거인증

Gigantism
심해 거인증이나 섬 거인증과 혼동하지 않기 위해서입니다.
거인증
기타명거인주의
로버트 와들로(Robert Wadlow)는 8피트 11인치(2.72m)입니다.
전문내분비학
증상키 또는 크기의 비정상적인 성장, 허약 및 불면증
합병증과도한 발한, 사춘기 지연, 허약함과 심하거나 재발하는 두통, 뇌졸중, 구토, 고열, 졸음, 입마름, 설사, 복통, 귀 통증, 기억력 감퇴, 요통, 과도한 근육경련
원인들뇌하수체 과형성
치료넓어진 뇌하수체를 외과적으로 제거합니다.
약옥트레오타이드, 란레오타이드 또는 페그비소만트

거인주의(Giantism)는 평균보다 훨씬 높은 과도한 성장과 키를 특징으로 하는 질환으로, 그리스어로 γίγα ς, 기가스, "거인", 복수의 γίγα ντες, 기간테스 등이 있습니다. 인간의 경우, 이 상태는 어린 시절에 성장 호르몬이 과다 생산되어 발생합니다.[1][2][3][4][5]

사춘기 직후 어느 시점에 주로 발생하는 성장판의 융합 전에 성장호르몬 수치가 증가하여 나타나는 드문 질환입니다. 이러한 증가는 뇌하수체의 비정상적인 종양 성장으로 인한 경우가 가장 많습니다.[6][7] 거인증은 특히 사지와 얼굴에 체세포가 확장되는 것을 특징으로 하는 장애의 성인 형태인 말단비대증과 혼동되어서는 안 됩니다.[8][9]

원인

거인증은 성장호르몬(GH)의 과잉으로 특징지어집니다. 거인증을 가져오는 성장호르몬의 과잉은 사실상 뇌하수체 성장(선종)에 의해 항상 발생합니다.[7] 이 선종들은 뇌하수체 앞쪽에 있습니다. 그들은 또한 성장 호르몬 방출 호르몬 (GHRH)으로 알려진 GH의 시상하부 전구체의 과잉 생산을 유발할 수 있습니다.[10]

과도한 양의 성장호르몬 때문에 아이들은 정상 범위를 훨씬 넘는 높이에 도달합니다.[11] 거인증의 구체적인 발병 연령은 환자와 성별에 따라 차이가 있지만, 과성장 증상이 나타나기 시작하는 일반적인 연령은 13세 정도로 밝혀졌습니다.[6] 성장호르몬의 과분비가 있는 소아 환자에서는 고혈압과 같은 다른 건강 합병증이 발생할 수 있습니다. 말단비대증에서 볼 수 있는 것과 더 유사한 특성은 성장판 융합에 가까워지기 때문에 연령이 청소년기에 가까운 환자에게서 발생할 수 있습니다.[12]

호르몬원인

성장 호르몬(GH)과 인슐린 유사 성장 인자-I(IGF-I)는 성장판 형성과 뼈 성장, 따라서 거인증에 영향을 미치는 것으로 확인된 두 가지 물질입니다. 그들의 구체적인 메커니즘은 여전히 잘 알려져 있지 않습니다.[6][13]

좀 더 넓게 보면, GH와 IGF는 모두 배아, 산전, 산후의 대부분의 성장 단계에 관여하는 것으로 확인되었습니다.[14][15] 더욱이, IGF에 대한 수용체 유전자는 특히 출생 전의 다양한 발달 단계에 걸쳐 특히 영향력이 있는 것으로 나타났습니다. 이는 다양한 경로를 통해 전반적인 성장을 주도하는 것으로 알려진 GH 수용체 유전자에서도 동일합니다.[14][16]

성장호르몬은 IGF-I의 전구체(상류)이지만 각각 호르몬 경로에서 독립적인 역할을 합니다. 하지만 둘 다 궁극적으로 함께 모여 성장에 공동 효과를 내는 것 같습니다.[15]

진단검사

성장호르몬 과다분비 평가는 일별 변이로 인해 단일 정상 GH 수치로 배제할 수 없습니다. 그러나 GH가 현저하게 상승한 무작위 혈액 샘플은 GH 과분비 진단에 적합합니다. 또한 포도당 투여로 억제하지 못하는 높은 정상 GH 수치도 GH 과분비 진단에 충분합니다.[17]

인슐린유사성장인자-1(Insulin-like growth factor-1, IGF-1)은 GH 과분비 평가에 탁월한 검사입니다. 그것은 주간 변동을 겪지 않으므로 GH 과분비에서 지속적으로 상승하고 따라서 거인증 환자가 발생합니다. 단일 정상 IGF-1 값은 GH 과분비를 안정적으로 배제합니다.[17]

유전학

거인증의 구체적인 유전적 원인을 찾는 것은 어려운 것으로 판명되었습니다. 거인증은 아직 깊이 이해되지 않은 질병군인 성장호르몬 과다 분비 장애의 대표적인 예입니다.[6]

