천공

PRF1
식별자
별칭	PRF1, FLH2, HPLH2, P1, PFN1, PFP, 천공 1
외부 ID	OMIM: 170280 MGI: 9751 HomoloGene: 3698 GeneCard: PRF1
유전자 위치(인간)
쳇.	10번 염색체(인간)
끝	70,602,759 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	10번 염색체(쥐)
끝	61,140,459 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	핏덩어리; ; 비장의; ; 질질 끌다; ; 골수; ; 폐를 끼치다; ; 림프절; ; 오른쪽 폐; ; 좌측 폐 상부엽;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	GO:0001948 단백질 결합; 금속 이온 결합; 칼슘 이온 결합; 넓은 모공 채널 활동; 동일한 단백질 결합;
셀룰러 컴포넌트	막의 적분 성분; 세포외 지역; 내면의; 플라즈마 막; 내강 내강; 막으로 막다; 시토솔; GO:0016023 세포질 소실; 시톨리틱 과립;
생물학적 과정	세포 방어 반응; 면역학적 시냅스 형성; 세포분열; 사멸적 과정; 트랜스엠브레인 수송; 다른 유기체의 세포 살인에 대한 긍정적인 규제; 종양 세포에 대한 방어 반응; 종양 세포에 대한 면역 반응; 단백질 균질화; 바이러스에 대한 방어 대응; T세포 매개 세포독성;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	5551
	18646
	ENSG00000180644
	ENSMUSG00000037202
	P14222
	P10820
	NM_005041; NM_001083116
	NM_011073
	NP_001076585; NP_005032
	NP_035203
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

천공-1은 인간에서 PRF1 유전자와 생쥐의 Prf1 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.^[5]^[6]^[7]

함수

오렐린은 세포독성 T 림프구(CTLs)와 자연살인세포(NK세포)의 과립에서 발견되는 세포독성 단백질을 형성하는 모공이다.분해 시 천공 분자는 칼레티쿨린의 도움을 받아 대상 세포로 변환되는데, 이는 천공이 분해되지 않도록 체퍼론 단백질로 작용한다.그러면 천공은 막인산염을 통해 대상 세포의 플라스마 막에 결합하고, 인산염은 칼슘 이온을 결합하여 막에 대한 천공의 친화력을 높인다.^[8]대상 세포에 모공을 형성하기 위해 Ca2+ 의존적인 방식으로 천공 올리고머를 형성한다.형성된 기공은 그란자임으로 알려진 친중독성 단백질 집단을 대상 세포로 수동적으로 확산시킬 수 있다.^[9]천공의 용액 막 삽입 부분은 MACPF 영역이다.^[10]이 지역은 그램 양성 박테리아의 콜레스테롤 의존성 시톨리신과 동질학을 공유한다.^[11]

천공은 구성 요소 9(C9)를 보완하는 구조 및 기능적 유사점이 있다.이 단백질은 C9과 마찬가지로 투과성 관을 생성하며, 비특이적으로 다양한 표적 세포를 라이싱할 수 있다.이 단백질은 세포질 과립의 주요 세포질 단백질 중 하나로, T세포와 천연 킬러 세포 매개 세포질 분자의 핵심 이펙터 분자로 알려져 있다.^[7]천공은 칼슘의 유입을 유발하고 막 보수 메커니즘을 시작하는 혈장 막에 구멍을 만들어 작용하는 것으로 생각된다.이러한 수리 메커니즘은 초기 엔도솜에 천공과 과립을 가져온다.^[12]

임상적 유의성

결함이 있는 PRF1 알레르기의 균질 상속을 통해 유아의 희귀하고 치명적인 자가 열성 장애인 가족성 혈소판세포 림프구균성 림프구균성 2형(FHL2)이 개발된다.^[7]

상호작용

천공은 칼레티쿨린과 상호작용하는 것으로 밝혀졌다.^[13]

