newly diagnosed Franklin disease". Am J Med Sci. 344 (1): 69–71. doi:10.1097/MAJ.0b013e31824a8927. PMID 22543591.
  7. ^ Wahner-Roedler DL, Witzig TE, Loehrer LL, Kyle RA (2003). "Gamma-heavy chain disease: review of 23 cases". Medicine (Baltimore). 82 (4): 236–50. doi:10.1097/01.md.0000085058.63483.7f. PMID 12861101. S2CID 5320931.
  8. ^ Wahner-Roedler DL, Kyle RA (1992). "Mu-heavy chain disease: presentation as a benign monoclonal gammopathy". Am. J. Hematol. 40 (1): 56–60. doi:10.1002/ajh.2830400112. PMID 1566748. S2CID 37749139.
  9. ^ Vilpo JA, Irjala K, Viljanen MK, Klemi P, Kouvonen I, Rönnemaa T (1980). "Delta-Heavy chain disease: A study of a case". Clin Immunol Immunopathol. 17 (4): 584–94. doi:10.1016/0090-1229(80)90154-3. PMID 6777103.
  10. ^ a b c Wahner-Roedler DL, Kyle RA (2005). "Heavy chain diseases". Best Pract Res Clin Haematol. 18 (4): 729–46. doi:10.1016/j.beha.2005.01.029. PMID 16026747.
  11. ^ a b c Fermand JP, Brouet JC, Danon F, Seligmann M (1989). "Gamma heavy chain "disease": heterogeneity of the clinicopathologic features. Report of 16 cases and review of the literature". Medicine (Baltimore). 68 (6): 321–35. doi:10.1097/00005792-198911000-00001. PMID 2509855. S2CID 29644848.

외부 링크