가변 번호 탠덤 반복

Variable number tandem repeat

가변 수 탠덤 반복(또는 VNTR)은 게놈에서 짧은 뉴클레오티드 시퀀스가 탠덤 반복으로 구성되는 위치다. 이것들은 많은 염색체에서 발견될 수 있으며, 종종 개인들 사이의 길이 변화(반복 횟수)를 보여준다. 각 변종들은 개인이나 부모의 신원확인을 위해 사용될 수 있도록 유전적 대립의 역할을 한다. 그들의 분석은 유전학과 생물학 연구, 포렌식, DNA 지문 채취에 유용하다.

4개의 알레르기에서 탠덤 반복 변수의 개략도.
VNTR(D1S80)의 변형은 6명의 개인에서 길이를 나타낸다.

구조 및 알레르기의 변화

위의 도식도에서 사각형 블록은 특정 VNTR 위치에서 반복되는 각 DNA 시퀀스를 나타낸다. 반복측정기는 일렬로 배열되어 있다. 즉, 서로 뭉쳐서 같은 방향으로 향한다. 개별 반복측정 횟수는 재결합 또는 복제 오류를 통해 VNTR에서 제거(또는 VNTR에 추가)할 수 있으며, 이로 인해 반복측정 횟수가 서로 다른 문제가 발생할 수 있다. 플랭킹 영역은 비반복적 시퀀스 세그먼트(여기서는 얇은 선으로 표시됨)로, VNTR 블록을 제한 효소로 추출하여 RFLP에 의해 분석하거나, 폴리머아제 연쇄 반응(PCR) 기법과 젤 전기로 결정되는 그 크기로 증폭할 수 있다.

유전자 분석에 사용

VNTR은 디플로이드 게놈의 연결 분석(매핑)에 사용된 RFLP 유전자 표지의 중요한 원천이었다. 이제 많은 게놈들이 서열화되면서, VNTR은 DNA 지문과 CODIS 데이터베이스를 통해 범죄 과학 수사에서 필수적인 존재가 되었다. PCR이나 RFLP 방법에 의해 주변 DNA에서 제거되고 젤 전기영양증이나 서던 블럭팅에 의해 그 크기가 결정되면, 그들은 각 개인에게 고유한 띠의 패턴을 만들어낸다. 독립적인 VNTR 마커 그룹으로 시험했을 때, 관련이 없는 두 개인이 동일한 알레르기의 패턴을 가질 가능성은 극히 낮다. 또한 VNTR 분석은 야생동물이나 가축화된 동물의 개체군에서 유전적 다양성과 번식 패턴을 연구하는 데 이용되고 있다. 이와 같이, VNTR은 박테리아 병원균의 변종을 구별하는 데 사용될 수 있다. 이러한 미생물 포렌식 컨텍스트에서 그러한 검사를 일반적으로 Multiple Loci VNTR Analysis 또는 MLVA라고 부른다.

CODIS 패널에 있는 13개의 VNTR 로키의 염색체 위치.

상속

VNTR 데이터를 분석할 때 두 가지 기본 유전 원리를 사용할 수 있다.

  • ID 일치 – 특정 위치에서 VNTR 알림이 모두 일치해야 함 두 표본이 동일한 개인에서 추출된 경우 동일한 알레르기를 나타내야 한다.
  • 상속 일치 – VNTR 얼라이언스는 상속 규칙을 준수해야 한다. 개인을 부모나 자녀와 매칭할 때, 사람은 각 부모로부터 매칭되는 대립각을 가져야 한다. 만약 조부모나 형제처럼 관계가 더 멀다면, 성냥은 연관성의 정도와 일치해야 한다.

다른 유형의 반복 DNA와의 관계

인간 게놈의 40% 이상을 나타내는 반복적인 DNA는 놀라운 패턴의 배열로 배열되어 있다. 반복은 위성 DNA를 추출함으로써 처음 확인되었는데, 이 DNA가 어떻게 구성되어 있는지 밝히지 않는다. 제한 효소의 사용은 일부 반복 블록이 게놈 전체에 걸쳐 분포되어 있다는 것을 보여주었다. 나중에 DNA 염기서열 분석 결과, 다른 반복실험은 특정 위치에 군집화되어 있으며, 탠덤 반복실험은 반전 반복실험보다 더 흔하다(DNA 복제를 방해할 수 있음). VNTR은 길이의 편차 변화를 나타내는 군집화된 탠덤 반복측정 등급이다.

반

이것은 두 개의 다른 개인에서 VNTR의 이론적인 예를 보여준다. 각 개인의 DNA 한 가닥이 표시되며, 각 개체가 공유하는 반복 순서가 있다. 시퀀스 존재는 한 개인이 5회 반복측정(반복 횟수는 개인마다 다름)을 갖는 반면, 다른 한 사람은 7회 반복측정(반복 횟수)을 하기 때문에 VNTR이다. 각각의 반복은 10개의 뉴클레오티드로서, 각각의 반복이 1-6개의 뉴클레오티드인 미세 위성보다는 미니사이트가 된다.

VNTR은 반복 시퀀스의 크기가 일반적으로 10~100개의 기본 쌍인 미니 위성이다. 미니사이트는 DNA 탠덤 반복 염기서열의 일종으로, 그 사이에 다른 염기서열이나 뉴클레오티드 없이 염기서열이 차례로 반복된다는 뜻이다. 미니사이트는 뉴클레오티드가 약 10~100회 반복되는 것이 특징이며, 그 반복 횟수는 약 5배에서 50배까지 다양하다. 미니사이트의 순서는 마이크로사이트의 순서보다 크며, 반복 순서는 일반적으로 1~6개의 뉴클레오티드가 있다. 두 가지 유형의 반복 시퀀스는 둘 다 동일하지만 반복 시퀀스의 길이로 지정된다. 따라서 VNTR은 모든 반복이 정확히 동일한 10~100개의 뉴클레오티드의 반복 시퀀스를 가지고 있기 때문에 미니사이트로 간주된다. 그러나, 모든 VNTR이 작은 위성인 반면, 모든 작은 위성들이 VNTR은 아니다. VNTR은 개인마다 반복 횟수가 다를 수 있다. VNTR이 아닌 일부 미니위성들이 게놈의 탠덤 반복 횟수를 포함하는 모든 개인에서 동일한 횟수를 반복하는 반복 시퀀스를 가지고 있다.[1][2]

참고 항목

MLVA 타이핑용 소프트웨어

참조

  1. ^ https://www.nlm.nih.gov/visibleproofs/education/dna/vntr.pdf
  2. ^ https://www2.le.ac.uk/departments/mathematics/redundant-content/event-microsites/bio/Dubrova.pdf

외부 링크