엔도셀린 3

EDN3
식별자
에일리어스	EDN3, ET-3, ET3, HSCR4, PPET3, WS4B, 엔도셀린3
외부 ID	OMIM: 131242 MGI: 95285 HomoloGene: 88 GeneCard: EDN3
유전자 위치(인간)
크르.	20번 염색체(인간)
끝.	59,102,992 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	2번 염색체(마우스)
끝.	174,625,835 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	인간의 음경; ; 제주날 점막; ; 랑게르한스 섬; ; 십이지장; ; 외음부; ; 직장; ; 이하선; ; 질; ; 갑상선 우엽; ; 갑상선 좌엽;
	추가 참조 표현식 데이터
	; ;
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	호르몬 활성; 엔도셀린B수용체결합; 신호수용체결합;
셀룰러 컴포넌트	세포외 영역; 세포내 해부학적 구조; 세포외 공간;
생물학적 과정	MAP인산화효소활성양성조절; 엔도셀린에 의한 전신 동맥 혈압 조절; 혈관 수축; 세포신호; 혈액 순환; 호중구 주화성; 심박수의 양성 조절; 다세포 생물 발달; 백혈구 주화성 양성 조절; 세포표면수용체신호경로; 정맥 평활근 수축; 혈관 수축 조절; 펩타이드 호르몬 분비; 세포 분화의 양성 조절; 동맥 평활근 수축; 유전자 발현 조절; 이노시톨인산염매개재신호; 유사분열 양성 조절; 호르몬 분비의 양성 조절; GO:0072468 신호 변환; 신호수용체활성조절; G단백질결합수용체신호경로; 신경 파고세포이동; 세포칼슘이온항체; 세포군 증식의 양성 조절; 세포 마그네슘 이온 항상성; 뉴런 분화; 멜라노사이트 분화; 세포이동조절; 발육 색소 침착 조절; 칼륨이온막 통과 수송의 양성 조절;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	1908
	13616
	ENSG00000124205
	ENSMUSG000027524
	P14138
	P48299
NM_000114; NM_207032; NM_207033; NM_207034; NM_001302455;
	NM_001302456
	NM_007903
	NP_001289384; NP_001289385; NP_996915; NP_996916; NP_996917
	NP_031929
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

엔도셀린-3는 EDN3 ^[5]유전자에 의해 인간에게 암호화되는 단백질이다.

이 유전자에 의해 암호화된 단백질은 엔도셀린 계열의 일원이다.내피유래 혈관활성펩타이드로 다양한 생물학적 기능에 관여합니다.이 단백질의 활성 형태는 전구체 단백질로부터 처리된 21개의 아미노산 펩타이드이다.활성 펩타이드는 엔도셀린 수용체 유형 B(EDNRB)의 리간드이다.이 엔도셀린과 EDNRB의 상호작용은 멜라노사이트와 장내뉴런과 같은 신경능 유래 세포 계통의 발달에 필수적이다.이 유전자와 EDNRB의 돌연변이는 신경 볏 유래 세포를 수반하는 선천성 질환인 히르슈스프룽병(HSCR)과 바덴부르크 증후군(WS)과 관련이 있다.세 개의 서로 다른 아이소폼을 코드하는 네 개의 대체 스플라이스 전사 변형이 ^[5]관찰되었다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000124205 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000027524 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ ^a ^b "Entrez Gene: EDN3 endothelin 3".

추가 정보

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Bolk S, Angrist M, Xie J, et al. (1996). "Endothelin-3 frameshift mutation in congenital central hypoventilation syndrome". Nat. Genet. 13 (4): 395–6. doi:10.1038/ng0896-395. PMID 8696331. S2CID 1129547.
Nakano A, Kishi F, Minami K, et al. (1997). "Selective conversion of big endothelins to tracheal smooth muscle-constricting 31-amino acid-length endothelins by chymase from human mast cells". J. Immunol. 159 (4): 1987–92. PMID 9257865.
Bourgeois C, Robert B, Rebourcet R, et al. (1997). "Endothelin-1 and ETA receptor expression in vascular smooth muscle cells from human placenta: a new ETA receptor messenger ribonucleic acid is generated by alternative splicing of exon 3". J. Clin. Endocrinol. Metab. 82 (9): 3116–23. doi:10.1210/jcem.82.9.4209. PMID 9284755.
Wiesmann F, Veeck J, Galm O, et al. (2009). "Frequent loss of endothelin-3 (EDN3) expression due to epigenetic inactivation in human breast cancer". Breast Cancer Res. 11 (3): R34. doi:10.1186/bcr2319. PMC 2716502. PMID 19527488.

인간 염색체 20번 유전자에 대한 이 기사는 짧은 글이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000124205 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000027524 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-5] "Entrez Gene: EDN3 endothelin 3".

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[5]

v t 세포간 시그널링 펩타이드 및 단백질/리간드
성장 요인	표피증식인자 섬유아세포증식인자 신경증식인자 혈소판유래증식인자 성장 요인 베타 슈퍼 패밀리 혁신 혈관내피증식인자
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