일부 일반적인 돌연변이는 거인증과 관련이 있습니다. 소아 거인증 환자들은 특정 염색체인 Xq26에 유전자 중복이 있는 것으로 나타났습니다. 일반적으로 이 환자들은 5세가 되기 전에 전형적인 거인증 증상의 시작을 경험했습니다. 이것은 유전자 복제와 거인증 사이의 가능한 연관성을 나타냅니다.[18]

또한 거대증 환자는 아릴 탄화수소 수용체 상호작용 단백질(AIP) 유전자의 DNA 돌연변이가 흔히 발생합니다. 그들은 거인증 환자의 약 29%에서 존재하는 것으로 밝혀졌습니다.[7] AIP는 종양 억제 유전자와 뇌하수체 선종 성향 유전자로 표지되어 있습니다.[7][19]

AIP 시퀀싱의 돌연변이는 뇌하수체 선종의 발달을 유도하여 해로운 영향을 미칠 수 있으며, 이는 차례로 거인증을 유발할 수 있습니다.[7][19]

AIP 유전자의 두 가지 특정 돌연변이가 뇌하수체 선종의 가능한 원인으로 확인되었습니다. 이러한 돌연변이는 또한 노화 초기에 선종 성장을 유발하는 능력을 가지고 있습니다.[20] 이것은 거인증에서 전형적입니다.

또한, 다발성 내분비 신생물 1형 및 4형, 맥쿤 올브라이트 증후군, 카니 복합체, 가족성 고립 뇌하수체 선종, X-연관성(X-linked acrogantism, X-LAG)과 같은 다양한 다른 알려진 유전 질환이 거대증의 발병에 영향을 미치는 것으로 밝혀졌습니다.[7][21]

다양한 유전자 돌연변이가 거인증과 연관되어 있지만, 50%가 넘는 경우가 유전적 원인과 연관되지 않아 장애의 복잡한 특성을 보여줍니다.[6]

치료

거인증에 대한 많은 치료는 비판을 받고 이상적인 것으로 받아들여지지 않습니다. 거인증을 치료하기 위해 수술과 약물과 관련된 다양한 치료법이 사용되었습니다.[22]

의약품

페그비소만트는 거인증의 가능한 치료 경로로 주목받은 의약품 중 하나입니다. 페그비소만트 투여로 인한 IGF-I 수치의 감소는 소아 거인증 환자에게 믿을 수 없을 정도로 유익할 수 있습니다.[22]

페그비소만트 치료 후 거인증의 특징인 고성장률을 현저히 낮출 수 있습니다.[22] 페그비소만트는 약물 치료가 방사선과 병행될 경우 말단비대증의 일반적인 치료 방법인 소마토스타틴 유사체와 같은 다른 치료법에 대한 강력한 대안으로 여겨졌습니다.[23]

페그비소만트의 최적 수준을 찾는 것이 중요하여 정상적인 신체 성장에 부정적인 영향을 미치지 않습니다. 이를 위해 적정 투여 수준을 찾는 방법으로 약물 적정을 사용할 수 있습니다.[22]

추가 치료 가능성은 말단비대증을 참조하십시오.

용어.

다니엘 카야누스 (1704–1749), 핀란드의 거인
프린세스 브라이드의 레슬러이자 배우인 거인 안드레
그녀의 부모님과 함께하는 자이언트레스 안나 스완

이 용어는 일반적으로 키가 인구의 상위 1%에 있을 뿐만 아니라 동일한 성별, 연령 및 민족 혈통을 가진 사람들의 평균보다 높은 몇 가지 표준 편차를 가진 사람들에게 적용됩니다. 이 용어는 키가 단순히 "키가" 크거나 "평균 이상"인 사람들에게는 거의 적용되지 않습니다. 키가 정상적인 유전자와 영양의 건강한 결과로 보입니다. 거인증은 보통 뇌하수체의 종양에 의해 발생합니다. 손, 얼굴, 발의 성장을 유발합니다.[24][better source needed] 어떤 경우에는 돌연변이 유전자를 통해 유전적으로 이 상태가 전달될 수 있습니다.[25]

이 병리학에서 다소 쓸모가 없는 다른 이름은 하이퍼소마(그리스어: 정상 수준 이상의 하이퍼소마; 소마 신체)와 소마 비대(그리스어; 소마 신체, 신체의 생식 소마; 메가스, 메갈루우 대)입니다. 과거에는 키 때문에 많은 사람들이 사회적 따돌림을 당했지만, 일부(보통 의도치 않게)는 프리드리히 빌헬름 1세의 유명한 포츠담 자이언츠 연대에 취직했습니다.

거인증을 받은 많은 사람들은 크고 무거운 몸을 유지하는 부담이 뼈와 심장 모두에 비정상적인 요구를 하기 때문에 순환계 또는 골격계와 관련된 여러 건강 문제를 가지고 있습니다.

참고 항목

참고문헌

  1. ^ 돌랜드 의학사전의 "거대주의"
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서지학

외부 링크

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