참고 항목

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000180644 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000037202 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Fink TM, Zimmer M, Weitz S, Tschopp J, Jenne DE, Lichter P (Sep 1992). "Human perforin (PRF1) maps to 10q22, a region that is syntenic with mouse chromosome 10". Genomics. 13 (4): 1300–2. doi:10.1016/0888-7543(92)90050-3. PMID 1505959.
^ Shinkai Y, Yoshida MC, Maeda K, Kobata T, Maruyama K, Yodoi J, Yagita H, Okumura K (Jan 1990). "Molecular cloning and chromosomal assignment of a human perforin (PFP) gene". Immunogenetics. 30 (6): 452–7. doi:10.1007/BF02421177. PMID 2592021. S2CID 35292868.
^ ^a ^b ^c "Entrez Gene: PRF1 perforin 1 (pore forming protein)".
^ 오시스카, 이와나 외"퍼포린: 면역 반응에 있어 중요한 선수."중앙유럽 면역학 저널 39,1(2014): 109-15. 도이:10.5114/ceji.2014.42135
^ Trapani JA (1996). "Target cell apoptosis induced by cytotoxic T cells and natural killer cells involves synergy between the pore-forming protein, perforin, and the serine protease, granzyme B". Australian and New Zealand Journal of Medicine. 25 (6): 793–9. doi:10.1111/j.1445-5994.1995.tb02883.x. PMID 8770355.
^ Tschopp J; Masson D; Stanley KK (1986). "Structural/functional similarity between proteins involved in complement- and cytotoxic T-lymphocyte-mediated cytolysis". Nature. 322 (6082): 831–4. Bibcode:1986Natur.322..831T. doi:10.1038/322831a0. PMID 2427956. S2CID 4330219.
^ Rosado CJ, Buckle AM, Law RH, Butcher RE, Kan WT, Bird CH, Ung K, Browne KA, Baran K, Bashtannyk-Puhalovich TA, Faux NG, Wong W, Porter CJ, Pike RN, Ellisdon AM, Pearce MC, Bottomley SP, Emsley J, Smith AI, Rossjohn J, Hartland EL, Voskoboinik I, Trapani JA, Bird PI, Dunstone MA, Whisstock JC (2007). "A common fold mediates vertebrate defense and bacterial attack". Science. 317 (5844): 1548–51. Bibcode:2007Sci...317.1548R. doi:10.1126/science.1144706. PMID 17717151. S2CID 20372720.
^ Thiery J, Keefe D, Boulant S, Boucrot E, Walch M, Martinvalet D, Goping IS, Bleackley RC, Kirchhausen T, Lieberman J (2011). "Perforin pores in the endosomal membrane trigger the release of endocytosed granzyme B into the cytosol of target cells". Nat. Immunol. 12 (8): 770–7. doi:10.1038/ni.2050. PMC 3140544. PMID 21685908.
^ Andrin C, Pinkoski MJ, Burns K, et al. (July 1998). "Interaction between a Ca2+-binding protein calreticulin and perforin, a component of the cytotoxic T-cell granules". Biochemistry. 37 (29): 10386–94. doi:10.1021/bi980595z. PMID 9671507.

