COQ7
COQ7COQ7 | |||||||||||||||||||||||||
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식별자 | |||||||||||||||||||||||||
별칭 | COQ7, CAT5, CLK-1, CLK1, COQ10D8, 코엔자임 Q7, 히드록실라아제 | ||||||||||||||||||||||||
외부 ID | OMIM: 601683 MGI: 107207 호몰로진: 6953 GeneCard: COQ7 | ||||||||||||||||||||||||
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직교체 | |||||||||||||||||||||||||
종 | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
엔트레스 | |||||||||||||||||||||||||
앙상블 | |||||||||||||||||||||||||
유니프로트 | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq(mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq(단백질) |
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위치(UCSC) | Cr 16: 19.07 – 19.08Mb | Cr 7: 118.51 – 118.53Mb | |||||||||||||||||||||||
PubMed 검색 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
위키다타 | |||||||||||||||||||||||||
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코엔자임 Q7, 히드록실라아제라고도 알려진 미토콘드리아 5-데메톡시퀴니콘 히드록실라아제(DMQ 히드록실라아제)는 인간에서 COQ7 유전자에 의해 암호화된 효소다. clk-1 (clock-1) 유전자는 선충과 다른 진핵생물에서 유비퀴니온 생합성에 필요한 이 단백질을 암호화하고 있다. 이 유전자의 마우스 버전은 mclk-1이라고 불리며 인간, 과일파리, 효모 호몰로그램 COQ7(코엔자임 Q 생합성 단백질 7)이다.[5][6]
CLK-1은 RNACLK1과 혼동해서는안 된다 단백질역할을하는 인간 스플라이싱에.
구조
단백질에는 약 90개의 아미노산이 두 번 반복되는데, 여기에는 철의 조정에 중요한 것으로 예측되는 보존된 두 개의 모티브가 포함되어 있다. 유전자의 구조와 기능은 다른 종들 사이에서 매우 보존되어 있다.[7]
씨엘레건스 단백질은 187개의 아미노산 잔류물(20킬로달톤), 인간의 호몰로고 217개의 아미노산 잔류물(24킬로달톤, 11kb에 달하는 6개의 엑손으로 구성된 유전자)을 함유하고 있다.[8]
미토콘드리아 함수
유비퀴논은 미토콘드리아 전자수송을 포함한 수많은 세포 리독스 공정에서 공동 인자 역할을 하는 대부분의 세포막에서 발견되는 작은 리독스 활성 지질이다. 공작용제로서 유비퀴논은 반응산소종(ROS)을 생성하는 과정에 관여하는 경우가 많다. 게다가 유비퀴논은 세포의 주요 내생성 항산화제 중 하나이다. CLK-1 효소는 5-데메톡시큐비콘에서 5-하이드록시비퀴논까지의 히드록시화를 담당한다.
유전자의 돌연변이가 수명의 증가와 관련이 있다는 것이 밝혀졌다.[5][7] 유전자의 결함은 세포 주기, 발생기 발생, 전분후 성장, 리듬 행동, 노화 등 다양한 발달 및 생리적 과정을 늦춘다.[9]
핵함수
CLK-1과 COQ7은 주로 미토콘드리아에 위치하여 그곳에서 발견되는 유비쿼시논 생합성 경로에 참여한다. 그러나 CLK-1과 COQ7의 작은 풀은 각각 웜과 인간 세포 모두에서 미토콘드리아를 정상적으로 기능함으로써 ROS의 생산에 대응하여 핵에 반역한다.[10] CLK-1과 COQ7의 변환은 미토콘드리아에서 핵 역행 신호 전달 경로로 미토콘드리아 스트레스 반응을 억제하는 작용을 한다. CLK-1의 미토콘드리아와 핵풀은 웜 수명 조절에 독립적으로 기여할 것으로 생각된다. CLK-1과 COQ7의 핵 형태는 미확인 메커니즘을 통해 유전자 발현을 조절하는 것으로 생각된다.
