ACSF3 유전자는 16번째 염색체에 위치하며, 구체적인 위치는 16q24.3이다.그 유전자는 17개의 [5]엑손들을 포함하고 있다.ASCL4는 576개의 아미노산으로 구성된 64.1kDa 단백질을 인코딩하며, 질량 분석 [6][7]데이터를 통해 20개의 펩타이드가 관찰되었다.
이 유전자의 돌연변이는 말론산뇨와 메틸말론산뇨(CMAMA)[8]를 복합적으로 발생시키는 것으로 나타났으며, CAMMA는 말론산과 메틸말론산의 수치가 높은 것이 특징이며, 이는 이 유전자의 결핍으로 인해 이들 대사물이 분해되지 않기 때문이다.이 질환은 일반적으로 유전자 검사나 말론산보다 더 높은 수준의 메틸말론산을 통해 진단되지만 둘 다 상승한다.혈장 중 말론산 대 메틸말론산 비율을 계산함으로써 CAMMA를 고전적인 [9]메틸말론산혈증과 구별할 수 있다.이 질환은 일반적으로 어린 시절 초기에 증상을 나타내며, 처음에는 혈액 속의 높은 산(케토산증)으로 시작한다.이 장애는 또한 비자발적인 근육긴장, 약한 근육긴장, 발달지연, 성장불능, 저혈당, 혼수상태로 나타날 수 있다.몇몇 영향을 받는 아이들은 소두증에 걸릴 수도 있다.CAMMA를 가진 다른 사람들은 성인이 될 때까지 징후와 증상이 나타나지 않는다.이러한 사람들은 보통 발작, 기억 상실, 사고 능력의 저하 또는 정신 [5]질환과 같은 신경학적 문제를 가지고 있다.
