실버-러셀 증후군
Silver–Russell syndrome| 실버-러셀 증후군 | |
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| 기타 이름 | 은-러셀 왜소증 |
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| 다소 삼각형의 머리와 섬세한 얼굴형태는 실버-러셀 증후군의 대표적인 특징이다. | |
| 전문 | 의학유전학  |
실버-러셀 왜소증이라고도 불리는 실버-러셀 증후군(SRS)은 희귀 선천성 성장 장애다.미국에서는 보통 러셀-실버 증후군(RSS), 다른 곳에서는 실버-러셀 증후군으로 불린다.200종류의 왜소증 중 하나이며, 5종류의 원시왜소증 중 하나이다.
실버-러셀 증후군은 출생아 5만 명에서 10만 명당 약 1명꼴에서 발생한다.남성과 여성은 동일한 주파수로 영향을 받는 것으로 보인다.[1]
징후 및 증상
특정 유전자 표지의 확인은 상당한 수의 개인에게 있지만, 이것이 개인이 가지고 있는 것인지 명확하게 판단할 수 있는 검사는 없다.신드롬으로서, 진단은 일반적으로 아래 나열된 몇 가지 증상의 유무를 확인하면 어린이들에게 주어진다.[2]
증상은 자궁내 성장 제한(IUGR)과 다음 중 일부를 결합한 것이다.
- 출생 시 임신 연령(SGA)에 비해 작은 경우가 많다(2.8kg 미만 출생)
- 먹이 문제: 아기는 먹이에는 관심이 없고 적은 양만 어렵게 섭취한다.
- 저혈당증
- 특히 밤에 아기로서 과도한 땀을 흘리고 피부가 희끗희끗하거나 창백해진다.이것은 저혈당증의 증상일 수 있다.
- 작은 턱과 뾰족한 턱을 가진 삼각형 얼굴. 나이가 들수록 약간 줄어드는 경향이 있다.입이 아래로 굽는 경향이 있다.
- 어린 아이들의 눈 흰자에 푸른빛이 감도는 것.
- 머리 둘레는 정상 크기일 수 있으며 작은 신체 크기에 비례하지 않을 수 있다.
- 와이드 클로징 폰타넬
- 크리노닥리
- 몸의 비대칭: 몸의 한쪽이 다른 쪽보다 더 느리게 성장한다.
- 성장 차트의 일반 센타일 선에 "catch up"하지 않고 지속적인 저성장
- 조숙한 사춘기(사춘기)
- 낮은 근육톤
- 위내식 역류성 질환
- 현저한 피하지방 부족
- 변비(때로는 심하다)
성장호르몬 치료가 없는 환자의 평균 성인 키는 남성은 4'11', 여성은 4'7'이다.[3]
원인
정확한 원인은 알려지지 않았지만 유전적, 후생적 성분에 대한 연구 결과를 제시하며, 아마도 염색체 7과 11의 모성 유전자를 따르고 있을 것이다.[4]
Silver-Russell 환자의 약 50%가 H19와 IGF2의 저계측화를 가지고 있는 것으로 추정된다.[5]이는 IGF2의 낮은 발현과 H19 유전자의 과다 발현으로 이어진다고 생각된다.[6]
10%의 경우 그 증후군은 7번 염색체에서 모성 단엽절제술(UPD)과 관련이 있다.[4]이것은 각 부모로부터 한 부씩이 아니라, 염색체 7의 두 부씩을 어머니로부터 받는 각인 오류다.
복제, 삭제, 염색체 이상과 같은 다른 유전적 원인도 실버-러셀 증후군과 관련이 있다.[6]
흥미롭게도 실버-러셀 환자들은 다양한 신체 조직에서 다양한 하이포메틸레이션 수준을 가지고 있어 모자이크 패턴과 후생유전적 수정 문제를 암시한다.이것은 SRS 표현형의 신체 비대칭성을 설명할 수 있다.[7]
다른 각인 장애(예: Prader-Wili 증후군, Angelman syndrome, Beckwith-Widemann 증후군)와 마찬가지로 Silver-Russell 증후군은 체외 수정과 같은 보조 생식 기술의 사용과 관련될 수 있다.[8]
진단
수년간 실버-러셀 증후군의 진단은 임상적이었다.그러나 이는 템플 증후군, 12Q14 마이크로 삭제 증후군 등 임상적 특성이 유사한 신드롬과 중복되는 결과를 초래했다.[9]2017년에는 Silver-Russell 증후군을 진단하기 위해 임상의가 취해야 할 조치를 상세히 기술하는 국제적 합의가 발표되었다.[10]이제 메틸화 손실 11p15와 mUPD7에 대한 검사를 먼저 하는 것이 좋다.음성이면 mUPD16, mUPD20에 대한 테스트를 수행해야 한다.템플 증후군을 차등 진단으로 배제하기 위해 14Q32에 대한 테스트도 고려해야 한다.만약 이 테스트들이 결론에 도달하지 못한다면, 임상 진단을 해야 한다.[10]
Netchine-Harbison 임상 점수 시스템(NH-CSS)을 사용하여 임상 특징을 포인트 기반 점수로 그룹화할 것을 권장한다.[10]
치료
SRS 아동들의 칼로리 섭취는 성장을 위한 최상의 기회를 제공하기 위해 세심하게 통제되어야 한다.[2]아이가 구강 수유를 견딜 수 없는 경우 경피 내시경 위장과 같은 장내 수유를 사용할 수 있다.