참조
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000167186 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000030652 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ a b Ewbank JJ, Barnes TM, Lakowski B, Lussier M, Bussey H, Hekimi S (February 1997). "Structural and functional conservation of the Caenorhabditis elegans timing gene clk-1". Science. 275 (5302): 980–3. doi:10.1126/science.275.5302.980. PMID 9020081. S2CID 32191959.
- ^ "Entrez Gene: COQ7 coenzyme Q7 homolog, ubiquinone (yeast)".
- ^ a b Liu X, Jiang N, Hughes B, Bigras E, Shoubridge E, Hekimi S (October 2005). "Evolutionary conservation of the clk-1-dependent mechanism of longevity: loss of mclk1 increases cellular fitness and lifespan in mice". Genes Dev. 19 (20): 2424–34. doi:10.1101/gad.1352905. PMC 1257397. PMID 16195414.
- ^ Asaumi S, Kuroyanagi H, Seki N, Shirasawa T (June 1999). "Orthologues of the Caenorhabditis elegans longevity gene clk-1 in mouse and human". Genomics. 58 (3): 293–301. doi:10.1006/geno.1999.5838. PMID 10373327.
- ^ Felkai S, Ewbank JJ, Lemieux J, Labbé JC, Brown GG, Hekimi S (April 1999). "CLK-1 controls respiration, behavior and aging in the nematode Caenorhabditis elegans". EMBO J. 18 (7): 1783–92. doi:10.1093/emboj/18.7.1783. PMC 1171264. PMID 10202142.
- ^ Monaghan RM, Barnes RG, Fisher K, Andreou T, Rooney N, Poulin GB, Whitmarsh AJ (June 2015). "A nuclear role for the respiratory enzyme CLK-1 in regulating mitochondrial stress responses and longevity". Nature Cell Biology. 17 (6): 782–92. doi:10.1038/ncb3170. PMC 4539581. PMID 25961505.
추가 읽기
- Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). "Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library". Gene. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
- Jonassen T, Proft M, Randez-Gil F, et al. (1998). "Yeast Clk-1 homologue (Coq7/Cat5) is a mitochondrial protein in coenzyme Q synthesis". J. Biol. Chem. 273 (6): 3351–7. doi:10.1074/jbc.273.6.3351. PMID 9452453.
- Asaumi S, Kuroyanagi H, Seki N, Shirasawa T (1999). "Orthologues of the Caenorhabditis elegans longevity gene clk-1 in mouse and human". Genomics. 58 (3): 293–301. doi:10.1006/geno.1999.5838. PMID 10373327.
- Vajo Z, King LM, Jonassen T, et al. (2000). "Conservation of the Caenorhabditis elegans timing gene clk-1 from yeast to human: a gene required for ubiquinone biosynthesis with potential implications for aging". Mamm. Genome. 10 (10): 1000–4. doi:10.1007/s003359901147. PMID 10501970. S2CID 13800512.
- Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). "DNA cloning using in vitro site-specific recombination". Genome Res. 10 (11): 1788–95. doi:10.1101/gr.143000. PMC 310948. PMID 11076863.
- Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, et al. (2001). "Toward a catalog of human genes and proteins: sequencing and analysis of 500 novel complete protein coding human cDNAs". Genome Res. 11 (3): 422–35. doi:10.1101/gr.GR1547R. PMC 311072. PMID 11230166.
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- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
- Wiemann S, Arlt D, Huber W, et al. (2004). "From ORFeome to biology: a functional genomics pipeline". Genome Res. 14 (10B): 2136–44. doi:10.1101/gr.2576704. PMC 528930. PMID 15489336.
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외부 링크
- UCSC 게놈 브라우저에서 COQ7 인간 유전자 위치.
- UCSC 게놈 브라우저의 COQ7 인간 유전자 세부 정보.