추가 읽기

Trapani JA (1996). "Target cell apoptosis induced by cytotoxic T cells and natural killer cells involves synergy between the pore-forming protein, perforin, and the serine protease, granzyme B". Australian and New Zealand Journal of Medicine. 25 (6): 793–9. doi:10.1111/j.1445-5994.1995.tb02883.x. PMID 8770355.
Peitsch MC, Amiguet P, Guy R, et al. (1990). "Localization and molecular modelling of the membrane-inserted domain of the ninth component of human complement and perforin". Mol. Immunol. 27 (7): 589–602. doi:10.1016/0161-5890(90)90001-G. PMID 2395434.
Young JD, Hengartner H, Podack ER, Cohn ZA (1986). "Purification and characterization of a cytolytic pore-forming protein from granules of cloned lymphocytes with natural killer activity". Cell. 44 (6): 849–59. doi:10.1016/0092-8674(86)90007-3. PMID 2420467. S2CID 30182487.
Young JD, Cohn ZA, Podack ER (1986). "The ninth component of complement and the pore-forming protein (perforin 1) from cytotoxic T cells: structural, immunological, and functional similarities". Science. 233 (4760): 184–90. doi:10.1126/science.2425429. PMID 2425429.
Lichtenheld MG, Podack ER (1990). "Structure of the human perforin gene. A simple gene organization with interesting potential regulatory sequences". J. Immunol. 143 (12): 4267–74. PMID 2480391.
Shinkai Y, Takio K, Okumura K (1988). "Homology of perforin to the ninth component of complement (C9)". Nature. 334 (6182): 525–7. Bibcode:1988Natur.334..525S. doi:10.1038/334525a0. PMID 3261391. S2CID 4348928.
Lichtenheld MG, Olsen KJ, Lu P, et al. (1988). "Structure and function of human perforin". Nature. 335 (6189): 448–51. Bibcode:1988Natur.335..448L. doi:10.1038/335448a0. PMID 3419519. S2CID 4359028.
Goebel WS, Schloemer RH, Brahmi Z (1996). "Target cell-induced perforin mRNA turnover in NK3.3 cells is mediated by multiple elements within the mRNA coding region". Mol. Immunol. 33 (4–5): 341–9. doi:10.1016/0161-5890(95)00155-7. PMID 8676885.
Nöske K, Bilzer T, Planz O, Stitz L (1998). "Virus-Specific CD4+ T Cells Eliminate Borna Disease Virus from the Brain via Induction of Cytotoxic CD8+ T Cells". J. Virol. 72 (5): 4387–95. doi:10.1128/JVI.72.5.4387-4395.1998. PMC 109669. PMID 9557729.
Andrin C, Pinkoski MJ, Burns K, et al. (1998). "Interaction between a Ca2+-binding protein calreticulin and perforin, a component of the cytotoxic T-cell granules". Biochemistry. 37 (29): 10386–94. doi:10.1021/bi980595z. PMID 9671507.
Yu CR, Ortaldo JR, Curiel RE, et al. (1999). "Role of a STAT binding site in the regulation of the human perforin promoter". J. Immunol. 162 (5): 2785–90. PMID 10072525.
Stepp SE, Dufourcq-Lagelouse R, Le Deist F, et al. (1999). "Perforin gene defects in familial hemophagocytic lymphohistiocytosis". Science. 286 (5446): 1957–9. doi:10.1126/science.286.5446.1957. PMID 10583959.
Takahashi T, Nieda M, Koezuka Y, et al. (2000). "Analysis of human V alpha 24+ CD4+ NKT cells activated by alpha-glycosylceramide-pulsed monocyte-derived dendritic cells". J. Immunol. 164 (9): 4458–64. doi:10.4049/jimmunol.164.9.4458. PMID 10779745.
Badovinac VP, Tvinnereim AR, Harty JT (2000). "Regulation of antigen-specific CD8+ T cell homeostasis by perforin and interferon-gamma". Science. 290 (5495): 1354–8. Bibcode:2000Sci...290.1354B. doi:10.1126/science.290.5495.1354. PMID 11082062.
Göransdotter Ericson K, Fadeel B, Nilsson-Ardnor S, et al. (2001). "Spectrum of Perforin Gene Mutations in Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis". Am. J. Hum. Genet. 68 (3): 590–7. doi:10.1086/318796. PMC 1274472. PMID 11179007.
Clementi R, zur Stadt U, Savoldi G, et al. (2002). "Six novel mutations in the PRF1 gene in children with haemophagocytic lymphohistiocytosis". J. Med. Genet. 38 (9): 643–6. doi:10.1136/jmg.38.9.643. PMC 1734943. PMID 11565555.
Ambach A, Bonnekoh B, Gollnick H (2001). "Perforin granule release from cytotoxic lymphocytes ex vivo is inhibited by ciclosporin but not by methotrexate". Skin Pharmacol. Appl. Skin Physiol. 14 (5): 249–60. doi:10.1159/000056355. PMID 11586066. S2CID 30142804.