사지 길이 차이나 척추측만증이 있는 어린이의 경우 물리치료는 이러한 증상으로 인한 문제를 완화할 수 있다.더 심각한 경우에는 팔다리를 길게 하는 수술이 필요할 수 있다.악화되는 자세의 어려움을 예방하기 위해 다리 길이 차이가 있는 어린이들은 신발을 올려야 할 수도 있다.[citation needed]
성장 호르몬 요법은 SRS 치료의 일부로 처방되는 경우가 많다.호르몬은 일반적으로 2세부터 10대까지 매일 주사로 투여된다.성장호르몬 결핍증이 없더라도 효과가 있을 수 있다.성장호르몬요법은 환자의[11] 성장률을 증가시키고 결과적으로 성장을 촉진하는 것으로 나타났다.이것은 아이가 정상적인 키에서 교육을 시작할 수 있게 하여 자존감을 높이고 다른 아이들과 상호작용을 할 수 있게 할 수 있다.성장 호르몬 치료가 성숙하고 최종적인 키에 미치는 영향은 아직 불확실하다.[12]이 치료법이 근육 발달과 저혈당 관리에 도움이 된다는 설도 있다.
에포니임
이것은 헨리 실버와 알렉산더 러셀의 이름을 따서 지어졌다.[13][14][15]
참조
- ^ Gilbert, Patricia (1996). "Silver-Russell Syndrome". The A-Z Reference Book of Syndromes and Inherited Disorders (second ed.). pp. 271–273. doi:10.1007/978-1-4899-6918-7_71. ISBN 978-0-412-64120-6.
- ^ a b "Russell-Silver Syndrome". patient.info.
- ^ Wollmann, H. A.; Kirchner, T; Enders, H; Preece, M. A.; Ranke, M. B. (1995). "Growth and symptoms in Silver-Russell syndrome: Review on the basis of 386 patients". European Journal of Pediatrics. 154 (12): 958–68. doi:10.1007/bf01958638. PMID 8801103. S2CID 21595433.
- ^ a b "Silver-Russell Syndrome; SRS". OMIM.
- ^ Bartholdi, D; Krajewska-Walasek, M; Ounap, K; Gaspar, H; Chrzanowska, K H; Ilyana, H; Kayserili, H; Lurie, I W; Schinzel, A; Baumer, A (2008). "Epigenetic mutations of the imprinted IGF2-H19 domain in Silver-Russell syndrome (SRS): Results from a large cohort of patients with SRS and SRS-like phenotypes" (PDF). Journal of Medical Genetics. 46 (3): 192–7. doi:10.1136/jmg.2008.061820. PMID 19066168. S2CID 29211777.
- ^ a b Eggermann, Thomas; Begemann, Matthias; Binder, Gerhard; Spengler, Sabrina (2010). "Silver-Russell syndrome: genetic basis and molecular genetic testing". Orphanet Journal of Rare Diseases. 5 (1): 19. doi:10.1186/1750-1172-5-19. ISSN 1750-1172. PMC 2907323. PMID 20573229.
- ^ Ishida, Miho (April 2016). "New developments in Silver–Russell syndrome and implications for clinical practice". Epigenomics. 8 (4): 563–580. doi:10.2217/epi-2015-0010. ISSN 1750-1911. PMC 4928503. PMID 27066913.
- ^ Butler, M. G. (2009). "Genomic imprinting disorders in humans: A mini-review". Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 26 (9–10): 477–86. doi:10.1007/s10815-009-9353-3. PMC 2788689. PMID 19844787.
- ^ Spengler, S.; Schonherr, N.; Binder, G.; Wollmann, H. A.; Fricke-Otto, S.; Muhlenberg, R.; Denecke, B.; Baudis, M.; Eggermann, T. (2009-09-16). "Submicroscopic chromosomal imbalances in idiopathic Silver-Russell syndrome (SRS): the SRS phenotype overlaps with the 12q14 microdeletion syndrome" (PDF). Journal of Medical Genetics. 47 (5): 356–360. doi:10.1136/jmg.2009.070052. ISSN 0022-2593. PMID 19762329. S2CID 30653418.
- ^ a b c Wakeling, Emma L.; Brioude, Frédéric; Lokulo-Sodipe, Oluwakemi; O'Connell, Susan M.; Salem, Jennifer; Bliek, Jet; Canton, Ana P. M.; Chrzanowska, Krystyna H.; Davies, Justin H. (2016-09-02). "Diagnosis and management of Silver–Russell syndrome: first international consensus statement". Nature Reviews Endocrinology. 13 (2): 105–124. doi:10.1038/nrendo.2016.138. ISSN 1759-5029. PMID 27585961. S2CID 13729923.
- ^ Rakover, Y.; Dietsch, S.; Ambler, G. R.; Chock, C.; Thomsett, M.; Cowell, C. T. (1996). "Growth hormone therapy in Silver Russell Syndrome: 5 years experience of the Australian and New Zealand Growth database (OZGROW)". European Journal of Pediatrics. 155 (10): 851–7. doi:10.1007/BF02282833. PMID 8891553. S2CID 11550940.
- ^ 아동성장재단 러셀 실버 증후군
- ^ 누가 이름을 지었는가?
- ^ Russell, A (1954). "A syndrome of intra-uterine dwarfism recognizable at birth with cranio-facial dysostosis, disproportionately short arms, and other anomalies (5 examples)". Proceedings of the Royal Society of Medicine. 47 (12): 1040–4. PMC 1919148. PMID 13237189.
- ^ Silver, H. K.; Kiyasu, W; George, J; Deamer, W. C. (1953). "Syndrome of congenital hemihypertrophy, shortness of stature, and elevated urinary gonadotropins". Pediatrics. 12 (4): 368–76. PMID 13099907.
