유전자형-표현형 구분

유전자형과 표현형의 구별은 유전학에서 유래합니다. "유전자형"은 유기체의 완전한 유전 정보입니다. "표현형"은 형태, 발달 또는 행동과 같은 유기체의 실제 관찰된 특성과 그 결과입니다. 이러한 구분은 형질의 유전과 그 진화에 대한 연구에서 기본적인 것입니다.

개요

유전자형과 표현형이라는 용어는 1911년 빌헬름 요한센에 의해 만들어졌지만,^[2] 용어의 의미와 구별의 중요성은 그것들이 소개된 이후 발전해 왔습니다.^[3]

생명체의 생존과 번식 가능성을 직접적으로 결정하는 것은 생물의 물리적 특성이지만, 물리적 특성의 유전은 유전자의 유전에 달려 있습니다. 따라서 자연선택을 통한 진화론을 이해하려면 유전자형-표현형 구분을 이해해야 합니다. 유전자는 형질에 기여하며, 표현형은 유전자(따라서 형질에 영향을 미치는 유전자형)의 관찰 가능한 발현입니다. 만약 흰 쥐가 색을 담당하는 유전자를 비활성화시키는 열성 유전자를 가지고 있다면, 그 유전자형은 그 표현형(흰색)을 담당할 것입니다.^{[citation needed]}

유전자형 집합을 표현형 집합으로 매핑하는 것을 유전자형-표현형 지도라고 부르기도 합니다.^[4]

유기체의 유전자형은 표현형의 발달에 주요한 영향을 미치는 요소이지만, 그것은 유일한 것은 아닙니다. 같은 유전자형을 가진 두 생물이라도 보통 표현형이 다릅니다.^{[citation needed]}

일란성 쌍둥이는 일상생활에서 이런 경험을 합니다. 일란성 쌍둥이는 유전체가 동일하기 때문에 동일한 유전자형을 공유하지만 표현형이 매우 비슷할 수도 있지만 결코 동일한 표현형을 가지고 있지 않습니다. 이것은 다른 사람들이 미묘한 차이를 볼 수 없을지라도 가까운 관계가 항상 그들을 구별할 수 있다는 사실에서 분명히 드러납니다. 게다가, 일란성 쌍둥이는 완전히 똑같지 않은 그들의 지문으로 구별될 수 있습니다.^{[citation needed]}

표현형 가소성

표현형 가소성의 개념은 유기체의 표현형이 유전자형에 의해 결정되는 정도를 정의합니다. 가소성이 높다는 것은 환경적 요인이 발달하는 특정 표현형에 강한 영향을 미친다는 것을 의미합니다. 가소성이 거의 없는 경우에는 발생 중 환경적 특성에 관계없이 유전자형에 대한 지식으로부터 생물의 표현형을 확실하게 예측할 수 있습니다. 높은 가소성의 예는 애벌레¹ 새들에게서 관찰될 수 있습니다: 이 애벌레들이 잠자리와 같은 포식자들의 존재를 감지하면, 그들은 몸의 크기에 비해 더 큰 머리와 꼬리를 발달시키고 더 어두운 색소를 보입니다. 이러한 특성을 가진 유충은 포식자에게 노출되었을 때 생존 가능성이 높지만 다른 표현형에 비해 더 느리게 성장합니다.^{[citation needed]}

유전운하

표현형 가소성과는 대조적으로, 유전적 운하화의 개념은 유기체의 표현형이 그 유기체의 유전자형에 대한 결론을 허용하는 정도를 다룹니다. 표현형은 돌연변이(게놈의 변화)가 생물의 물리적 특성에 눈에 띄게 영향을 미치지 않으면 운하화된다고 합니다. 이것은 운하화된 표현형이 매우 다양한 다른 유전자형으로부터 형성될 수 있음을 의미하며, 이 경우 표현형에 대한 지식으로부터 유전자형을 정확하게 예측하는 것이 불가능합니다(즉, 유전자형-표현형 지도는 가역적이지 않습니다). 만약 운하화가 존재하지 않는다면, 유전체의 작은 변화는 발달하는 표현형에 즉각적인 영향을 미칩니다.

진화생물학의 중요성

Lewontin에 따르면,^[5] 집단 유전학의 이론적 과제는 "유전형 공간"과 "표현형 공간"이라는 두 공간에서의 과정입니다. 완전한 집단 유전학 이론의 과제는 유전자형(G₁)의 집단을 선택이 일어나는 표현형 공간(P₁)에 예측 가능하게 매핑하는 일련의 법칙을 제공하는 것입니다. 그리고 멘델 유전학이 다음 세대의 유전자형을 예측할 수 있는 유전자형 공간₂(G)에 결과적인 집단₂(P)을 다시 매핑하는 또 다른 일련의 법칙들이 있습니다. 멘델이 아닌 분자유전학적 측면을 무시하더라도 이는 엄청난 과제입니다. 변환을 개략적으로 시각화하는 방법:

${\displaystyle G_{1}\;{\stackrel {T_{1}}{\rightarrow}}\;P_{1}\;{\stackrel {T_{2}}{\rightarrow }}\;P_{2}\;{\stackrel {T_{3}}{\rightarrow }}\;G_{2}\;{\stackrel {T_{4}}{\rightarrow }}\;G_{1}'\;\rightarrow \cdots }$

(Lewontin 1974, 12쪽에서 각색). T는₁ 유전자형을 표현형으로 변형시키는 유전적, 후성유전학적 법칙, 기능적 생물학 또는 발달의 측면을 나타냅니다. 이것은 "유전자형-표현형 지도"입니다. T는₂ 자연선택에 의한 형질전환이고, T는₃ 선택된 표현형에 기초하여 유전형을 예측하는 후성유전학적 관계이며, 마지막으로 멘델 유전학의 규칙입니다₄.

실제로 유전자형 공간에서 작동하는 전통적인 집단 유전학과 표현형 공간에서 작동하는 식물과 동물의 번식에 사용되는 생체 인식 이론이 병행하여 존재하는 두 가지 진화 이론의 본체가 있습니다. 누락된 부분은 유전자형과 표현형 공간 사이의 매핑입니다. 이것은 한 도메인의 방정식에 있는 변수가 매개 변수 또는 상수로 간주되는 "손목"(Lewontin 용어)으로 이어집니다. 여기서 완전한 처리에서는 진화 과정에 의해 자체적으로 변환되고 다른 도메인의 상태 변수의 함수입니다. "손바닥"은 지도가 알려진 것으로 가정하는 것입니다. 이해가 되는 것처럼 진행하면 많은 관심 사례를 분석하기에 충분합니다. 예를 들어 표현형이 유전자형(병변세포질환)과 거의 일대일이거나 시간 척도가 충분히 짧다면 '상수'를 그대로 취급할 수 있지만, 그 가정이 성립하지 않는 상황도 많습니다.

참고문헌

외부 링크

• 스탠퍼드 철학 백과사전 수록곡
• 배아 프로젝트 백과사전의 "윌헬름 요한센의 유전자형-표현형 구분"