외부 링크

미국 국립 의학 라이브러리 제목(MesH)에서 천공

NLM 유전학 홈 레퍼런스에서의 천공

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000180644 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000037202 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid1505959-5] Fink TM, Zimmer M, Weitz S, Tschopp J, Jenne DE, Lichter P (Sep 1992). "Human perforin (PRF1) maps to 10q22, a region that is syntenic with mouse chromosome 10". Genomics. 13 (4): 1300–2. doi:10.1016/0888-7543(92)90050-3. PMID 1505959.

[pmid2592021-6] Shinkai Y, Yoshida MC, Maeda K, Kobata T, Maruyama K, Yodoi J, Yagita H, Okumura K (Jan 1990). "Molecular cloning and chromosomal assignment of a human perforin (PFP) gene". Immunogenetics. 30 (6): 452–7. doi:10.1007/BF02421177. PMID 2592021. S2CID 35292868.

[entrez-7] "Entrez Gene: PRF1 perforin 1 (pore forming protein)".

[8] 오시스카, 이와나 외"퍼포린: 면역 반응에 있어 중요한 선수."중앙유럽 면역학 저널 39,1(2014): 109-15. 도이:10.5114/ceji.2014.42135

[pmid8770355-9] Trapani JA (1996). "Target cell apoptosis induced by cytotoxic T cells and natural killer cells involves synergy between the pore-forming protein, perforin, and the serine protease, granzyme B". Australian and New Zealand Journal of Medicine. 25 (6): 793–9. doi:10.1111/j.1445-5994.1995.tb02883.x. PMID 8770355.

[10] Tschopp J; Masson D; Stanley KK (1986). "Structural/functional similarity between proteins involved in complement- and cytotoxic T-lymphocyte-mediated cytolysis". Nature. 322 (6082): 831–4. Bibcode:1986Natur.322..831T. doi:10.1038/322831a0. PMID 2427956. S2CID 4330219.

[macpfstructure-11] Rosado CJ, Buckle AM, Law RH, Butcher RE, Kan WT, Bird CH, Ung K, Browne KA, Baran K, Bashtannyk-Puhalovich TA, Faux NG, Wong W, Porter CJ, Pike RN, Ellisdon AM, Pearce MC, Bottomley SP, Emsley J, Smith AI, Rossjohn J, Hartland EL, Voskoboinik I, Trapani JA, Bird PI, Dunstone MA, Whisstock JC (2007). "A common fold mediates vertebrate defense and bacterial attack". Science. 317 (5844): 1548–51. Bibcode:2007Sci...317.1548R. doi:10.1126/science.1144706. PMID 17717151. S2CID 20372720.

[pmid21685908-12] Thiery J, Keefe D, Boulant S, Boucrot E, Walch M, Martinvalet D, Goping IS, Bleackley RC, Kirchhausen T, Lieberman J (2011). "Perforin pores in the endosomal membrane trigger the release of endocytosed granzyme B into the cytosol of target cells". Nat. Immunol. 12 (8): 770–7. doi:10.1038/ni.2050. PMC 3140544. PMID 21685908.

[pmid9671507-13] Andrin C, Pinkoski MJ, Burns K, et al. (July 1998). "Interaction between a Ca2+-binding protein calreticulin and perforin, a component of the cytotoxic T-cell granules". Biochemistry. 37 (29): 10386–94. doi:10.1021/bi980595z. PMID 9671507.

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v t 모공성형 독소(TC 1C)
항균 계화 펩티드	카테리디딘 데펜신 더맥시딘 히스타틴(HTN1, HTN3)
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